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Cardiopatia Congênita na Síndrome de Down: características clínicas, radiológicas e citogenéticas de pacientes diagnosticados em dois Serviços de Genética Clínica de referência no sul do Brasil
(2025-09-09) Nunes, Maurício Rouvel; Zen, Paulo Ricardo Gazzola; Programa de Pós-Graduação em Patologia
Introdução: a síndrome de Down (SD), trissomia do cromossomo 21, é uma condição genética caracterizada pela presença de um cromossomo 21 adicional. Objetivos: verificar as características clínicas, radiológicas e citogenéticas de pacientes com cardiopatia congênita (CC) na SD diagnosticados em dois Serviços de Genética Clínica de referência da região Sul do Brasil. Material e Métodos: a amostra foi constituída de 307 pacientes diagnosticados nos Serviços de Genética Clínica da Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA)/Irmandade da Santa Casa de Misericórdia de Porto Alegre (ISCMPA) e do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas (HMIPV), no período de 1997 a 2023. Para coleta dos dados, realizou-se revisão de prontuários, com preenchimento de protocolo padrão. A amostra foi dividida em pacientes nascidos antes e depois de 2002. Usou-se o software SPSS 2.0 para análise estatística. Utilizou-se o teste exato de Fisher bicaudado, considerando P<0,05 significativo Resultados: a maioria era do sexo masculino (54,7%), com idade entre 0 e 6 meses (68%). No que tange ao encaminhamento, a maior parte dos pacientes foi encaminhado ela pediatria e possuía como constituição cromossômica a trissomia livre do cromossomo 21 96% (294). A suplementação periconcepcional de ácido fólico (PFAS) foi realizada por 17,3% das mães. O ecocardiograma foi realizado em 60% e ass cardiopatias congênitas (CC) foram detectadas em 45%, dos quais 8% eram assintomáticos. Os defeitos septais (18,2%) e o defeito do septo atrioventricular (DSAV) (15%) foram os principais grupos. A frequência de CC diagnosticadas antes e depois de 2002 não diferiu (p=0,0759). Entretanto, houve uma redução dessa frequência entre os pacientes que se submeteram à PFAS antes e depois de 2002 (p<0,01). Conclusão: nossos achados destacam a importância da investigação de CC por meio de ecocardiografia, especialmente em uma idade precoce. A PFAS parece ter uma influência importante no desenvolvimento da doença cardíaca nesses pacientes. Portanto, se faz necessário o fortalecimento de políticas públicas como o pré-natal.
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Rastreamento de câncer de pulmão: avaliação do conhecimento de profissionais da saúde
(2025-06-25) Pertile, Nicole de Moraes; Hocchegger, Bruno; Pautasso, Fernanda Felipe; Programa de Pós-Graduação em Patologia
Introdução: O câncer de pulmão representa uma das principais causas de morte por neoplasia no mundo. Ocorrem cerca de 30 mil casos novos a cada ano no Brasil e apenas 15% dos casos são diagnosticados em estágio inicial da doença, tendo uma sobrevida global inferior a 20% em 5 anos. O rastreamento de câncer de pulmão possibilita a identificação da neoplasia em estágio precoce, reduzindo a mortalidade por essa doença. O principal método recomendado para rastreamento de câncer de pulmão é o exame de tomografia de tórax de baixa dose em pacientes de alto risco, sendo os principais fatores a idade, o tabagismo e a carga tabagica. O conhecimento dos profissionais de saúde sobre programas de rastreamento de câncer de pulmão é fundamental para que as recomendações aos pacientes de alto risco sejam realizadas. O desconhecimento dos critérios para rastreamento de câncer de pulmão pode resultar em oportunidades perdidas para a detecção precoce do câncer de pulmão. Objetivos: O presente estudo tem como objetivo avaliar o grau de conhecimento multiprofissional sobre rastreamento de câncer de pulmão. Material e Métodos: Estudo observacional transversal, realizado com profissionais da saúde do Brasil. O recrutamento dos participantes foi realizado por conveniência e através do apoio de grandes sociedades brasileiras. Os critérios de inclusão foram: ser profissional da saúde e atender a população em geral. O estudo teve aprovação do CEP e as coletas foram iniciadas em junho de 2023 e se estendeu até abril de 2024. A pesquisa foi realizada por meio de um questionário, construído pelos autores, sobre conhecimento em rastreamento de câncer de pulmão dividido em 3 sessões. Resultados: Foram incluídos no estudo 324 profissionais da saúde, com uma média de idade de 46,2 anos (DP = 12,5). A maioria do sexo feminino (f = 168; 51,8%), com formação acadêmica em medicina (f = 307; 94,7%), o estudo envolveu participantes de diversas regiões do país, predominando moradores do Sul do Brasil (f = 248; 76,5%). Em relação ao nível de conhecimento sobre rastreamento de câncer de pulmão, é essencial destacar a baixa taxa de acertos, 46,2%, entre os profissionais de saúde, dado extremamente relevante. Conclusão: Nossos achados apresentam um baixo percentual de acertos nos critérios de rastreamento, especialmente no número de maços de cigarro ao ano, dos profissionais da saúde. Esse resultado demonstra a importância da implementação de programas de educação continuada sobre o tema no país.
