PPGPAT - Dissertações

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Navegando PPGPAT - Dissertações por Autor "Angst, Otília Valéria Melchiors"

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    Características audiológicas na síndrome de Rubinstein-Taybi
    (2023) Angst, Otília Valéria Melchiors; Zen, Paulo Ricardo Gazzola; Sleifer, Pricila
    Introdução: A síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) foi descrita pela primeira vez em 1963 por dois médicos norte-americanos que relataram casos de sete crianças com semelhantes traços físicos como baixa estatura, retardo mental, hálux largos e anomalias faciais. Nas décadas seguintes, foram relatados mais casos que também referiam a existência de recorrentes queixas otorrinolaringológicas e fonoaudiológicas. A SRT tem sua incidência estimada em 1:100.000 a 1:125.000 nativivos, não havendo predomínio de sexo ou raça. Objetivos: Investigar e descrever os achados audiológicos obtidos em portadores da SRT provenientes de um serviço de genética clínica, de um hospital pediátrico de referência do sul do Brasil. Métodos: A dissertação é composta por dois artigos, o primeiro é uma revisão sistemática de literatura e no segundo artigo são descritos os achados audiológicos em gêmeos monozigóticos portadores de SRT. Resultados: Na revisão sistemática verificou-se que, ainda, são escassos os estudos que investigaram a via auditiva em portadores de SRT. Foram incluídos cinco estudos, e a maioria deles relataram prevalência de perda auditiva condutiva. Nos pacientes avaliados, obteve-se resultados dentro da normalidade nas avaliações auditivas periféricas e resultados alterados nas avaliações centrais. Conclusão: Verificou-se que os portadores de SRT podem apresentar alterações audiológicas. Recomenda-se que outros estudos sejam realizados com o intuito de investigar a via auditiva periférica e central e, ampliar a compreensão do perfil audiológico dessa população. Neste prisma, acredita-se os achados podem apresentar subsídios para elucidar quais são as alterações auditivas mais frequentes e traria, ainda, evidências científicas que auxiliariam a nortear a intervenção terapêutica mais adequada.