PPGPAT - Dissertações

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Achados histopatológicos do efeito da Alamandina no tecido renal em modelo experimental de fibrose pulmonar
(2024-04-25) Gavazzoni, Kelli; Dallegrave, Eliane; Rigatto, Katya Vianna; Programa de Pós-Graduação em Patologia
Introdução: A doença renal aguda e crônica é um dos problemas mundiais que vem crescendo nas últimas décadas. A toxicidade vascular sustentada com lesão endotelial e apoptose ocasiona lesões renais com acúmulo de tecido fibrótico e perda ou agravamento da função renal. Uma vez que a filtração, secreção e reabsorção renal são dependentes da vasculatura, qualquer fármaco que apresenta efeitos relacionados aos vasos tem grande potencial de influenciar a sua função. Para minimizar os efeitos adversos sobre o sistema renal, foram estudados os possíveis efeitos da Alamandina, um novo e importante peptídeo contraregulatório do sistema renina-angiotensina, recentemente identificada e caracterizada, nos rins de ratos. Objetivos: Avaliar o efeito da Alamandina no tecido renal de ratos em modelo experimental de fibrose pulmonar induzida por Bleomicina. Materiais e Métodos: Foram utilizados 20 ratos Wistar alocados aleatoriamente em 4 grupos (N=5/grupo): Controle (CO), tratados com Alamandina (ALA), tratados com Bleomicina (BLM) e tratados com Bleomicina e Alamandina (BLM + ALA). Os animais pertencentes aos grupos BLM e BLM + ALA, foram anestesiados e tratados por via oral com 2.5 mg/kg de BLM no 1º dia. Os animais dos grupos ALA e BLM + ALA receberam Alamandina (Sigma Aldrich, St Louis, MO, EUA) via minibombas osmóticas (OM; Alzet 2004) por via subcutânea, introduzida no mesmo dia, na dose de 50 µg/kg, fornecendo 0,25 μl/hora, por 14 dias. Resultados: Achados histopatológicos estavam presentes em todos os grupos experimentais, exceto nos ratos controle. As principais alterações glomerulares compreenderam aumento de volume corpuscular, redução de espaço Bowman com lobulação acentuada do tufo glomerular, sinéquia, atrofia e septação do tufo glomerular. O epitélio tubular proximal renal apresentou atrofia, perda da borda em escova e presença de cilindros protéicos no lúmen tubular. Os túbulos contorcidos distais apresentam dilatação, hipertrofia e necrose celular. Conclusão: As alterações apresentadas em glomérulos e túbulos renais evidenciaram que a Alamandina, isolada ou concomitante com Bleomicina, alteram essas estruturas, o que pode comprometer a função renal.
Acurácia do raio-x de tórax na detecção de broncopatia
(Wagner Wessfll, 2020) Cocco, Rafaela Abreu; Hochhegger, Bruno; Forte, Gabriele Carra
Introdução: Broncopatia é definida por uma ampla entidade de doenças que determinam espessamento patológico das paredes brônquicas. Objetivos: Definir a acurácia da radiografia (RX) de tórax em detectar broncopatias através de método específico manual e por meio de Inteligência artificial (IA), comparativamente à tomografia computadorizada - TCAR (Padrão-ouro) Material e Métodos: Trata-se de estudo retrospectivo, de casos e controles, em que foram analisados 124 pacientes submetidos a exames de imagem em centro de referência no ano de 2015-2018. As imagens de TCAR e RX de tórax foram revisadas separadamente e em ordem aleatória por três médicos com diferentes tempos de experiência em radiologia e também pelo software de IA qXR v2.0 (qure.ai) -software de aprendizado profundo- afim de determinar a acurácia do RX no estabelecimento de espessamento de paredes brônquicas, comparativamente ao padrão-ouro (TCAR). Resultados: O Rx de tórax apresentou uma sensibilidade variando de 72,5 a 86,67%, especificidade de 80,05 a 96,88 % e acurácia de 74,59% a 89,34 %, tomando-se como padrão ouro a TCAR. O índice de concordância Kappa entre os dois exames por cada observador foi de 0,455 a 0,756, respectivamente, pelo avaliador menos experiente e o mais experiente, sendo considerada concordância entre os métodos por cada avaliador de moderada a substancial. A acurácia na detecção de broncopatia pela IA foi mais baixa do que a dos demais radiologistas, além de uma sensibilidade mais baixa que a detectadas pelos demais médicos. Conclusão: O RX de tórax apresenta boa acurácia diagnóstica na detecção de broncopatia quando comparado com o exame de TCAR (padrão-ouro), no entanto quando feito a avaliação pela IA, a radiografia não apresentou a acurácia esperada.
