Avaliação clínica e citogenética molecular de uma amostra de glioblastomas em pacientes adultos: frequência e significado clínico das aneuploidias dos cromossomos 7 e 10, amplificação do gene EGFR, deleção dos genes PTEN e TP53 e deficiência de 1p/19q
| dc.contributor.advisor | Zen, Paulo Ricardo Gazzola | |
| dc.contributor.advisor-co | Rosa, Rafael Fabiano Machado | |
| dc.contributor.author | Rodrigues, Dayane Bohn Koshiyama | |
| dc.date.accessioned | 2018-05-09T11:45:09Z | |
| dc.date.accessioned | 2023-10-09T19:00:41Z | |
| dc.date.available | 2018-05-09T11:45:09Z | |
| dc.date.available | 2023-10-09T19:00:41Z | |
| dc.date.date-insert | 2018-05-09 | |
| dc.date.issued | 2017 | |
| dc.description | Tese (Doutorado)-Programa de Pós-Graduação em Patologia, Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre. | pt_BR |
| dc.description.abstract | Introdução: Dentre os tumores malignos que acometem o sistema nervoso central, os glioblastomas destacam-se como os mais frequentes e mais agressivos, sendo que seu prognóstico permanece extremamente limitado. Objetivos: Verificar a frequência e o significado clínico da aneuploidia dos cromossomos 7 e 10, amplificação do gene EGFR, deleção dos genes PTEN e TP53 e deficiência de 1p/19q em uma amostra de glioblastomas de pacientes adultos através da técnica de FISH. Material e Métodos: A amostra foi composta por 40 pacientes adultos com diagnóstico de glioblastoma que foram atendidos de novembro de 2011 a março de 2015. A análise citogenética molecular foi realizada através da técnica de FISH. As variáveis clínicas avaliadas foram idade, sexo, localização do tumor, sintomas clínicos, história familiar de câncer, tipo de ressecção e sobrevida. Resultados: A idade média dos pacientes foi 59,3 anos (41-83 anos), sendo que a maioria era do sexo masculino (70%). A mediana de sobrevida foi 145 dias. As alterações mais frequentes foram a monossomia do cromossomo 10 (52,5%), a polissomia do cromossomo 7 (50%), a amplificação do gene EGFR (42,5%) e a deleção de PTEN (35%). A deleção de TP53 foi observada em 9 pacientes (22,5%), e foram identificados 2 casos (5%) com deleção de 1p e 3 casos (7,5%) com deleção de 19q. Não foram detectados em nossa coorte casos com VIII codeleção 1p/19q. Deleções dos genes TP53 e PTEN apresentaram impacto negativo sobre a sobrevida (p=0,011 e p=0,037, respectivamente). A idade demonstrou ser um fator prognóstico, sendo que pacientes com menor idade apresentaram maior sobrevida (p=0,042). Conclusão: Nossos dados sugerem que as deleções de TP53 e PTEN podem apresentar impacto negativo sobre o prognóstico, sendo que são necessários mais estudos para esclarecer o papel dessas alterações sobre a sobrevida desses pacientes. | pt_BR |
| dc.identifier.uri | https://repositorio.ufcspa.edu.br/handle/123456789/576 | |
| dc.language.iso | pt_BR | pt_BR |
| dc.relation.requires | Adobe Reader | pt_BR |
| dc.rights | Acesso Aberto Imediato | * |
| dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/ | * |
| dc.subject | Glioblastoma | pt_BR |
| dc.subject | FISH | pt_BR |
| dc.subject | Gene EGFR | pt_BR |
| dc.subject | Gene PTEN | pt_BR |
| dc.subject | Gene TP53 | pt_BR |
| dc.subject | Codeleção 1p19q | pt_BR |
| dc.subject | [en] In Situ Hybridization, Fluorescence | en |
| dc.subject | [en] Genes, erbB-1 | en |
| dc.subject | [en] Genes, p53 | en |
| dc.title | Avaliação clínica e citogenética molecular de uma amostra de glioblastomas em pacientes adultos: frequência e significado clínico das aneuploidias dos cromossomos 7 e 10, amplificação do gene EGFR, deleção dos genes PTEN e TP53 e deficiência de 1p/19q | pt_BR |
| dc.type | Tese | pt_BR |