Correlação entre dados clínicos e o perfil de pacientes com distrofia muscular facioescapuloumeral

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dc.contributor.advisorOliveira Junior, Alcyr Alves de
dc.contributor.advisor-coOlchik, Maira Rozenfeld
dc.contributor.authorSantos, Vanessa Brzoskowski dos
dc.date.accessioned2021-07-15T14:39:17Z
dc.date.accessioned2023-10-09T13:51:28Z
dc.date.available2021-07-15T14:39:17Z
dc.date.available2023-10-09T13:51:28Z
dc.date.date-insert2021-07-15
dc.date.issued2020
dc.descriptionDissertação (Mestrado)-Programa de Pós-Graduação em Ciências da Reabilitação, Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.pt_BR
dc.description.abstractIntrodução: A distrofia muscular Facioescapuloumeral (FSH) é uma doença neuromuscular caracterizada por atrofia progressiva e fraqueza muscular. Um número limitado de estudos avaliou sistematicamente a fala, a deglutição e as funções cognitivas nestes pacientes. Objetivos: Realizar uma descrição do padrão de fala e deglutição na distrofia FSH, correlacionar com dados clínicos da doença e explorar a relação da cognição com a fala e a deglutição. Métodos: Estudo transversal, caso-controle, realizado em um hospital de Porto Alegre no período de abril a novembro de 2019. Participaram do estudo pacientes com diagnóstico de FSH obtido através de avaliação clínica e/ou confirmação molecular, apresentando idade igual ou acima de 18 anos. Foram excluídos os pacientes que apresentassem outras condições neurológicas ou sistêmicas que pudessem interferir nos resultados dos testes. Indivíduos saudáveis não relacionados, pareados por sexo e idade, foram recrutados na comunidade como grupo controle. Dados sociodemográficos foram coletados por meio do prontuário eletrônico. A avaliação da fala compreendeu a gravação de tarefas verbais, análise acústica e perceptiva-auditiva. Foram realizadas avaliações da deglutição por meio do teste Northwestern Dysphagia Patient Check Sheet (NDPCS) e Eat Assessmet Tool (EAT-10). O perfil cognitivo foi avaliado através do Mini Exame do Estado Mental (MEEM), Montreal Cognitive Assessment (MoCA), fluência verbal com restrição fonológica (FAS), fluência verbal categórica (animais) (FAS-cat), Trail Making Test (TMT) e Rey's Verbal Auditory Learning Test (RAVLT). Para avaliar a gravidade da doença e a qualidade de vida foram aplicadas as ferramentas Gardner-Medwin-Walton (GMWS) e Medical Outcomes Study 36- Item Short-Form Health Survey (SF 36), respectivamente. Resultados: Um total de 13 pacientes (7 famílias) com FSH participaram do estudo. A avaliação da fala foi composta por 10 indivíduos controles saudável e a avaliação da cognição por 26 controles saudáveis. Na fala observou-se diferença significativa entre os grupos nas bases motoras fonação e respiração. Em relação à deglutição, 2(15%) indivíduos apresentaram disfagia de grau leve e 7(53,8%) redução de força nos músculos da face. A presença de disfagia esteve relacionada com a piora da gravidade da doença. Foi observada diferença significativa nos testes de rastreio, atenção e memória de longo prazo quando comparado ao grupo controle. Verificou-se também uma correlação positiva com a base motora respiração e os testes de rastreio. Conclusão: Pacientes com FSH apresentaram alterações leves de fala, deglutição e cognição não tendo correlação com o tempo de doença, idade de diagnóstico e impacto na qualidade de vida. Prejuízos na cognição parecem não resultar em alterações de fala e deglutição, estando estas relacionadas com a fraqueza muscular da face.pt_BR
dc.description.abstract-enIntrodution: Facioscapulohumeral dystrophy (FSHD) is a neuromuscular disorder characterized by progressive atrophy and muscle weakness. Few studies have evaluated speech, swallowing and cognition in patients with FSHD. Objectives: Perform a description ofthe speech and swallowing patterns in FSHD, exploring its relationship with cognition, in addition to evaluate its correlation with clinical aspects. Method: A cross-sectional study with a control group, performed at a university hospital located in Porto Alegre, from April to November 2019. Subjects with clinical diagnosis of FHSD with or without molecular confirmation were invited to take partin the study if they were over 18 years old. Patients who presented neurological conditions which could change the results of the tests were excluded. Healthy individuals, notrelated to the FSHD patients, who accepted to participate in the study, were paired to them by gender and age, thus configuring the control group. Sociodemographic data were collected from medical records. The speech assessment included recording of verbal tasks, followed by acoustic and perceptive-auditive analysis. Swallowing characteristics were evaluated using NorthwesternDysphagia Patient Check Sheet (NDPCS) test and Eat Assessmet Tool (EAT-10). The participant’s cognition was evaluated using Mini Mental State Examination (MMSE), Montreal Cognitive Assessment (MoCA), phonemic verbal fluency task (FAS), categorical verbal fluency (animals) (FAS-cat), Trail Making Test (TMT) and Rey's Verbal Auditory Learning Test (RAVLT). The Gardner-Medwin Walton (GMWS) and Medical Outcomes Study 36- Item Short-Form Health Survey (SF-36) tool were used in order to evaluate the severity of disease and the quality of life, respectively. Results: 13 subjects (7 families) diagnosed with FSHD were included in the study and perform the complete set of tests. The speech evaluation was composed by 10 healthy individuals from control group, while cognition assessments were completed by applying the tests in 26 healthy individuals. Statistical difference was observed in the motor speech bases assessments for phonation and breathing. Regarding to the swallowing assessment, 2(15%) individuals presented mild dysphagia and 7(53,8%) presented decreased facial muscles strength. The presence of dysphagia was associated to higher disease severity. A significant difference was observed in the attention and long-term memory tests, as well as the screening tests (MoCA and MMSE) scores, when patients with FHSD were compared to control group. MoCA and MMSE also presented positive correlation to the speech motor base of breathing. Conclusion: Individuals with FHSD presented mild speech, swallowing and cognition changes, which were not related to the time of disease or age of diagnosis, not even impacted those subject’s quality of life. Impaired cognition does not seem to result in speech and swallowing changes, which are more related to facial muscle weakness.pt_BR
dc.description.sponsorshipCAPESpt_BR
dc.identifier.urihttps://repositorio.ufcspa.edu.br/handle/123456789/1760
dc.language.isopt_BRpt_BR
dc.publisherWagner Wessfllpt_BR
dc.relation.requiresTEXTO - Adobe Readerpt_BR
dc.rightsAcesso Aberto Imediatopt_BR
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/*
dc.subjectDistrofia Muscular Facioescapuloumeralpt_BR
dc.subjectFalapt_BR
dc.subjectDisartriapt_BR
dc.subjectDisfagiapt_BR
dc.subjectCogniçãopt_BR
dc.subject[en] Muscular Dystrophy, Facioscapulohumeralen
dc.subject[en] Speechen
dc.subject[en] Dysarthriaen
dc.subject[en] Deglutition Disordersen
dc.subject[en] Cognitionen
dc.titleCorrelação entre dados clínicos e o perfil de pacientes com distrofia muscular facioescapuloumeralpt_BR
dc.typeDissertaçãopt_BR
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