Adequação dos exames de imagem abdominais em uma unidade de emergência
(Wagner Wessfll, 2020) Francisco, Martina Zaguini; Hochhegger, Bruno
Introdução: sobreutilização de exame de imagem é definida como realização de procedimento em circunstâncias que não otimizariam o desfecho do paciente. Mais de 85% dos médicos emergencistas concordam que solicitam muitos testes diagnósticos. Exames de imagem abdominais, como tomografia computadorizada e ultrassonografia, geralmente são solicitados para auxiliar no diagnóstico e manejo de queixas abdominais na unidade de emergência. Objetivo: avaliar a adequação dos exames de ultrassonografia e tomografia computadorizada solicitados na unidade de emergência (UE) por queixas abdominais. Métodos: revisamos solicitações de 154 TC e 154 US usando recomendações baseadas em evidências do Colégio Americano de Radiologia (ACR). O tamanho da amostra foi calculado para mostrar uma prevalência esperada de exames inapropriados de 25% com margem de erro de 7,5%. Os achados finais foram comparados com o diagnóstico clínico inicial, classificados em quatro categorias: normal, compatível com o diagnóstico inicial, diagnóstico alternativo e inconclusivo. Resultados: um total de 135 exames de TC e 143 de US tinham informações clínicas completas para a análise de adequação. A taxa de pedidos inapropriados foi de 36,3% para CT e 84,4% para US. Os exames apropriados mostraram mais comumente achados compatíveis com o diagnóstico inicial tanto para CT (76,7% vs. 20,4%, p <0,0001) quanto para US (38,9% vs. 14,4%, p = 0,0093). TCs inapropriadas mostraram maior probabilidade de não apresentar anormalidades (46,9 vs. 16,3%, p = 0,0001) ou de sugerir um diagnóstico alternativo (20,4% vs. 4,6%, p = 0,0037). Exame de imagem adicional foi solicitado em 20% dos exames inapropriados e em nenhum dos apropriados (p = 0,043). Conclusão: a prevalência de exames inapropriados na UE foi de 36,3% para TC e 84,4% para US. Exames apropriados foram mais propensos a demonstrar achados de imagem compatíveis com o diagnóstico inicial para ambas as modalidades.
Alterações cutâneas gestacionais e os seus fatores de risco: estudo transversal com pacientes puérperas
(2017) Hoefel, Isadora da Rosa; Bonamigo, Renan Rangel; Weber, Magda Blessmann
Introdução: A gravidez é um fenômeno que influencia, virtualmente, todos os sistemas maternos, provocando alterações hormonais, metabólicas, imunológicas e vasculares. A pele é um órgão muito acometido por tais modificações e, atualmente, existem poucos estudos sobre alterações cutâneas durante a gestação em nosso meio. Objetivos: determinar a prevalência de alterações cutâneas durante a gestação e correlacionar essas alterações com variáveis específicas. Material e Métodos: foi realizado um estudo transversal com 1284 puérperas. Através de um questionário foram coletados dados relativos `as alterações cutâneas durante a gestação de pacientes internadas na maternidade da Santa Casa de Misericórdia de Porto Alegre, nos períodos entre maio a agosto de 2013, e junho a setembro de 2016. Resultados: O surgimento ou piora de estrias foi relatado por 49,5% (n=633) das pacientes, e teve associação estatisticamente significativa com a primiparidade, a presença de estrias prévias `a gestação e o ganho de peso superior a 21kg. Manchas faciais foram referidas por 33,9 % (n=434) e associou-se com a história familiar de manchas no rosto (p<0.001), a multiparidade (p<0.001) e o uso de fotoprotetor diário (p<0.001). A ocorrência ou piora de acne durante a gestação foi descrita por 35,7% (n=456) das pacientes e foi associada à primiparidade (p<0.001) e aos fototipos de Fitzpatrick IV e V. Alterações capilares ocorreram em 44,5% (n=569) e também associaram-se com a primiparidade (p=0,029). Conclusão: Alterações cutâneas são muito prevalentes durante a gestação. Embora muitas sejam consideradas fisiológicas e comuns, podem gerar grande desconforto `as pacientes. Assim, é importante conhecer essas modificações e entender possíveis fatores de risco associados. Entre os principais, a primiparidade parece ser o mais importante dos fatores de risco para o desenvolvimento de alterações cutâneas durante e gestação, com exceção das manchas faciais.
Análise clínica, histopatológica e imunohistoquímica do carcinoma escamoso de vulva
(2023) Todeschini, Lorenza Bridi; Roehe, Adriana Vial; Alves, Rita de Cássia Sant'Anna
Introdução: Um aumento de cerca de 14% na incidência do carcinoma de células escamosas (CEC) de vulva em mulheres mais jovens tem sido demonstrado. O CEC de vulva relacionado ao papilomavírus humano (HPV) apresenta expressão de p16 e parece ter melhor prognóstico. A p53 anormalmente expressa e o PDL1 estão presentes nos casos não associados ao HPV. Objetivos: Avaliar correlação entre os marcadores imunohistoquímicos p16, p53 e PDL1 no CEC de vulva e sua relação com características clínicas e anatomopatológicas. Material e métodos: Foi realizada uma revisão histopatológica de 41 lâminas de CEC de vulva, coletadas entre 2016 e 2021. Em seguida, foram realizadas reaçõesimunohistoquímicas com anticorpos para p16, p53 e PDL1. O resultado foi correlacionado com as características clínicas e anatomopatológicas da doença. Resultados: A média de idade das pacientes foi de 72,1 anos. O p16 foi positivo em 24,4% dos casos, e o PDL1 foi positivo em 17,1%. O p53 estavaausente em 19,5% das amostras e superexpresso em 24,4% dos casos. Houve correlação entre a profundidade da invasão tumoral e a expressão de p16 e p53. Casos positivos para p16 apresentaram menor profundidade de invasãodo que os negativos (1,1 mm versus 1,8 mm) (p= 0.014). A média da profundidade de invasão foi maior nos casos de expressão alterada do p53 (1,9 mm versus 1,4 mm) (p= 0.041). A correlação entre a expressão do PDL1 e infiltrado inflamatório acentuado teve um p= 0.055. Os casos de invasão linfática (5%) eram p16 negativos. Conclusões: Houve correlação inversa entre p53 alterado e presença do p16 e relação entre maior profundidade de invasão tumoral com p53 alterado e p16 ausente.
