PPGPAT - Dissertações
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Navegando PPGPAT - Dissertações por Assunto "[en] 22q11 Deletion Syndrome"
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Item Avaliação citogenética molecular em portadores de cardiopatia congênita através da técnica de MLPA(2019) Floriani, Maiara Anschau; Zen, Paulo Ricardo Gazzola; Rosa, Rafael Fabiano MachadoIntrodução: O desenvolvimento normal do coração compreende uma maquinaria de eventos genéticos altamente regulada, que envolve importantes fatores de transcrição. Alterações cardíacas estruturais, que caracterizam a cardiopatia congênita (CHD), são fortemente associadas a alterações cromossômicas e a CNVs, que são fatores de risco para o desenvolvimento da CHD. Objetivo: Investigar, através da técnica de MLPA, a presença de CNVs em genes de referência para o desenvolvimento cardíaco normal em portadores de CHD. Material e Métodos: Os genes GATA4, NKX2-5, TBX5, BMP4 e CRELD1 e a região cromossômica 22q11.2 foram analisadas em 207 pacientes portadores de CHD (idade 1 dia ± 13 anos), admitidos pela primeira vez na Unidade de Terapia Intensiva (UTI) de um hospital pediátrico, utilizando o kit SALSA P311-B1 CHD. Resultados: Foram detectadas CNVs em 7 pacientes (3,4%); 4 casos de deleção da região 22q11.2 (1,9%), 2 casos de deleção do GATA4 (1%) e 1 caso de duplicação da região 22q11.2 (0,5%). Não foram identificadas alterações nos genes NKX2-5, TBX5, BMP4 e CRELD1. Conclusão: DelGATA4 parece estar presente em um número significativo de pacientes com CHD, especialmente os com defeitos septais, PLSVC, alterações da artéria pulmonar e achados extracardíacos. A triagem de GATA4 parece ser mais efetiva quando direcionada a estes achados. A investigação de mutações em GATA4 e de 22q11.2DS em portadores de CHD são importantes na antecipação do diagnóstico, contribuindo para o planejamento familiar.Item Investigação clínica e citogenética molecular de indivíduos com cardiopatia congênita e suspeita de deleção 22q11.2(Wagner Wessfll, 2020) Diniz, Bruna Lixinski; Zen, Paulo Ricardo Gazzola; Rosa, Rafael Fabiano MachadoIntrodução:22q11.2SD é a síndrome de microdeleção cromossômica mais frequente, originada a partir de eventos de recombinação meiótica não homóloga que ocorrem em aproximadamente 1 em cada 1.000 - 6.000 fetos. As manifestações clínicas sugestivas de 22q11.2SD e que requerem testes diagnósticos variam de acordo com a idade. Na infância, os sintomas típicos incluem alguma combinação de defeitos cardíacos congênitos e outras manifestações. Atualmente, a 22q11.2SD é considerada uma das anomalias cromossômicas mais frequentemente observadas em associação com as cardiopatias congênitas, ficando atrás somente da síndrome de Down. Objetivos: o objetivo deste trabalho foi verificar o perfil de dismorfias e cardiopatias encontradas em pacientes encaminhados a um centro de referência no sul do Brasil com suspeita clínica de 22q11.2SD. Material e Métodos: Foi um estudo prospectivo com amostra de conveniência desenvolvido no Laboratório de Citogenética da Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA). A amostra consistiu de pacientes atendidos pelo SUS que apresentavam achados clínicos sugestivos de 22q11.2SD. A avaliação genética consistiu de uma entrevista para dados clínicos e história médica, como ecocardiografia, seguida de um exame físico dismorfológico. Após avaliação genética, a amostra de sangue foi coletada em tubo de heparina e, em seguida, enviada ao Laboratório de Citogenética da UFCSPA para cultura e análise celular pelo FISH. Resultados: No total, três perfis de pacientes suspeitos com 22q11.2SD foram encaminhados para análise: indivíduos que apresentavam apenas dismorfias (n=4); indivíduos com cardiopatia congênita isolada (n=7) e indivíduos com dismorfias e cardiopatia congênita (n=35). A hibridização in situ fluorescente(FISH) foi realizada em 46 pacientes com achados clínicos de 22q11.2SD, incluindo aqueles com resultados de cariótipo alterados. Da amostra total, 15,21% (7/46) apresentaram a deleção 22q11.2, consistente com o diagnóstico clínico de 22q11.2SD. Destes, apenas pacientes com dismorfia associada à cardiopatia congênita tiveram a deleção de 22q11.2 (7/35). Conclusão: A associação de dismorfias faciais (crânio, olhos, ouvido e nariz) e cardiopatia congênita provou ser um critério clínico confiável para o encaminhamento à análise citogenética molecular. Entre os defeitos cardíacos, sugerimos que indivíduos com anel valvar pulmonar obstrutivo, truncus arteriosus e valva aórtica bicúspide associada à CIA e/ou arco aórtico à direita devem realizar investigação por FISH para deleção 22q11.2.Item Transtornos psiquiátricos em crianças com síndrome de deleção 22q11.2(2017) Silveira, Carla Papandreus da; Zen, Paulo Ricardo Gazzola; Rosa, Rafael Fabiano MachadoA síndrome de deleção 22q11.2 possui mais de 180 achados fenotípicos descritos, sendo nenhum patognomônico. Além disso, os indivíduos podem apresentar uma extensa variedade de achados psiquiátricos na infância. Já foi relatada uma grande prevalência de transtorno de déficit de atenção e hiperatividade e transtornos de ansiedade nesses pacientes. Os achados ainda não são definitivos para transtornos psiquiátricos nessa faixa etária, embora seja frequente encontrar descrição de fenótipos psiquiátricos na síndrome. O objetivo consistiu em revisar os achados psiquiátricos descritos na literatura em crianças com síndrome de deleção 22q11.2. A revisão foi realizada no sítio eletrônico PubMed utilizando-se os descritores “22q11 Deletion Syndrome”, “DiGeorge Syndrome”, “psychiatric disorders” e “child”. A revisão não se limitou a um período específico de tempo e englobou todos os estudos presentes neste banco de dados até janeiro de 2017. Foram incluídos na revisão trabalhos em língua inglesa e espanhola. Utilizamos 48 artigos da pesquisa, pois um foi excluido da revisão por não ser das línguas propostas e outro por ser muito específico da area odontológica, sendo destoante com o propósito da nossa pesquisa. Conclusão: Ainda hoje existe uma escassez de estudos relacionando transtornos psiquiátricos com síndrome de deleção 22q11.2 em crianças. Considerando a abrangência e o grande acometimento associado a síndrome, estudar pródromos e manifestações psiquiátricas desde a infância poderia facilitar o manejo da síndrome. Ao final da dissertação encontra-se o macuscrito com os dados encontrados em nossa pesquisa.