Submissões Recentes
Curso sobre Segurança do Paciente: as 6 metas
(2022-09-01) Ranquetat, Vanessa Carbolin R; Trindade, Carolina Sturm; Hubert Silva, Helena Terezinha; Programa de Pós-Graduação em Ensino na Saúde; Ranquetat, Vanessa Carbolin
Trata-se de um produto resultante de dissertação de Mestrado (PPGENSAU UFCSPA), em forma de curso sobre as ¨metas de segurança do Paciente. Aborda: a) Conceitos de Qualidade e Segurança do Paciente; b) Incidência de Eventos Adversos (EA) em Hospitais ; c)Indicadores institucionais de EA no ano de 2022 Brasileiros; d) As Seis Metas Internacionais de Segurança do Paciente; e)Protocolos de Segurança Institucionais; g) Vídeos do MS sobre a Temática e Vídeos de Reportagens sobre EA. O curso foi destinado a profissionais de enfermagem.
Diálise Peritonial
(2019) Pacheco, Jaqueline Antonio; Sudrack, Aline Winter; Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde; Figueiredo, Ana Elizabeth
A Doença Renal Crônica é um problema de saúde pública no Brasil e no Mundo, pois o número de casos de pessoas acometidas por essa doença cresce de forma alarmante. A diabete melitus e a hipertensão arterial sistêmica são as principais doenças para a perda progressiva da função renal. A perda da capacidade do rim em filtrar as impurezas do sangue pode gerar diversas alterações em sua saúde física, mental, comprometendo sua independência, bem estar e seu convívio social.
A Diálise Peritoneal é um tratamento de substuição da função do rim, que utiliza uma membrana existente em nosso abdômen, chamada de peritônio, para filtrar as impurezas do sangue e eliminar o excesso de líquido. O paciente ou cuidador realizam o procedimento em seu domicílio, o que possibilita maior flexibilidade, conforto e satisfação com o tratamento, gerando menor impacto na vida dos pacientes.
Essa cartilha destina-se aos pacientes e aos familiares que escolheram Diálise Peritoneal como método de substuição das funções do rim e construiu um produto educativo do Mestrado Profissional em Ensino na Saúde da Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, construído pela autora Enfermeira Jaqueline Antonio Pacheco e sua orientadora Drª Aline Winter Sudbrack. O conteúdo da
cartilha foi elaborado a partir de referencial teórico, com o objevo de fornecer orientações, esclarecer dúvidas, promovendo uma melhor qualidade de vida para quem realiza uma terapia domiciliar.
As autoras.
Avaliação de redes neurais convolucionais para a delimitação de metástases cerebrais em imagens de ressonância magnética
(2024-07-31) Takara, Bruno Yukio; Sánchez, Mirko Salomón Alva; Botelho, Viviane Rodrigues; Programa de Pós-Graduação em Tecnologias da Informação e Gestão em Saúde
As metástases cerebrais múltiplas acometem cerca de 20% dos pacientes com algum tipo
de tumor e seu tratamento pode ser realizado, entre outras formas, através da radiocirurgia estereotáxica. O delineamento realizado por um software das metástases cerebrais para
o planejamento do tratamento pode ter grande valor na prática radioterapêutica, visto
que essa tarefa costuma demandar bastante tempo e ser de difícil identificação quando
as metástases se apresentam em formatos pequenos. Assim, é proposta a aplicação de
redes neurais artificiais em imagens de ressonância magnética (RM) para o delineamento
automático de regiões tumorais com metástases e órgãos de risco, para o preparo de um
planejamento radioterápico mais acurado e com menor risco de sobredosagem ao paciente.