Análise da adesão ao rastreamento do câncer do colo do útero e perfil dos exames citopatológicos realizados em mulheres indígenas do litoral norte do Rio Grande do Sul
(Wagner Wessfll, 2020) Machado, Léia Gonchoroski; Bica, Claudia Giuliano
Introdução: Nas últimas décadas houve um crescimento significativo em informações sobre o perfil epidemiológico da saúde reprodutiva das mulheres, porém, ainda há escassez de dados sobre a saúde da mulher indígena brasileira. O pouco conhecimento dos determinantes saúde e doença das populações indígenas é o principal obstáculo para a elaboração de políticas públicas voltadas à um cuidado diferenciado e específico, baseados nos preceitos do SUS, à estas mulheres Objetivos: O objetivo deste estudo foi analisar a adesão à coleta citopatológica e descrever o perfil dos exames de rastreamento do câncer do colo uterino realizados em mulheres indígenas Mbyá-Guarani do litoral norte do Rio Grande do Sul, no período de 2014 a 2018, com a finalidade de melhor direcionar e implementar estratégias de qualificação nas políticas públicas voltadas à saúde da mulher indígena. Material e Métodos: Trata-se de um Estudo transversal com abordagem quantitativa com fonte de captação de dados os registros dos exames de prevenção de câncer do colo uterino presentes no Sistema de Informação do Câncer (SISCAN) coletados entre os anos de 2014 a 2018. No período estudado, obtivemos os dados de 113 mulheres indígenas e um total de 100 exames citopatológicos. Resultados: Foi identificado o total de 47% de adesão a realização do exame citopatológico, sendo 29 anos a média de idade para a realização do exame, 7 % de atípias citopatológicas e 28% de prevalência de Gardnerella vaginalis. Conclusão: Os resultados demonstram que a adesão ficou abaixo da meta esperada pelo Ministério da Saúde evidenciando a necessidade de ações diferenciadas voltadas às populações de maior vulnerabilidade de saúde considerando seu contexto cultural.
Análise da perda de heterozigosidade do gene fhit no tecido tumoral de pacientes com câncer de mama
(2014) Alcalde, Taís Frederes Krämer; Alexandre, Cláudio Osmar; Roehe, Adriana Vial
Introdução. Alterações envolvendo a região 3p14, no sítio que contém o gene FHIT, têm sido observadas com freqüência nos tumores de mama. Objetivo. Neste estudo avaliamos a perda de heterozigosidade (LOH) para o marcador intragênico D3S1300 no gene FHIT em amostras de tecido de 42 de pacientes com carcinoma de mama e a relacionamos com fatores de risco, fatores prognósticos/preditivos e com o tempo de sobrevida. Material e Métodos: Foram analisadas amostras de tecido tumoral e de tecido mamário não neoplásico, obtidas de pacientes do sexo feminino com diagnóstico de carcinoma mamário. Utilizou-se a técnica de PCR para a amplificação do marcador D3S1300, seguida de eletroforese capilar no equipamento ABI-PRISM 3130 e análise através do software GeneMapper. Resultados. A LOH foi detectada em 24,3% (10/41) das amostras informativas. Não houve diferenças significativas entre os resultados de LOH e os fatores de risco examinados. Não foram encontradas diferenças na análise em relação a expressão dos receptores de estrogênio e de progesterona (RE e RP) e o receptor do fator de crescimento epidérmico humano 2 (HER-2). Quando analisamos o resultado da LOH em relação aos fatores prognósticos observamos que a LOH foi significativamente maior nos pacientes com presença de invasão vascular (p=0,049). Contudo, a sobrevida global e livre de doença, por um período de 48 meses, não mostrou diferenças significativas em relação à LOH (P=0,43; P=0,860). Conclusão. A frequência de LOH para o gene FHIT, observada em nosso estudo, está dentro da amplitude relatada em outras populações de pacientes com câncer de mama. A freqüência de LOH foi significativamente relacionada com a presença de invasão vascular, considerada fator de mau prognóstico para o câncer de mama.
