PPGPAT - Teses
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Navegando PPGPAT - Teses por Assunto "[en] 22q11 Deletion Syndrome"
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Item Investigação citogenética molecular de alterações cromossômicas associadas a síndromes de microdeleção em pacientes pediátricos portadores de cardiopatia congênita(2023) Floriani, Maiara Anschau; Rosa, Rafael Fabiano Machado; Zen, Paulo Ricardo GazzolaIntrodução: A cardiopatia congênita (CHD) é o tipo mais comum de defeito congênito, sendo uma das principais causas de mortalidade no primeiro ano de vida. As síndromes de microdeleções e microduplicações (MMS) podem estar associadas a malformações cardíacas. A compreensão dos fatores genéticos envolvidos nestas condições tem um impacto direto na decisão do tratamento. O objetivo foi identificar alterações genéticas associadas ao desenvolvimento de MMS em pacientes pediátricos com CHD avaliados em um serviço de referência do Sul do Brasil. Métodos: 210 participantes foram recrutados durante os anos de 2005 e 2006, na unidade de terapia intensiva (UTI) de um hospital pediátrico. MMs e regiões do cromossomo 22 foram avaliadas pelo kit SALSA MLPA Probemix P245 Microdeletion Syndromes-1A para detecção de variações de número de cópias (CNVs). Resultados: MMS foram detectados em 11 dos 207 pacientes (5,3%) avaliados. A deleção heterozigota na região do cromossomo 22q11.2 foi o CNV mais prevalecente (5 dos 11 pacientes). Também foram detectadas deleções atípicas de RTDR1 e uma duplicação em 22q11.2. O MLPA também identificou microdeleções nos genes SNRPN e NF1 em pacientes com cariótipo normal. Conclusão: O estudo revelou a prevalência e variabilidade de alterações genômicas associadas com MMS em pacientes pediátricos com CHD. Os resultados trazidos pela utilização do MLPA são de grande ajuda no planejamento e cuidados especializados.