Para isso, três modelos de Deep Learning que realizam a tarefa de segmentação de metástases cerebrais encontrados na literatura foram utilizados em três bancos de dados de
metástases cerebrais disponíveis publicamente, os resultados obtidos por esses modelos foram comparados para determinar adequação na prática clínica. Além disso, as publicações
envolvendo esses modelos foram avaliadas através dos checklists CLAIM e CLAMP. Adicionalmente foi proposto e avaliado um modelo de segmentação de metástases cerebrais
utilizando uma rede U-Net 2D com diferentes combinações de hiperparâmetros e funções
de perda. As métricas de performance incluirão o coeficiente Dice por slice (swDSC), coeficiente Dice volumétrico (3D-DSC) e distância de Hausdorff (HD). Os modelos Met-Seg,
AURORA e Raidionics apresentaram valores médios de 3D-DSC iguais a 0, 44 ± 0, 23,
0, 55 ± 0, 29 e 0, 53 ± 0, 29, e valores médios de HD iguais a 101 ± 42 mm, 116 ± 81 mm
e 119 ± 82 mm, respectivamente. Para o desenvolvimento do modelo, os hiperparâmetros
η = 9 e ψ = 2 com peso de balanceamento de classes igual a 0,2 da função de perda BCE
somada à Tversky e Boundary foram o que resultaram na melhor performance, com um
valor de swDSC de 0,48 para o conjunto de teste. Por fim, para a aplicação na prática
clínica, ainda é necessário o desenvolvimento de modelos com melhores performances na
segmentação de metástases cerebrais, principalmente para volumes tumorais pequenos e
em maior quantidade. Com o passar do tempo, espera-se que mais bancos de dados com
imagens de metástases cerebrais se tornem disponíveis para treinamento, o que deve melhorar a performance dos modelos desenvolvidos. Além disso, uso da função de perda BCE
somada às funções de Tversky e Boundary pode diminuir a quantidade de falsos positivos
Doenças monogênicas raras: caracterização molecular e computacional de variantes genéticas
(2024-09-06) Deconte, Desirée; Fiegenbaum, Marilu; Programa de Pós-Graduação em Patologia
Introdução: As doenças monogênicas representam um grupo extenso de
alterações fenotípicas que afetam a população mundial: existem, hoje, cerca de
7.000 doenças monogênicas conhecidas. Apesar de extensas investigações
para elucidar a etiologia molecular específica de doenças raras, a identificação
de genes relacionados a elas são, ainda, escassos. Com a etiologia
desconhecida, o diagnóstico para a maioria dos pacientes com suspeita de
alguma condição monogênica rara continua imprecisa. Sendo assim, a
necessidade de buscar o diagnóstico e a caracterização molecular para esses
pacientes é essencial para estabelecer correlações entre o genótipo e o
fenótipo, melhorar o manejo e o tratamento destes pacientes e para possibilitar
a identificação de fatores etiológicos e prognósticos para um aconselhamento
familiar mais preciso. Objetivos: Realizar a avaliação molecular de pacientes
com suspeita clínica de diferentes alterações monogênicas raras associadas
aos genes CHST3, EDNRB, FGFR2, FOXC2, KIAA0586, NFIX e SOX9, bem
como realizar a predição in silico das variantes encontradas. Material e
Métodos: O DNA de todos os pacientes e seus respectivos progenitores foi
isolado pelo método de salting-out e amplificado pelo método de reação em
cadeia da polimerase (PCR) convencional com o primers desenhados para
cobrir todas as regiões codificantes dos genes. O sequenciamento das
amostras foi realizado através do sequenciador automático ABI-PRISM 3130
Genetic Analyzer e os eletroferogramas gerados analisados com o auxílio do
programa Chromas Lite. Para as análises in silico serão usadas à nível gênico
as 25 ferramentas recomendadas pelas Diretrizes para Interpretação de
Variantes de Sequências da ACMG quanto às análises preditivas para troca de
sentido, alteração de sítios de splicing e conservação de nucleotídeos. No nível
protéico, os quatro níveis hierárquicos de sua estrutura serão avaliados Além
disso, algoritmos de predição estipulados pela American College of Medical
Genetics and Genomics e a Association for Molecular Pathology serão
utilizados para realizar a avaliação dos critérios de patogenicidade das
variantes encontradas a nível populacional, de estrutura proteica e
conservação evolutiva. Resultados: Foram encontradas variações de
sequência nos genes CHST3, EDNRB, FGFR2, KIAA0586 e NFIX. No paciente
diagnosticado com displasia esquelética foi encontrada uma nova variante
missense em homozigose no gene CHST3 por NGS, confirmada,
posteriormente, por sequenciamento de Sanger. Alterações no gene FGFR2