Análise do óleo essencial de Piper gaudichaudianum na citotoxicidade da doxorrubicina
(2018) Tomasini, Paula Pellenz; Moura, Dinara Jaqueline
Introdução: A doxorrubicina é um dos principais quimioterápicos utilizado para tratar o câncer de mama, porém causa muitos efeitos adversos devido a danos oxidativos em células não tumorais, que geram inflamação e dor. Além disso, seu uso é limitado pelo efeito cardiotóxico e por mecanismos de resistência tumoral à quimioterapia, que dificultam a eficiência do tratamento. Neste sentido, existe a necessidade de buscar terapias adjuvantes que possam combater esses efeitos adversos e aumentar a eficiência da doxorrubicina. A Piper gaudichaudianum Kunth (Piperaceae) é uma planta medicinal com promissora atividade adjuvante na quimioterapia, pois seu óleo essencial é composto por sesquiterpenos que possuem atividade antitumoral, analgésica e anti-inflamatória. Objetivos: Avaliar o efeito modulador do óleo essencial da Piper gaudichaudianum na citotoxicidade da doxorrubicina. Material e métodos: O óleo essencial das folhas secas da planta foi obtido por hidrodestilação e a composição dele foi analisada por GC-MS. A atividade scavenger de radicais livres foi avaliada pelo ensaio com DPPH. Os ensaios de citotoxicidade foram realizados em tratamento de 96 horas em células de adenocarcinoma mamário humano (MCF7) e de cardiomiócito embrionário de rato (H9C2) e avaliados por azul de trypan. A geração de superóxido foi medida por marcação fluorescente com mitoSOX. O perfil de morte celular foi analisado por marcação fluorescente com anexina V-FITC e PI. O acúmulo de doxorrubicina intracelular foi medido pela leitura da autofluorescência da droga. Todas as leituras de fluorescência foram feitas em citometria de fluxo. VI Resultados: O óleo mostrou ser composto principalmente por (E)-nerolidol, (E)-cariofileno e α-humuleno e possuir atividade antioxidante. Quando testado em cultura celular, ele apresentou atividade antitumoral na linhagem MCF7 tratada por 96 horas, sem aumentar a geração de superóxido em 16 horas nessas células. Além disso, mostrou não ser citotóxico na linhagem não-tumoral H9C2 em 96 horas. Interessantemente, ele mostrou aumentar a citotoxicidade da doxorrubicina em células MCF7 em 96 horas de tratamento e aumentar o acúmulo intracelular desse quimioterápico em 6 horas de tratamento. Conclusão: O óleo essencial da P. gaudichaudianum parece ser um bom candidato a adjuvante na quimioterapia com doxorrubicina.
Anormalidades cromossômicas entre pacientes com cardiopatia congênita hospitalizados em uma Unidade de Tratamento Intensivo Cardíaca de um Hospital Pediátrico do Sul do Brasil
(2013) Trevisan, Patrícia; Zen, Paulo Ricardo Gazzola; Rosa, Rafael Fabiano Machado
Introdução: Malformações congênitas são detectadas em aproximadamente 3 a 5% dos recém-nascidos. Dentre estas, destacam-se as cardiopatias congênitas (CC). Diferentes causas podem estar associadas a CC, incluindo alterações gênicas e exposições a teratógenos. Além disso, sabe-se que cerca de 1 em cada 10 pacientes com CC apresentam anormalidades cromossômicas (ACs). Objetivo: Determinar a frequência de indivíduos portadores de ACs de uma amostra prospectiva e consecutiva de pacientes com CC. Além disso, verificar os tipos de ACs juntamente com suas características clínicas. Material e Métodos: Nossa amostra foi composta por pacientes com CC avaliados em sua primeira hospitalização em uma unidade de tratamento intensivo cardíaca de um hospital pediátrico de referência do Sul do Brasil. Todos os pacientes foram submetidos à avaliação clínica e citogenética, através do cariótipo de alta resolução. Os defeitos cardíacos foram classificados segundo Botto e cols. 2001. Na análise estatística utilizou-se do qui-quadrado, teste exato de Fisher e odds ratio (P<0,05). Resultados: Nossa amostra foi composta de 298 pacientes, 53,4% do sexo masculino, com idades variando de 1 dia a 14 anos. Anormalidades cromossômicas foram observadas em 50 pacientes (16,8%), sendo que 49 deles eram sindrômicos. Quanto às ACs, 44 delas (88%) eram numéricas (40 pacientes com +21, dois com +18, um com triplo X e um com 45,X) e seis (12%), estruturais [dois pacientes com der(14;21),+21, um com i(21q), um com dup(17p), um com del(6p) e 1 com add(18p)]. O grupo de CCs mais associado a ACs foi o do defeito de septo atrioventricular. Conclusão: ACs detectadas pelo cariótipo são frequentes entre pacientes com CC. Assim, profissionais, especialmente aqueles que trabalham em Serviços de Cardiologia Pediátrica, devem estar cientes das implicações que a realização do cariótipo pode trazer tanto para o diagnóstico, tratamento e prognóstico desses pacientes como para o seu aconselhamento genético.
Anormalidades genéticas identificadas entre pacientes encaminhadas para avaliação por amenorreia secundária
(2023-06-29) Besson, Marina da Rocha; Rosa, Rafael Fabiano Machado; Zen, Paulo Ricardo Gazzola; Nunes, Maurício Rouvel; Programa de Pós-Graduação em Patologia
O objetivo da pesquisa é verificar a frequência e os tipos de anormalidades genéticas identificadas em pacientes encaminhadas por AS a um Serviço de Genética Clínica de referência do Sul do Brasil.
Apendicite aguda e suas complicações: um estudo transversal dos efeitos da Covid-19 em um hospital terciário do Sul do Brasil.
