Anormalidades cromossômicas entre pacientes com cardiopatia congênita hospitalizados em uma Unidade de Tratamento Intensivo Cardíaca de um Hospital Pediátrico do Sul do Brasil
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Data
2013
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Resumo
Introdução:
Malformações congênitas são detectadas em aproximadamente 3 a 5% dos
recém-nascidos. Dentre estas, destacam-se as cardiopatias congênitas (CC).
Diferentes causas podem estar associadas a CC, incluindo alterações gênicas
e exposições a teratógenos. Além disso, sabe-se que cerca de 1 em cada 10
pacientes com CC apresentam anormalidades cromossômicas (ACs).
Objetivo:
Determinar a frequência de indivíduos portadores de ACs de uma amostra
prospectiva e consecutiva de pacientes com CC. Além disso, verificar os tipos
de ACs juntamente com suas características clínicas.
Material e Métodos:
Nossa amostra foi composta por pacientes com CC avaliados em sua primeira
hospitalização em uma unidade de tratamento intensivo cardíaca de um
hospital pediátrico de referência do Sul do Brasil. Todos os pacientes foram
submetidos à avaliação clínica e citogenética, através do cariótipo de alta
resolução. Os defeitos cardíacos foram classificados segundo Botto e cols.
2001. Na análise estatística utilizou-se do qui-quadrado, teste exato de Fisher e
odds ratio (P<0,05).
Resultados:
Nossa amostra foi composta de 298 pacientes, 53,4% do sexo masculino, com
idades variando de 1 dia a 14 anos. Anormalidades cromossômicas foram
observadas em 50 pacientes (16,8%), sendo que 49 deles eram sindrômicos.
Quanto às ACs, 44 delas (88%) eram numéricas (40 pacientes com +21, dois
com +18, um com triplo X e um com 45,X) e seis (12%), estruturais [dois
pacientes com der(14;21),+21, um com i(21q), um com dup(17p), um com
del(6p) e 1 com add(18p)]. O grupo de CCs mais associado a ACs foi o do
defeito de septo atrioventricular.
Conclusão:
ACs detectadas pelo cariótipo são frequentes entre pacientes com CC. Assim,
profissionais, especialmente aqueles que trabalham em Serviços de
Cardiologia Pediátrica, devem estar cientes das implicações que a realização
do cariótipo pode trazer tanto para o diagnóstico, tratamento e prognóstico
desses pacientes como para o seu aconselhamento genético.
Descrição
Dissertação (Mestrado)-Programa de Pós-Graduação em Patologia, Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.
Palavras-chave
Anormalidades Congênitas, Cardiopatias, Aberrações Cromossômicas, [en] Congenital Abnormalities, [en] Heart Diseases, [en] Chromosome Aberrations