Indicação de avaliação cromossômica em gestantes encaminhadas a um centro de referência em medicina fetal no Sul do Brasil
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Data
2016
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Resumo
Introdução: a análise citogenética pré-natal permite o estudo intraútero dos
cromossomos, fornecendo assim informações importantes para o manejo correto
dos pacientes. No entanto, ainda não há um consenso em relação a algumas
indicações, especialmente relacionadas a determinados tipos de anomalias
congênitas.
Objetivo: Traçar o perfil das gestantes atendidas em um serviço de referência
em Medicina Fetal do Sul do Brasil submetidas ao estudo do cariótipo fetal,
avaliando especialmente as suas indicações e sugerir abordagens que possam
ajudar na decisão de indicar ou não o exame.
Métodos: Os dados foram coletados dos prontuários das gestantes atendidas
no Serviço de Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas
(HMIPV), Rio Grande do Sul, Brasil, durante 8 anos. As informações coletadas
incluíram dados gerais das pacientes; história obstétrica e familiar; resultado do
cariótipo fetal e dos demais exames pré-natais.
Resultados: A amostra foi composta por 155 gestantes. A principal indicação
para cariotipagem fetal foi a presença de malformação fetal (73,5%).
Anormalidades cromossômicas foram identificadas em 38 casos (24,5%).
Apenas 78 pacientes (50,3%) haviam sido submetidas ao rastreamento
ultrassonográfico de primeiro trimestre, e 44 (56,4%) foram considerados
alterados. A ecocardiografia, bem como a ressonância magnética (RM), foram
importantes exames complementares, mostrando que a acurácia do ultrassom
morfológico para a detecção de defeitos cardíacos foi baixa (22,6%). A presença
de defeitos múltiplos foi considerado uma abordagem satisfatória para a
indicação de procedimento invasivo para cariotipagem fetal (área sob a curva
ROC: 0,624).
Conclusões: a ecocardiografia fetal e a ressonância magnética podem ser úteis
para classificar os defeitos em múltiplos ou isolados, contribuindo assim para a
melhor indicação do procedimento invasivo. O planejamento da gravidez, aliado
ao maior acesso aos serviços de saúde e à melhor qualificação dos médicos
ultrassonografistas, também poderia auxiliar na maior detecção de
malformações e, consequentemente, de anomalias cromossômicas.
Descrição
Dissertação (Mestrado)-Programa de Pós-Graduação em Patologia, Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.
Palavras-chave
Análise Citogenética, Cariótipo, Aberrações Cromossômicas, Anormalidades Congênitas, Ultrassonografia Pré-Natal, Ecocardiografia, Espectroscopia de Ressonância Magnética, [en] Cytogenetic Analysis, [en] Karyotype, [en] Chromosome Aberrations, [en] Congenital Abnormalities, [en] Ultrasonography, Prenatal, [en] Echocardiography, [en] Magnetic Resonance Spectroscopy