(2024-08-30) Gonçales, Tierre Aguiar; Bica, Claudia Giuliano; Alves, Rafael José Vargas; Programa de Pós-Graduação em Patologia
Introdução: A inédita crise causada pela pandemia de Covid-19 sobrecarregou ainda mais o sistema de saúde brasileiro, especialmente às emergências. Pacientes podem ter retardado a procura por atendimento, mesmo apresentando dor abdominal cirúrgica. A demora na abordagem cirúrgica da apendicite pode ter impactado na evolução dessa patologia e aumentado a morbimortalidade. Objetivos: Avaliar as apendicectomias realizadas pelo SUS e suas complicações durante o primeiro ano da pandemia de Covid-19 em um hospital terciário do sul do Brasil. Material e Métodos: Estudo transversal de base hospitalar, que incluiu pacientes adultos apendicectomizados do sistema público de saúde em um hospital terciário do sul do Brasil entre março de 2019 e abril de 2021 (n=162). As coortes pré- pandemia (n=78) e pandemia (n=84) foram divididas conforme a data da cirurgia. As variáveis analisadas foram tempo de internação, internação em UTI, via de acesso cirúrgico, resultado anatomopatológico, testagem para Covid-19, desfecho e sobrevida em 30 dias. Resultados: As coortes tiveram semelhante epidemiologia, sendo mantida a proporção entre os sexos e a média de idade. Em relação ao grau de doença relacionado à anatomopatologia e o tipo de acesso cirúrgico, sobrevida em 30 dias e desfechos clínicos, não houve diferença estatística. Quatro pacientes foram para UTI, desses, 3 são da coorte pandemia e não positivaram para Covid-19. Somente 47,6% dos pacientes da coorte pandemia coletaram PCR de Covid- 19. Desses, um positivou (2,5%). Conclusão: Este estudo é pioneiro no Brasil, demonstra não haver aumento do risco para cirurgias de apendicite associado à primeira onda da pandemia. As apendicectomias foram seguras nesse período. As razões para tal podem estar relacionadas, uma vez que, mesmo com imposições de restrições e orientações sanitárias, os pacientes com dor abdominal cirúrgica não hesitaram em ir às emergências. Os resultados semelhantes observados nas coortes são atribuídos à prontidão das equipes de saúde e à disponibilidade de equipamentos médico cirúrgicos em quantidades seguras.
Aprisionamento aéreo na pneumonia intersticial usual: caracterização diagnóstica e prognóstica
(2018) Sanches, Felipe Duenhas; Hochhegger, Bruno; Rubin, Adalberto Sperb
Introdução: A Tomografia Computadorizada de Tórax de Alta Resolução (TC-AR) consiste no exame diagnóstico mais acessível da Pneumonia Intersticial Usual (PIU) e, consequentemente, Fibrose Pulmonar Idiopática (FPI). O aprisionamento aéreo quando presente afasta este diagnóstico, levando a necessidade de biópsia pulmonar cirúrgica. Objetivo: caracterizar o aprisionamento aéreo em portadores de PIU e FPI na TC-AR e avaliar o impacto da sua presença sobre a mortalidade. Material e Métodos: Foram incluídos pacientes que realizaram TC-AR com laudo de PIU. O diagnóstico de FPI foi estabelecido pela biópsia pulmonar ou discussão multidisciplinar. Duas medidas quantitativas do aprisionamento aéreo foram feitas, a primeira quantificou a densidade pulmonar ao término da expiração (ATIexp) e a segunda considerou a relação entre expiração e inspiração da densidade pulmonar média (relação E/IMLD). O óbito ou o transplante pulmonar foram os desfechos. Resultados: Dos 75 pacientes, 67% tinham FPI e 33% apresentaram PIU por causas definidas, com sobrevida média de 3 (IC95%: 2,5–3,5) e 4,2 anos (IC95%: 3,6–4,7), respectivamente. Óbito ocorreu em 40% dos casos, destes, 3 foram transplantados. Considerando a variável ATIexp, o aprisionamento aéreo não teve influencia sobre a mortalidade (p=0.137), o que também foi observado na relação E/IMLD (p=0,06). Quando estratificada a amostra pelo aprisionamento aéreo o tempo médio de sobrevida da FPI foi menor em relação aos portadores de PIU por causas definidas tanto para os pacientes sem aprisionamento aéreo (ATIexp, p<0,013 e E/I, p<0,005) quanto com presença deste achado (ATIexp, p<0,038 e E/I, p<0,05). Conclusão: O aprisionamento aéreo não influenciou a mortalidade dos pacientes, sugerindo que este achado não possuiu relevância significativa quando presente, podendo afastar a necessidade de biópsia pulmonar cirúrgica para diagnóstico de PIU/FPI.
Aspectos clínicos de pacientes com fenótipo de Síndrome de Incontinência Pigmentar em amostra hospitalar do sul do Brasil
(2013) Poziomczyk, Cláudia Schermann; Bonamigo, Renan Rangel; Bau, Ana Elisa Kiszewski
Introdução: A Incontinência Pigmentar (IP) é uma doença rara. Há acometimento cutâneo em mais de 90% dos pacientes, podendo acometer também outros tecidos ectodérmicos. As mutações que ocasionam a IP afetam a proteína NEMO, causando uma perda de sua função. A avaliação clínica planejada do paciente e de seus familiares deve otimizar os cuidados com a saúde geral dos portadores. São escassos os estudos brasileiros transversais e longitudinais a cerca do assunto. Objetivos: Verificar as características clínicas e os principais aspectos da história familiar e gestacional de indivíduos com fenótipo de IP. Materiais e Métodos: Revisão dos prontuários de pacientes pediátricos com diagnóstico de IP, desde o nascimento, entre 2003 e 2012, do Serviço de Dermatologia Pediátrica do Hospital da Criança Santo Antônio, Brasil. Pacientes e seus familiares, após a confirmação da doença, foram submetidos a uma avaliação contemporânea dos aspectos dermatológicos, genéticos, oftalmológicos, neurológicos e odontológicos. Resultados: A amostra constituiu-se de 20 pacientes, entre eles, 13 pediátricos. Observaram-se lesões do estágio I em 84,6% dos casos, do II, em 69,2%, do III em 100% e do IV em 7,6%. Acometimento dentário ocorreu em 62,5% da amostra; ocular, em 11,1%; e neurológico, em 25,3%. Dentre os sete familiares afetados pela doença, 85,7% possuíam lesões do estágio IV e 14,2% do estágio III. Anormalidades dentárias foram observadas em 71,4% e alterações oculares em todos. Nenhuma alteração neurológica foi encontrada. Mais da metade pacientes pediátricos (61,5%) apresentava história familiar de IP. Conclusão: As características do pré-natal, do nascimento e do desenvolvimento ponderal dos pacientes com fenótipo de IP foram semelhantes às encontradas na população em geral. As manifestações cutâneas, dentárias, oftalmológicas e neurológicas dos afetados foram relativamente similares às descritas na literatura. Devido ao possível acometimento extracutâneo da doença, é muito importante o acompanhamento por uma equipe multidisciplinar.