foram encontradas tanto para o indivíduo diagnosticado com síndrome de
Pfeiffer, quanto para o paciente com síndrome de Apert. Na síndrome de
Pfeiffer, uma variante missense de novo foi encontrada na região de sítio
aceptor de splicing entre os exons 8 e 9. Para a síndrome de Apert, outra
variante missense de novo em heterozigose foi encontrada. Ainda, uma nova
variante também foi identificada no indivíduo com síndrome de Marshall-Smith:
duplicação de sete nucleotídeos no éxon 8 do gene NFIX . Para o paciente com
diagnóstico de síndrome de Shah-Waardenburg foi encontrada uma variante
missense em homozigose no gene EDNRB. A análise do painel de genes para
ciliopatias identificou uma variante em KIAA0586 herdada do pai no paciente
diagnosticado com síndrome de Hydrolethalus. Ainda, uma análise por rtPCR
encontrou uma possível variante intrônica também no gene KIAA0586 na
amostra materna, possivelmente herdada pela filha. Por fim, para os genes
FOXC2 e SOX9 não foi encontrada nenhuma mutação no sequenciamento dos
respectivos pacientes. Conclusão: Neste trabalho foi avaliado um único
paciente com suspeita de doença monogênica rara para cada gene associado
ao respectivo fenótipo. Apesar de nossa análise molecular cobrir toda a região
codificante dos genes, para dois destes pacientes não foi observada nenhuma
mutação. Para os demais casos, foram observadas duas mutações
previamente descritas para pacientes com craniossinostoses (rs1057519041 e
rs77543610) e quatro variantes novas. Para as mutações novas, análises in
silico foram realizadas para auxiliar na elucidação da probabilidade de dano ao
genoma, bem como na predição da proteína alterada e, ainda, na compreensão
do funcionamento do gene investigado. Estes resultados reforçam a existência
de uma heterogeneidade genética entre casos de mesmo diagnóstico clínico,
bem como a importância do diagnóstico molecular para cada paciente de forma
a fornecer um diagnóstico completo mais efetivo e preciso e um
aconselhamento genético mais personalizado.
Avaliação da gestão do Programa Nacional de Alimentação Escolar em municípios de um estado do sul do Brasil
(2024-11-07) Soares, Tatiane Dupont; Garcez, Anderson da Silva; Programa de Pós-Graduação em Ciências da Nutrição
Introdução: O Programa Nacional de Alimentação Escolar (PNAE) é uma política pública
que tem por objetivo contribuir para o crescimento, desenvolvimento, aprendizagem,
rendimento escolar e a formação de hábitos alimentares saudáveis por meio da oferta de
alimentação adequada e de ações de educação alimentar e nutricional. Objetivos: Avaliar a
gestão do Programa Nacional de Alimentação Escolar (PNAE) em municípios de um estado
do sul do Brasil. Métodos: Trata-se de um estudo transversal descritivo-avaliativo realizado
com nutricionistas atuantes na alimentação escolar de municípios do estado do Rio Grande do
Sul (RS). Os dados foram coletados de forma on-line, utilizando-se de um instrumento
validado contendo 13 indicadores de desempenho da gestão do PNAE. Análise descritiva foi
realizada por meio das frequências absoluta simples (n), relativa simples e acumulada (%). Os
indicadores avaliados também foram agrupados e categorizados conforme o número de
indicadores para cada parâmetro. Resultados: Um total de 136 municípios foram avaliados
(27,4% do total de municípios do estado). Apenas 3,7% dos municípios investigados foram
avaliados como adequado em todos os indicadores. Os indicadores referentes à execução dos
recursos financeiros, universalidade do atendimento, oferta de alimentos ultraprocessados,
apoio à agricultura familiar, necessidades alimentares especiais contaram com mais de 90%
dos municípios classificados no parâmetro adequado de avaliação (“manter/avançar”). Já os
indicadores com piores parâmetros foram monitoramento técnico do programa, oferta de
alimentos in natura, adequação às necessidades nutricionais, apoio ao aleitamento materno e
controle social. Ademais, observou-se que 67% dos municípios não atenderam aos parâmetros
numéricos mínimos de nutricionistas junto ao quadro técnico do PNAE. Conclusões: Este
estudo identificou indicadores inadequados e que necessitam de especial atenção da gestão
local para uma melhor execução do PNAE, especialmente no que se refere ao monitoramento
técnico realizado por nutricionista, à adequação dos cardápios, à promoção do aleitamento
materno, à atuação do controle social e ao cumprimento dos parâmetros numéricos de
nutricionistas no âmbito do PNAE