Análise do envolvimento do polimorfismo T309G no gene MDM2 no carcinoma hepatocelular

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dc.contributor.advisorFontes, Paulo Roberto Ott
dc.contributor.advisor-coKretzmann Filho, Nélson Alexandre
dc.contributor.authorIzaguirre, Andréa Gomes Coelho
dc.date.accessioned2016-10-18T13:25:37Z
dc.date.accessioned2023-10-09T19:38:46Z
dc.date.available2016-10-18T13:25:37Z
dc.date.available2023-10-09T19:38:46Z
dc.date.date-insert2016-10-18
dc.date.issued2013
dc.descriptionDissertação (Mestrado)-Programa de Pós-Graduação em Medicina: Hepatologia, Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.pt_BR
dc.description.abstractINTRODUÇÃO O Carcinoma Hepatocelular é a quinta neoplasia mais comum no mundo. A presença do polimorfismo T309G no gene MDM2 (rs2279744) pode ser um fator de risco para o desenvolvimento desse carcinoma. Esse gene é um regulador negativo da proteína p53 e o polimorfismo T309G no gene MDM2 pode bloquear ou diminuir a atividade da p53 podendo aumentar a ocorrência de Carcinoma Hepatocelular. OBJETIVO: Avaliar o envolvimento do polimorfismo SNP T309G no gene MDM2 em pacientes com Carcinoma Hepatocelular de diferentes etiologias, no Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre. METODOLOGIA: Foram analisados 67 pacientes com diagnóstico de Carcinoma Hepatocelular (CHC), no período de 2000 a 2009. O polimorfismo no gene MDM2 foi determinado pela técnica de PCR Real Time alelo-específico por meio do ensaio TaqMan. RESULTADOS: Quanto ao gênero 56 (83,6%) eram do gênero masculino e 11 (16,4%) do gênero feminino; a média de idade era de 60,6 anos (± 8,8), com idade mínima de 37 e máxima de 85 anos. Quanto à etiologia do Carcinoma Hepatocelular, observou-se que 31 casos (46,3%) estavam relacionados com a infecção pelo vírus da hepatite C (VHC), seguidos pelos casos de infecção pelo vírus da hepatite C + álcool, num total de 24 casos (35,8%), bem como pelo consumo de álcool, evidenciado em 4 casos (6%), e pela presença do vírus da hepatite B (VHB), ocorrente em 4 casos (6%). Outros fatores (VHB+VHC, cirrose +álcool) foram detectados em 4 casos (6%). O transplante hepático foi realizado em 48 casos (71,6%) e a hepatectomia em 19 (28,4%). As frequências dos genótipos foram de 40,3% para TT, 28,4% para TG, e 31,3% para GG. A frequência alélica foi de 54,5% para o alelo T e de 45,5% para o alelo G. CONCLUSÃO: A análise do polimorfismo T309G no gene MDM2 em pacientes com CHC não apresentou diferenças significativas nas frequências genotípicas e alélicas, não sendo viável determinar nesta serie se existe envolvimento do polimorfismo com o Carcinoma Hepatocelular.pt_BR
dc.description.abstract-enINTRODUCTION: Hepatocellular Carcinoma is the fifth most common type of neoplasia worldwide. The presence of the T309G polymorphism in the MDM2 gene (rs2279744) may be a risk factor for the development of this carcinoma. This gene is a negative regulator of the p53 protein and T309G polymorphism in the MDM2 gene can block or decrease the activity of p53 and may increase the occurrence of Hepatocellular Carcinoma. OBJECTIVE: To evaluate the involvement of the SNP T309G polymorphism in the MDM2 gene in patients with Hepatocellular Carcinoma of different etiologies, the hospital complex Santa Casa de Porto Alegre. METHODS: We studied 67 patients with a diagnosis of Hepatocellular Carcinoma (HCC) in the period 2000-2009. Polymorphism in the MDM2 gene was determined by the TaqMan-based real-time, allele-specific PCR assay. RESULTS: Regarding gender, 56 (83.6%) were male and 11 (16.4%) were female and the average age was 60.6 years (±8.8), with a minimum age of 37 and maximum of 85 years. Regarding etiology of Hepatocellular Carcinoma, we observed that 31 cases (46.3%) were related to infection by hepatitis C virus (HCV), followed by infections by the hepatitis C virus + alcohol, totaling 24 cases (35.8%), as well as by alcohol consumption, shown in 4 cases (6%), and the presence of hepatitis B virus (HBV), occurring in 4 cases (6%). Other factors (HBV + HCV, cirrhosis + alcohol) were detected in 4 cases (6%). Liver transplantation was performed in 48 cases (71.6%) and hepatectomy in 19 (28.4%). Genotype frequencies were 40.3% for TT, 28.4% for TG, and 31.3% for GG. Allele frequency was 54.5% for the T allele and 45.5% for G allele. CONCLUSION: The analysis of T309G polymorphism in the MDM2 gene in patients with HCC showed no significant differences in genotype and allele frequencies, and it was not feasible to determine in this series any involvement of polymorphism with Hepatocellular Carcinoma.pt_BR
dc.identifier.urihttps://repositorio.ufcspa.edu.br/handle/123456789/319
dc.language.isopt_BRpt_BR
dc.relation.requiresAdobe Readerpt_BR
dc.rightsAcesso Aberto Imediato*
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/*
dc.subjectCarcinoma Hepatocelularpt_BR
dc.subjectPolimorfismo Genéticopt_BR
dc.subjectProteínas Proto-Oncogênicas c-mdm2pt_BR
dc.subjectGenes p53pt_BR
dc.subject[en] Carcinoma, Hepatocellularen
dc.subject[en] Polymorphism, Geneticen
dc.subject[en] Proto-Oncogene Proteins c-mdm2en
dc.subject[en] Genes, p53en
dc.titleAnálise do envolvimento do polimorfismo T309G no gene MDM2 no carcinoma hepatocelularpt_BR
dc.typeDissertaçãopt_BR
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