Investigação clínica e citogenética molecular de indivíduos com cardiopatia congênita e suspeita de deleção 22q11.2
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Data
2020
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Editor
Wagner Wessfll
Resumo
Introdução:22q11.2SD é a síndrome de microdeleção cromossômica mais
frequente, originada a partir de eventos de recombinação meiótica não
homóloga que ocorrem em aproximadamente 1 em cada 1.000 - 6.000 fetos.
As manifestações clínicas sugestivas de 22q11.2SD e que requerem testes
diagnósticos variam de acordo com a idade. Na infância, os sintomas típicos
incluem alguma combinação de defeitos cardíacos congênitos e outras
manifestações. Atualmente, a 22q11.2SD é considerada uma das anomalias
cromossômicas mais frequentemente observadas em associação com as
cardiopatias congênitas, ficando atrás somente da síndrome de Down.
Objetivos: o objetivo deste trabalho foi verificar o perfil de dismorfias e
cardiopatias encontradas em pacientes encaminhados a um centro de
referência no sul do Brasil com suspeita clínica de 22q11.2SD. Material e
Métodos: Foi um estudo prospectivo com amostra de conveniência
desenvolvido no Laboratório de Citogenética da Universidade Federal de
Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA). A amostra consistiu de
pacientes atendidos pelo SUS que apresentavam achados clínicos sugestivos
de 22q11.2SD. A avaliação genética consistiu de uma entrevista para dados
clínicos e história médica, como ecocardiografia, seguida de um exame físico
dismorfológico. Após avaliação genética, a amostra de sangue foi coletada em
tubo de heparina e, em seguida, enviada ao Laboratório de Citogenética da
UFCSPA para cultura e análise celular pelo FISH. Resultados: No total, três
perfis de pacientes suspeitos com 22q11.2SD foram encaminhados para
análise: indivíduos que apresentavam apenas dismorfias (n=4); indivíduos com
cardiopatia congênita isolada (n=7) e indivíduos com dismorfias e cardiopatia congênita (n=35). A hibridização in situ fluorescente(FISH) foi realizada em 46
pacientes com achados clínicos de 22q11.2SD, incluindo aqueles com
resultados de cariótipo alterados. Da amostra total, 15,21% (7/46)
apresentaram a deleção 22q11.2, consistente com o diagnóstico clínico de
22q11.2SD. Destes, apenas pacientes com dismorfia associada à cardiopatia
congênita tiveram a deleção de 22q11.2 (7/35).
Conclusão: A associação de dismorfias faciais (crânio, olhos, ouvido e nariz) e
cardiopatia congênita provou ser um critério clínico confiável para o
encaminhamento à análise citogenética molecular. Entre os defeitos cardíacos,
sugerimos que indivíduos com anel valvar pulmonar obstrutivo, truncus
arteriosus e valva aórtica bicúspide associada à CIA e/ou arco aórtico à direita
devem realizar investigação por FISH para deleção 22q11.2.
Descrição
Dissertação (Mestrado)-Programa de Pós-Graduação em Patologia, Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.
Palavras-chave
Cardiopatias Congênitas, Síndrome da Deleção 22q11, Dismorfia Facial, Hibridização in Situ Fluorescente, [en] Heart Defects, Congenital, [en] 22q11 Deletion Syndrome, [en] In Situ Hybridization, Fluorescence