Aspectos clínicos, citogenéticos e moleculares de uma amostra de pacientes com fenótipo de espectro óculo-aurículo-vertebral (síndrome de Goldenhar): um estudo prospectivo
(2013) Silva, Alessandra Pawelec da; Zen, Paulo Ricardo Gazzola; Rosa, Rafael Fabiano Machado
Introdução: O espectro óculo-aurículo-vertebral (EOAV) é considerado um defeito da embriogênese que envolve as estruturas originárias dos primeiros arcos branquiais. Fenótipos similares ao do EOAV podem ser encontrados em pacientes com anomalias cromossômicas, gênicas e expostos a diferentes teratógenos, sendo importante o diagnóstico diferencial. Objetivo: Descrever as características clínicas e citogenéticas de uma amostra de pacientes com fenótipo de EOAV. Material e Métodos: A amostra foi composta por 23 pacientes que apresentavam achados em pelo menos duas dentre as quatro áreas: oro-crânio-facial, ocular, auricular e vertebral. Todos os pacientes foram submetidos ao cariótipo de alta resolução em sangue por bandas GTG (com contagem de 100 metáfases), hibridização in situ fluorescente para as microdeleções 22q11 e 5p, e pesquisa de instabilidade cromossômica para anemia de Fanconi. Resultados: Alterações citogenéticas foram observadas em 3 pacientes (todos através do cariótipo): 47,XX,+mar; 47,XX,+mar/46,XX e 46,XX,t(6;10)(q13;q24). Observamos casos de EOAV com história de exposição gestacional à fluoxetina e ao ácido retinóico. Um dos pacientes foi um gemelar monozigótico discordante para o EOAV que apresentou restrição assimétrica de crescimento durante a gestação. Os pacientes com EOAV caracterizaram-se por um espectro clínico amplo, sendo que intercorrências e necessidade de realização de procedimentos cirúrgicos (tanto cosméticos como curativos) e hospitalizações foram frequentes entre os mesmos. Alguns apresentaram achados atípicos, como defeito de redução de membro inferior e tumoração no terço distal do braço direito, sugestiva de um hemangioma/linfangioma. Conclusões: Apesar da não identificação de pacientes com anemia de Fanconi, este estudo procura ressaltar a importância do diagnóstico diferencial do EOAV com esta condição. Além disso, os autores sugerem que a análise de metáfases no exame de cariótipo seja ampliada em casos de EOAV sem uma etiologia definida para aumentar a possibilidade de que casos de mosaicismo possam ser identificados.
Aspectos clínicos, terapêuticos e prognósticos de pacientes com tumor de Wilms: um estudo retrospectivo
(2013) Provenzi, Valentina Oliveira; Zen, Paulo Ricardo Gazzola; Roehe, Adriana Vial; Rosa, Rafael Fabiano Machado
Introdução: o Tumor de Wilms (TW) é a neoplasia renal maligna mais comum da infância. Estudos epidemiológicos são importantes para caracterizar a apresentação da doença em uma população específica e identificar sinais e sintomas que auxiliariam na suspeita diagnóstica e no manejo clínico. Objetivos: verificar o perfil epidemiológico e o prognóstico de uma amostra de pacientes com TW diagnosticados em um hospital de referência do Sul do Brasil. Material e Métodos: a amostra foi composta de pacientes com TW diagnosticados consecutivamente pelo Serviço de Onco-hematologia do HCC, entre 1989 e 2009. Foram coletados dados clínicos, radiológicos, anatomopatológicos e de prognóstico dos pacientes. Resultados: a amostra final foi composta de 45 pacientes. A relação entre os sexos masculino e feminino foi de 1,25:1. A média de idade foi de 43,9 meses e todos eram eurodescendentes. Massa abdominal palpável foi o principal motivo do encaminhamento (70,7%). Os sinais e sintomas mais frequentes foram: massa abdominal em 42 (93,3%) e hipertensão arterial em 34 (79,1%). Malformações associadas foram observadas em 9 pacientes (20%), destacando-se a criptorquidia (4,4%). Havia um caso em associação com anemia de Fanconi (2,2%). Três casos eram bilaterais (6,7%). A maioria dos pacientes apresentava estádios III e IV (62,2%). Pacientes com malformações apresentavam idade mais precoce ao diagnóstico e mais doença bilateral. O volume tumoral pós-quimioterapia pré-operatória (VTPOS) foi associado com o tempo de vida. Conclusões: Embora as crianças com TW estejam apresentando uma melhora considerável no prognóstico nas últimas décadas, ainda apresentam um risco considerável de recidivas e de comorbidades. Isto talvez se relacione com o seu diagnóstico tardio. Nossos resultados indicam também que o valor absoluto do VTPOS poderia ser considerado um fator preditivo de pior prognóstico. Assim, a avaliação das características clínicas e da evolução de indivíduos portadores de TW é constantemente necessária.
