Indicação de avaliação cromossômica em gestantes encaminhadas a um centro de referência em medicina fetal no Sul do Brasil

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dc.contributor.advisorZen, Paulo Ricardo Gazzola
dc.contributor.advisor-coRosa, Rafael Fabiano Machado
dc.contributor.authorMelim, Julia Barbi
dc.date.accessioned2016-10-24T15:29:38Z
dc.date.accessioned2023-10-09T18:55:32Z
dc.date.available2016-10-24T15:29:38Z
dc.date.available2023-10-09T18:55:32Z
dc.date.date-insert2016-10-24
dc.date.issued2016
dc.descriptionDissertação (Mestrado)-Programa de Pós-Graduação em Patologia, Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.pt_BR
dc.description.abstractIntrodução: a análise citogenética pré-natal permite o estudo intraútero dos cromossomos, fornecendo assim informações importantes para o manejo correto dos pacientes. No entanto, ainda não há um consenso em relação a algumas indicações, especialmente relacionadas a determinados tipos de anomalias congênitas. Objetivo: Traçar o perfil das gestantes atendidas em um serviço de referência em Medicina Fetal do Sul do Brasil submetidas ao estudo do cariótipo fetal, avaliando especialmente as suas indicações e sugerir abordagens que possam ajudar na decisão de indicar ou não o exame. Métodos: Os dados foram coletados dos prontuários das gestantes atendidas no Serviço de Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas (HMIPV), Rio Grande do Sul, Brasil, durante 8 anos. As informações coletadas incluíram dados gerais das pacientes; história obstétrica e familiar; resultado do cariótipo fetal e dos demais exames pré-natais. Resultados: A amostra foi composta por 155 gestantes. A principal indicação para cariotipagem fetal foi a presença de malformação fetal (73,5%). Anormalidades cromossômicas foram identificadas em 38 casos (24,5%). Apenas 78 pacientes (50,3%) haviam sido submetidas ao rastreamento ultrassonográfico de primeiro trimestre, e 44 (56,4%) foram considerados alterados. A ecocardiografia, bem como a ressonância magnética (RM), foram importantes exames complementares, mostrando que a acurácia do ultrassom morfológico para a detecção de defeitos cardíacos foi baixa (22,6%). A presença de defeitos múltiplos foi considerado uma abordagem satisfatória para a indicação de procedimento invasivo para cariotipagem fetal (área sob a curva ROC: 0,624). Conclusões: a ecocardiografia fetal e a ressonância magnética podem ser úteis para classificar os defeitos em múltiplos ou isolados, contribuindo assim para a melhor indicação do procedimento invasivo. O planejamento da gravidez, aliado ao maior acesso aos serviços de saúde e à melhor qualificação dos médicos ultrassonografistas, também poderia auxiliar na maior detecção de malformações e, consequentemente, de anomalias cromossômicas.pt_BR
dc.identifier.urihttps://repositorio.ufcspa.edu.br/handle/123456789/397
dc.language.isopt_BRpt_BR
dc.relation.requiresAdobe Readerpt_BR
dc.rightsAcesso Aberto Imediato*
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/*
dc.subjectAnálise Citogenéticapt_BR
dc.subjectCariótipopt_BR
dc.subjectAberrações Cromossômicaspt_BR
dc.subjectAnormalidades Congênitaspt_BR
dc.subjectUltrassonografia Pré-Natalpt_BR
dc.subjectEcocardiografiapt_BR
dc.subjectEspectroscopia de Ressonância Magnéticapt_BR
dc.subject[en] Cytogenetic Analysisen
dc.subject[en] Karyotypeen
dc.subject[en] Chromosome Aberrationsen
dc.subject[en] Congenital Abnormalitiesen
dc.subject[en] Ultrasonography, Prenatalen
dc.subject[en] Echocardiographyen
dc.subject[en] Magnetic Resonance Spectroscopyen
dc.titleIndicação de avaliação cromossômica em gestantes encaminhadas a um centro de referência em medicina fetal no Sul do Brasilpt_BR
dc.typeDissertaçãopt_BR
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