Cardiopatia Congênita na Síndrome de Down: características clínicas, radiológicas e citogenéticas de pacientes diagnosticados em dois Serviços de Genética Clínica de referência no sul do Brasil

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dc.contributor.advisorZen, Paulo Ricardo Gazzolapt_BR
dc.contributor.authorNunes, Maurício Rouvelpt_BR
dc.contributor.departmentPrograma de Pós-Graduação em Patologiapt_BR
dc.date.accessioned2025-09-16T17:27:47Z
dc.date.available2025-09-16T17:27:47Z
dc.date.date-insert2025-09-16
dc.date.issued2025-09-09
dc.descriptionTese (Doutorado) - Programa de Pós-Graduação em Patologia, Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.pt_BR
dc.description.abstractIntrodução: a síndrome de Down (SD), trissomia do cromossomo 21, é uma condição genética caracterizada pela presença de um cromossomo 21 adicional. Objetivos: verificar as características clínicas, radiológicas e citogenéticas de pacientes com cardiopatia congênita (CC) na SD diagnosticados em dois Serviços de Genética Clínica de referência da região Sul do Brasil. Material e Métodos: a amostra foi constituída de 307 pacientes diagnosticados nos Serviços de Genética Clínica da Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA)/Irmandade da Santa Casa de Misericórdia de Porto Alegre (ISCMPA) e do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas (HMIPV), no período de 1997 a 2023. Para coleta dos dados, realizou-se revisão de prontuários, com preenchimento de protocolo padrão. A amostra foi dividida em pacientes nascidos antes e depois de 2002. Usou-se o software SPSS 2.0 para análise estatística. Utilizou-se o teste exato de Fisher bicaudado, considerando P<0,05 significativo Resultados: a maioria era do sexo masculino (54,7%), com idade entre 0 e 6 meses (68%). No que tange ao encaminhamento, a maior parte dos pacientes foi encaminhado ela pediatria e possuía como constituição cromossômica a trissomia livre do cromossomo 21 96% (294). A suplementação periconcepcional de ácido fólico (PFAS) foi realizada por 17,3% das mães. O ecocardiograma foi realizado em 60% e ass cardiopatias congênitas (CC) foram detectadas em 45%, dos quais 8% eram assintomáticos. Os defeitos septais (18,2%) e o defeito do septo atrioventricular (DSAV) (15%) foram os principais grupos. A frequência de CC diagnosticadas antes e depois de 2002 não diferiu (p=0,0759). Entretanto, houve uma redução dessa frequência entre os pacientes que se submeteram à PFAS antes e depois de 2002 (p<0,01). Conclusão: nossos achados destacam a importância da investigação de CC por meio de ecocardiografia, especialmente em uma idade precoce. A PFAS parece ter uma influência importante no desenvolvimento da doença cardíaca nesses pacientes. Portanto, se faz necessário o fortalecimento de políticas públicas como o pré-natal.pt_BR
dc.description.abstract-enIntroduction: Down syndrome (DS), trisomy 21, is a genetic condition characterized by the presence of an additional chromosome 21. Aim of study: to verify the clinical, radiological, and cytogenetic characteristics of patients with congenital heart disease (CHD) in DS diagnosed at two leading Clinical Genetics Services in southern Brazil. Materials and methods: the sample consisted of 307 patients diagnosed at the Clinical Genetics Services of the Federal University of Health Sciences of Porto Alegre (UFCSPA)/Irmandade da Santa Casa de Misericórdia de Porto Alegre (ISCMPA) and the Presidente Vargas Maternal and Child Hospital (HMIPV), from 1997 to 2023. Data collection involved reviewing medical records using a standard protocol. The sample was divided into patients born before and after 2002. SPSS 2.0 software was used for statistical analysis. Fisher's exact two-tailed test was used, considering P<0.05 as significant. Results: the majority were male (54.7%), aged between 0 and 6 months (68%). With regard to referral, most of the patients were referred by pediatrics and had a chromosomal constitution of free trisomy 21 - 96% (294). Periconceptional folic acid supplementation (PFAS) was carried out by 17.3% of the mothers. Echocardiograms were carried out in 60% of cases and congenital heart defects (CHD) were detected in 45%, of which 8% were asymptomatic. Septal defects (18.2%) and atrioventricular septal defect (AVSD) (15%) were the main groups. The frequency of CHD diagnosed before and after 2002 did not differ (p=0.0759). However, there was a reduction in this frequency among patients who underwent PFAS before and after 2002 (p<0.01). Conclusion: Our findings highlight the importance of investigating CHD through echocardiography, especially at an early age. PFAS appears to have a significant influence on the development of heart disease in these patients. Therefore, strengthening public policies such as prenatal care is necessary.en
dc.identifier.urihttps://repositorio.ufcspa.edu.br/handle/123456789/3399
dc.language.isopt_BRpt_BR
dc.relation.requiresTEXTO - Adobe Readerpt_BR
dc.rightsAcesso Aberto Imediatopt_BR
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/br/
dc.subjectSíndrome de Downpt_BR
dc.subjectCariótipopt_BR
dc.subjectAberrações Cromossômicaspt_BR
dc.subjectCardiopatias Congênitaspt_BR
dc.subject[en] Heart Defects, Congenitalen
dc.subject[en] Down Syndromeen
dc.subject[en] Karyotypeen
dc.subject[en] Chromosome Aberrationsen
dc.titleCardiopatia Congênita na Síndrome de Down: características clínicas, radiológicas e citogenéticas de pacientes diagnosticados em dois Serviços de Genética Clínica de referência no sul do Brasilpt_BR
dc.typeTesept_BR
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