Aspectos emocionais, desfechos clínicos e cirúrgicos de mulheres com doença trofoblástica gestacional: experiência da equipe multiprofissional de um centro de referência
(Wagner Wessfll, 2021) França, Ana Carolina Gomes; El Beitune, Patrícia; Uberti, Elza Maria Hartmann
Objetivo: Avaliar as repercussões emocionais (RE) de pacientes com doença trofoblástica gestacional (DTG) acompanhadas em um centro de referência (CR), e correlacionar com os diferentes aspectos clínicos. Método: Estudo transversal e retrospectivo, com análise de prontuários médicos para a avaliação clínica de 186 pacientes com DTG, da quais foram analisados as RE identificadas nos registros de 389 grupos de apoio (GA), ocorridos no período de 2014 a 2018. Resultados: As pacientes eram jovens (media 31,2 anos), 47% sem filhos vivos, 60% tinham desejado ou planejado esta gravidez e 50% delas participaram de dois ou mais GA. A maioria (N=137-73,6%) apresentou remissão espontânea com 10 semanas, sem necessitar de tratamento adicional e com um tempo total de seguimento de 7 meses. Quarenta e nove pacientes (26,3%) evoluíram para neoplasia trofoblástica gestacional (NTG), sendo 89,8% NTG do tipo baixo risco; o tempo para atingir a remissão após quimioterapia foi de 19 semanas e o tempo total de seguimento foi de 36 meses. As RE incluíram variados graus de ansiedade e de depressão, mais evidentes em 9,1% das pacientes; tais RE tenderam a ser mais frequentes nas pacientes com mais de 40 anos (p=0,067), com menor escolaridade (p=0,054), com evolução para NTG (p=0,018), que necessitaram de tratamento com regime de múltiplos agentes (p=0,028), ou de histerectomia complementar (p=0,001). Conclusão: A frequência e a importância das RE presentes nas pacientes com todos tipos de DTG indicam a necessidade de um atendimento multiprofissional, somente encontrado nos CR, que também oferece a recuperação da saúde mental delas.
Aspectos fonoaudiológicos de uma amostra de pacientes com fenótipo do espectro óculo-aurículo-vertebral (Síndrome de Goldenhar)
(2014) Goetze, Thayse Bienert; Zen, Paulo Ricardo Gazzola; Sleifer, Pricila
Introdução: A Síndrome de Goldenhar (SG) possui uma prevalência estimada em 1 caso para 5.600 a 26.550 nascimentos, sendo as mulheres mais frequentemente afetadas em uma proporção de cerca de (3:2) (Grabb, 1965; Cohen, 1989). A SG acomete estruturas derivadas do primeiro e segundo arcos branquiais e, frequentemente, leva a algum tipo de comprometimento fonoaudiológico. Assim, a atuação de modo complementar entre a Fonoaudiologia e a Genética potencialmente contribui para a melhoria de procedimentos que visam o diagnóstico, o prognóstico e a intervenção desses indivíduos. Objetivos: Verificar alterações fonoaudiológicas apresentadas pelos pacientes com SG e fornecer informações adicionais que possam contribuir para adequação da intervenção fonoaudiológica. Material e Métodos: A amostra foi composta de 10 indivíduos com diagnóstico de SG, atendidos no Serviço de Genética Clínica do Hospital da Criança Santo Antônio. Todos os pacientes foram submetidos à avaliação objetiva da função auditiva com audiometria tonal e vocal, EOA e PEATE. Resultados: A idade das pacientes variou de 1 ano e 9 meses a 27 anos e 4 meses, dentre as malformações identificadas, verificou-se que 9 apresentavam microtia, 8 apêndices pré-auriculares, 7 implantação baixa de pavilhão auricular, 6 alterações craniofaciais, 6 fístulas pré-auriculares e 4 atresia de conduto, além de outras malformações como macrostomia e anotia na orelha esquerda. Na audiometria tonal 3 pacientes apresentaram audição preservada, obtendo-se limiares auditivos normais em ambas as orelhas. Também verificamos que 3 pacientes apresentavam perda auditiva condutiva variando de grau leve a moderado e 2 pacientes apresentavam perda auditiva neurossensorial de grau moderado a profundo. Três pacientes apresentavam perda auditiva em ambas as orelhas. Foi possível realizar o Teste de Desempenho Escolar em 3 crianças. Conclusão: Manifestações audiológicas são frequentes em crianças com SG, sendo indicado o encaminhamento para o fonoaudiólogo com a maior brevidade possível. O reconhecimento precoce e a compreensão detalhada dos aspectos relacionados à etiologia, manifestações clínicas e evolução dos pacientes com a SG são essenciais para o seu manejo.
