Correlação entre dados clínicos e o perfil de pacientes com distrofia muscular facioescapuloumeral

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Data
2020
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Editora
Wagner Wessfll
Editor Literário
Resumo
Introdução: A distrofia muscular Facioescapuloumeral (FSH) é uma doença neuromuscular caracterizada por atrofia progressiva e fraqueza muscular. Um número limitado de estudos avaliou sistematicamente a fala, a deglutição e as funções cognitivas nestes pacientes. Objetivos: Realizar uma descrição do padrão de fala e deglutição na distrofia FSH, correlacionar com dados clínicos da doença e explorar a relação da cognição com a fala e a deglutição. Métodos: Estudo transversal, caso-controle, realizado em um hospital de Porto Alegre no período de abril a novembro de 2019. Participaram do estudo pacientes com diagnóstico de FSH obtido através de avaliação clínica e/ou confirmação molecular, apresentando idade igual ou acima de 18 anos. Foram excluídos os pacientes que apresentassem outras condições neurológicas ou sistêmicas que pudessem interferir nos resultados dos testes. Indivíduos saudáveis não relacionados, pareados por sexo e idade, foram recrutados na comunidade como grupo controle. Dados sociodemográficos foram coletados por meio do prontuário eletrônico. A avaliação da fala compreendeu a gravação de tarefas verbais, análise acústica e perceptiva-auditiva. Foram realizadas avaliações da deglutição por meio do teste Northwestern Dysphagia Patient Check Sheet (NDPCS) e Eat Assessmet Tool (EAT-10). O perfil cognitivo foi avaliado através do Mini Exame do Estado Mental (MEEM), Montreal Cognitive Assessment (MoCA), fluência verbal com restrição fonológica (FAS), fluência verbal categórica (animais) (FAS-cat), Trail Making Test (TMT) e Rey's Verbal Auditory Learning Test (RAVLT). Para avaliar a gravidade da doença e a qualidade de vida foram aplicadas as ferramentas Gardner-Medwin-Walton (GMWS) e Medical Outcomes Study 36- Item Short-Form Health Survey (SF 36), respectivamente. Resultados: Um total de 13 pacientes (7 famílias) com FSH participaram do estudo. A avaliação da fala foi composta por 10 indivíduos controles saudável e a avaliação da cognição por 26 controles saudáveis. Na fala observou-se diferença significativa entre os grupos nas bases motoras fonação e respiração. Em relação à deglutição, 2(15%) indivíduos apresentaram disfagia de grau leve e 7(53,8%) redução de força nos músculos da face. A presença de disfagia esteve relacionada com a piora da gravidade da doença. Foi observada diferença significativa nos testes de rastreio, atenção e memória de longo prazo quando comparado ao grupo controle. Verificou-se também uma correlação positiva com a base motora respiração e os testes de rastreio. Conclusão: Pacientes com FSH apresentaram alterações leves de fala, deglutição e cognição não tendo correlação com o tempo de doença, idade de diagnóstico e impacto na qualidade de vida. Prejuízos na cognição parecem não resultar em alterações de fala e deglutição, estando estas relacionadas com a fraqueza muscular da face.
Descrição
Dissertação (Mestrado)-Programa de Pós-Graduação em Ciências da Reabilitação, Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.
Palavras-chave
Distrofia Muscular Facioescapuloumeral, Fala, Disartria, Disfagia, Cognição, [en] Muscular Dystrophy, Facioscapulohumeral, [en] Speech, [en] Dysarthria, [en] Deglutition Disorders, [en] Cognition
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