Investigação citogenética molecular de alterações cromossômicas associadas a síndromes de microdeleção em pacientes pediátricos portadores de cardiopatia congênita
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Data
2023
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Resumo
Introdução: A cardiopatia congênita (CHD) é o tipo mais comum de defeito
congênito, sendo uma das principais causas de mortalidade no primeiro ano de
vida. As síndromes de microdeleções e microduplicações (MMS) podem estar
associadas a malformações cardíacas. A compreensão dos fatores genéticos
envolvidos nestas condições tem um impacto direto na decisão do tratamento. O
objetivo foi identificar alterações genéticas associadas ao desenvolvimento de
MMS em pacientes pediátricos com CHD avaliados em um serviço de referência
do Sul do Brasil. Métodos: 210 participantes foram recrutados durante os anos
de 2005 e 2006, na unidade de terapia intensiva (UTI) de um hospital pediátrico.
MMs e regiões do cromossomo 22 foram avaliadas pelo kit SALSA MLPA
Probemix P245 Microdeletion Syndromes-1A para detecção de variações de
número de cópias (CNVs). Resultados: MMS foram detectados em 11 dos 207
pacientes (5,3%) avaliados. A deleção heterozigota na região do cromossomo
22q11.2 foi o CNV mais prevalecente (5 dos 11 pacientes). Também foram
detectadas deleções atípicas de RTDR1 e uma duplicação em 22q11.2. O MLPA
também identificou microdeleções nos genes SNRPN e NF1 em pacientes com
cariótipo normal. Conclusão: O estudo revelou a prevalência e variabilidade de
alterações genômicas associadas com MMS em pacientes pediátricos com CHD.
Os resultados trazidos pela utilização do MLPA são de grande ajuda no
planejamento e cuidados especializados.
Descrição
Tese (Doutorado)-Programa de Pós-Graduação em Patologia, Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.
Palavras-chave
Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification, Cardiopatia congênita, Variação do número de cópias do DNA, Síndrome de deleção 22q11.2, [en] Heart Defects, Congenital, [en] 22q11 Deletion Syndrome