Associação de polimorfismos no gene GATA3 com o tempo de progressão à AIDS
(2016) Mirandolli, Tales Bohn; Fiegenbaum, Marilu; Almeida, Sabrina Esteves de Matos
Introdução: A AIDS caracteriza-se por um conjunto de danos no sistema imunológico ocasionado pelo vírus HIV. A infecção pode ser dividida em fase aguda, crônica e AIDS, e o tempo desde a infecção até a AIDS pode variar consideravelmente. Objetivo: Avaliar o papel de SNPs no gene GATA3 no tempo de progressão à AIDS investigando pacientes com diferentes tempos de progressão à doença. Material e Métodos: Foram coletados dados clínicos de 201 pacientes para determinação do tempo de progressão e material biológico para extração de DNA. A genotipagem dos SNPs foi realizada por PCR em Tempo Real. Resultados: Foi observada associação entre o SNP rs1269486 e o tempo de progressão à AIDS na qual homozigotos AA progridem mais rápido que homozigotos GG em regressão univariada. Considerando modelos recessivo e dominante, foi encontrada uma associação na qual a progressão é mais rápida em homozigotos AA comparando portadores do alelo G em regressão multivariada. Conclusões: O SNP rs1269486 está associado com progressão mais rápida à AIDS, desconsiderando outros fatores que poderiam afetar a progressão à doença.
Avaliação auditiva central em crianças e adolescentes com síndrome de Down
(2017) Gregory, Letícia; Zen, Paulo Ricardo Gazzola; Sleifer, Pricila; Rosa, Rafael Fabiano Machado
Introdução: A síndrome de Down é a alteração genética mais comum em humanos, podendo estar presente em 1 a cada 700 nascidos na América do Sul. É caracterizada por microbraquicefalia, fendas palpebrais oblíquas para cima, occipital plano, pescoço curto, pregas epicantais, base nasal plana, pavilhões auriculares micróticos e de implantação baixa, condutos auditivos externos estreitos, macroglossia e microdontia. Muitas doenças estão associadas à síndrome, como doenças cardiovasculares, obesidade, apneia obstrutiva do sono, entre outros. Dentre essas alterações, encontra-se prevalência aumentada de perda auditiva periférica, principalmente do tipo condutiva. Entretanto, poucas pesquisas foram realizadas para avaliar a parte central da audição nesses indivíduos. Os estudos encontrados relataram alterações tanto na latência, quanto na amplitude das ondas em portadores da síndrome de Down. Objetivo: Descrever e analisar as respostas obtidas por meio da avaliação auditiva central em crianças e adolescentes com síndrome de Down, verificando se existe associação entre achados audiológicos, sexo, idade e diferença entre orelhas. Material e métodos: Estudo transversal, prospectivo, contemporâneo e comparativo, onde foram avaliados 23 crianças e adolescentes portadores da síndrome de Down e comparados com o grupo controle, compostos por 43 crianças e adolescentes sem alterações genéticas e auditivas, pareados por sexo e idade. As avaliações foram compostas por audiometria tonal, audiometria vocal, medidas de imitância acústica, potencial evocado auditivo de longa latência e potencial cognitivo. Resultados: Foi encontrado aumento da latência das ondas P1, N1, P2, N2 e P3 em portadores da síndrome de Down, se comparado ao grupo controle. Não houve diferença significativa com relação à amplitude. Assim como não foi encontrada relação entre sexo, idade e diferença entre orelhas. Conclusão: Crianças e adolescentes portadores da síndrome de Down apresentam alterações no potencial evocado auditivo de longa latência e potencial cognitivo, sugerindo alteração de processamento, discriminação e atenção dos estímulos sonoros. Essas alterações não variam segundo idade ou sexo.
Avaliação citogenética molecular em portadores de cardiopatia congênita através da técnica de MLPA
(2019) Floriani, Maiara Anschau; Zen, Paulo Ricardo Gazzola; Rosa, Rafael Fabiano Machado
Introdução: O desenvolvimento normal do coração compreende uma maquinaria de eventos genéticos altamente regulada, que envolve importantes fatores de transcrição. Alterações cardíacas estruturais, que caracterizam a cardiopatia congênita (CHD), são fortemente associadas a alterações cromossômicas e a CNVs, que são fatores de risco para o desenvolvimento da CHD. Objetivo: Investigar, através da técnica de MLPA, a presença de CNVs em genes de referência para o desenvolvimento cardíaco normal em portadores de CHD. Material e Métodos: Os genes GATA4, NKX2-5, TBX5, BMP4 e CRELD1 e a região cromossômica 22q11.2 foram analisadas em 207 pacientes portadores de CHD (idade 1 dia ± 13 anos), admitidos pela primeira vez na Unidade de Terapia Intensiva (UTI) de um hospital pediátrico, utilizando o kit SALSA P311-B1 CHD. Resultados: Foram detectadas CNVs em 7 pacientes (3,4%); 4 casos de deleção da região 22q11.2 (1,9%), 2 casos de deleção do GATA4 (1%) e 1 caso de duplicação da região 22q11.2 (0,5%). Não foram identificadas alterações nos genes NKX2-5, TBX5, BMP4 e CRELD1. Conclusão: DelGATA4 parece estar presente em um número significativo de pacientes com CHD, especialmente os com defeitos septais, PLSVC, alterações da artéria pulmonar e achados extracardíacos. A triagem de GATA4 parece ser mais efetiva quando direcionada a estes achados. A investigação de mutações em GATA4 e de 22q11.2DS em portadores de CHD são importantes na antecipação do diagnóstico, contribuindo para o planejamento familiar.

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