Características audiológicas na síndrome de Rubinstein-Taybi
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Data
2023
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Resumo
Introdução: A síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) foi descrita pela primeira vez
em 1963 por dois médicos norte-americanos que relataram casos de sete
crianças com semelhantes traços físicos como baixa estatura, retardo mental,
hálux largos e anomalias faciais. Nas décadas seguintes, foram relatados mais
casos que também referiam a existência de recorrentes queixas
otorrinolaringológicas e fonoaudiológicas. A SRT tem sua incidência estimada
em 1:100.000 a 1:125.000 nativivos, não havendo predomínio de sexo ou raça.
Objetivos: Investigar e descrever os achados audiológicos obtidos em
portadores da SRT provenientes de um serviço de genética clínica, de um
hospital pediátrico de referência do sul do Brasil. Métodos: A dissertação é
composta por dois artigos, o primeiro é uma revisão sistemática de literatura e
no segundo artigo são descritos os achados audiológicos em gêmeos
monozigóticos portadores de SRT. Resultados: Na revisão sistemática
verificou-se que, ainda, são escassos os estudos que investigaram a via auditiva
em portadores de SRT. Foram incluídos cinco estudos, e a maioria deles
relataram prevalência de perda auditiva condutiva. Nos pacientes avaliados,
obteve-se resultados dentro da normalidade nas avaliações auditivas periféricas
e resultados alterados nas avaliações centrais. Conclusão: Verificou-se que os
portadores de SRT podem apresentar alterações audiológicas. Recomenda-se
que outros estudos sejam realizados com o intuito de investigar a via auditiva
periférica e central e, ampliar a compreensão do perfil audiológico dessa
população. Neste prisma, acredita-se os achados podem apresentar subsídios
para elucidar quais são as alterações auditivas mais frequentes e traria, ainda, evidências científicas que auxiliariam a nortear a intervenção terapêutica mais
adequada.
Descrição
Dissertação (Mestrado)-Programa de Pós-Graduação em Patologia, Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.
Palavras-chave
Audição, Síndrome de Rubinstein-Taybi, Percepção Auditiva, [en] Hearing, [en] Rubinstein-Taybi Syndrome, [en] Auditory Perception