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Uso de planilhas eletrônicas como ferramenta de gerenciamento das informações na investigação de surtos de DTHA
(2024-07-31) Silva, Thomas Lucas Lazzeri da; Paula, Cheila Minéia Daniel de; Tecnologia em Alimentos
Este trabalho aborda a aplicação de uma planilha eletrônica como ferramenta de gestão de informações na investigação de surtos de doenças transmitidas por água e alimentos (DTHA) em uma empresa de refeições coletivas. O objetivo principal foi desenvolver uma planilha que facilite a coleta, organização e análise de dados epidemiológicos durante a investigação de surtos. A metodologia envolveu análise crítica da ferramenta existente, e posteriormente, a criação de uma nova planilha que incorporou novas funções para a coleta e análise de dados. A validação da ferramenta foi realizada com cinco profissionais da área de segurança de alimentos, que testaram a planilha e responderam a um formulário avaliativo. Os resultados mostraram que a planilha proporcionou uma centralização eficaz das informações, permitindo uma análise mais rápida e precisa dos dados coletados. Diversos estudos apontam que a utilização de funcionalidades automatizadas, como o cálculo de taxas de ataque e a geração de tabelas epidemiológicas, podem ser consideradas como pontos fortes por trazer maior agilidade e confiabilidade para os cálculos. A conclusão do estudo aponta que a planilha desenvolvida é uma ferramenta útil e prática para a gestão de informações durante investigações de surtos de DTHA, contribuindo para a melhoria da resposta e do controle desses eventos na empresa de refeições coletivas para qual o estudo foi desenvolvido, evitando revisões e retrabalhos. Sugere-se, para estudos futuros, a ampliação do uso da ferramenta em diferentes contextos e a inclusão de funcionalidades adicionais como o uso de inteligência artificial para aprimorar ainda mais sua eficácia.
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Proposta de framework para o aprimoramento do engajamento de profissionais de saúde no ciclo de desenvolvimento de software em Projetos de Saúde Digital
(2024-08-09) Silveira, Sofia Faber; Herbert, Juliana Silva; Programa de Pós-Graduação em Tecnologias da Informação e Gestão em Saúde
Atualmente, a quantidade de projetos de saúde digital vem aumentando. Porém, muitos deles apresentam softwares que não atendem às necessidades clínicas essenciais. Um dos motivos desse problema reside na falta de engajamento ou no envolvimento inadequado dos profissionais de saúde durante o ciclo de desenvolvimento de software. Para garantir o sucesso desses projetos, é crucial considerar tanto o domínio técnico quanto a realidade operacional desses profissionais. Como resultado, cresce a evidência da necessidade dos profissionais de saúde possuírem conhecimento sobre Engenharia de Software, a fim de compreenderem como os projetos são concebidos e participarem de maneira mais eficaz. Este trabalho visou desenvolver e propor um framework para o aprimoramento do engajamento de profissionais de saúde no ciclo de desenvolvimento de software em projetos de saúde digital. Para isso, foi conduzida uma revisão de escopo para identificar como ocorre atualmente o engajamento e quais os problemas mais prevalentes e impactantes. Complementarmente, uma pesquisa exploratória na literatura foi realizada para identificar os conhecimentos técnicos necessários para aprimorar o engajamento dos profissionais de saúde e fundamentar o conteúdo do framework. Foi desenvolvido um material textual e gráfico do framework com base em um modelo conceitual que integrou e estruturou os resultados das etapas anteriores. Posteriormente, o framework foi avaliado por uma equipe multidisciplinar através de um grupo focal. O framework proposto demonstrou-se coerente, abrangente e promissor, constituindo um material adaptável e acessível para diversos contextos na área de saúde digital. Espera-se que contribua significativamente para o aprimoramento do engajamento e comunicação efetiva dos profissionais de saúde em projetos de saúde digital, potencializando o sucesso e a qualidade das soluções desenvolvidas.
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Visualização de dados aplicada à Oncologia Pediátrica: auxiliando a descobrir padrões e tendências
(2025-07-07) Ribeiro, Felipe de Assis; Silva, Isabel Cristina Siqueira da; Sinigaglia, Marialva; Programa de Pós-Graduação em Tecnologias da Informação e Gestão em Saúde
A análise de dados aplicada à saúde pode contribuir, de forma significativa, para o processo de gestão da jornada do paciente, desde a realização de um diagnóstico até o período de pós-tratamento. No entanto, a utilização eficaz dos dados enfrenta desafios substanciais devido à heterogeneidade e à diversidade destes, além da falta de estruturação dos registros de saúde. Questões como ausência de padronização, variabilidade na qualidade dos dados e preocupações com a privacidade surgem como obstáculos críticos a serem superados. Neste sentido, este estudo teve, por objetivo, investigar padrões epidemiológicos, tanto em bases de dados públicas como em privadas, a partir da extração e do processamento de dados relacionados à oncologia pediátrica. A partir dos dados coletados, tratados e integrados, foi desenvolvido um sistema web composto por quatro dashboards interativos, os quais apresentam diferentes tipos de representações visuais interativas de dados de oncologia pediátrica. Procurou-se, através da integração e da visualização de dados, auxiliar a tomada de decisão por parte de profissionais e gestores da área da saúde, que atuam na prevenção e tratamento e combate ao câncer infantojuvenil. A usabilidade do sistema proposto foi avaliada por seis especialistas, que atuam em oncologia pediátrica, e constatou-se a satisfação destes com os dashboards interativos em termos de exibição de conexões entre dados que não eram possíveis a partir das bases de dados disponíveis. O sistema, já com informações anonimizadas, está disponível para acesso público, visando auxiliar, principalmente, na tomada de decisão estratégica relacionada ao tratamento e combate do câncer infantojuvenil.