Cardiopatia Congênita na Síndrome de Down: características clínicas, radiológicas e citogenéticas de pacientes diagnosticados em dois Serviços de Genética Clínica de referência no sul do Brasil

Abstract

Introdução: a síndrome de Down (SD), trissomia do cromossomo 21, é uma condição genética caracterizada pela presença de um cromossomo 21 adicional. Objetivos: verificar as características clínicas, radiológicas e citogenéticas de pacientes com cardiopatia congênita (CC) na SD diagnosticados em dois Serviços de Genética Clínica de referência da região Sul do Brasil. Material e Métodos: a amostra foi constituída de 307 pacientes diagnosticados nos Serviços de Genética Clínica da Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA)/Irmandade da Santa Casa de Misericórdia de Porto Alegre (ISCMPA) e do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas (HMIPV), no período de 1997 a 2023. Para coleta dos dados, realizou-se revisão de prontuários, com preenchimento de protocolo padrão. A amostra foi dividida em pacientes nascidos antes e depois de 2002. Usou-se o software SPSS 2.0 para análise estatística. Utilizou-se o teste exato de Fisher bicaudado, considerando P<0,05 significativo Resultados: a maioria era do sexo masculino (54,7%), com idade entre 0 e 6 meses (68%). No que tange ao encaminhamento, a maior parte dos pacientes foi encaminhado ela pediatria e possuía como constituição cromossômica a trissomia livre do cromossomo 21 96% (294). A suplementação periconcepcional de ácido fólico (PFAS) foi realizada por 17,3% das mães. O ecocardiograma foi realizado em 60% e ass cardiopatias congênitas (CC) foram detectadas em 45%, dos quais 8% eram assintomáticos. Os defeitos septais (18,2%) e o defeito do septo atrioventricular (DSAV) (15%) foram os principais grupos. A frequência de CC diagnosticadas antes e depois de 2002 não diferiu (p=0,0759). Entretanto, houve uma redução dessa frequência entre os pacientes que se submeteram à PFAS antes e depois de 2002 (p<0,01). Conclusão: nossos achados destacam a importância da investigação de CC por meio de ecocardiografia, especialmente em uma idade precoce. A PFAS parece ter uma influência importante no desenvolvimento da doença cardíaca nesses pacientes. Portanto, se faz necessário o fortalecimento de políticas públicas como o pré-natal.