Incidência e Caracterização Clínica de Fendas Orais em Pacientes com Trissomia do Cromossomo 18

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dc.contributor.advisorRosa, Rafael Fabiano Machadopt_BR
dc.contributor.advisor-coAlmeida, Sheila Tamanini dept_BR
dc.contributor.advisor-coZen, Paulo Ricardo Gazzolapt_BR
dc.contributor.authorMartinez, Nadini Cristina Marinspt_BR
dc.contributor.departmentPrograma de Pós-Graduação em Ciências da Reabilitaçãopt_BR
dc.date.accessioned2025-01-14T17:53:34Z
dc.date.available2025-01-14T17:53:34Z
dc.date.date-insert2025-01-14
dc.date.issued2023-09-25
dc.descriptionDissertação (Mestrado) - Programa de Pós-Graduação em Ciências da Reabilitação, Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.pt_BR
dc.description.abstractIntrodução: A Trissomia do cromossomo 18, também conhecida como síndrome de Edwards, é uma anomalia cromossômica que ocorre pela presença de um cromossomo 18 extra. O fator mais importante para ocorrência é a idade materna avançada, que predispõe a não disjunção dos cromossomos na gametogênese, mais especificamente na fase de meiose II.A trissomia do cromossomo 18 possui um quadro amplo de manifestações clínicas, acometendo diversos sistemas corporais, sendo descritas na literatura mais de 130 anomalias. Fendas orofaciais não sindrômicas, que incluem lábio leporino, lábio leporino e fenda palatina, e fenda palatina por si só, compreendem uma gama de doenças que afetam os lábios e a cavidade oral, cujas causas permanecem em grande parte desconhecidas. Objetivo: avaliar a frequência e os tipos de fendas orais presentes em uma amostra de pacientes com trissomia do cromossomo 18. Metodologia: a amostra será composta por pacientes diagnosticados com a síndrome no Serviço de Genética Clínica da Universidade Federal de Ciências de Saúde de Porto Alegre (UFCSPA)/Irmandade da Santa Casa de Porto Alegre (ISCMPA), localizado em Porto Alegre, RS. O período abordado será de 1975 a 2020. Será aplicado um protocolo, que será preenchido a partir das informações obtidas nos prontuários dos pacientes. Os dados consistiram em dados clínicos e laboratoriais, dando ênfase àqueles relacionados às fendas orais. Pacientes em que o prontuário não for localizado serão excluídos do estudo. Em relação à análise estatística, serão considerados como valores estatisticamente significativos, aqueles com P<0,05. Resultados: 4 (5,7%) pacientes apresentaram fenda labial, 2 (2,89%) apresentaram fenda em palato e nenhum apresentou fenda labiopalatina, entre esses 5 pacientes, três são do sexo feminino e dois do sexo masculino, três deles apresentavam também outras malformações não especificadas, dois apresentavam aspectos sindrômicos e um deles era cardiopata. Conclusão: Este estudo trouxe como contribuições o reconhecimento das características e a incidência das fendas orais nos indivíduos com trissomia do cromossomo 18 em uma amostra de pacientes do Sul do Brasil.pt_BR
dc.description.abstract-enIntroduction: Trisomy 18, also known as Edwards syndrome, is a chromosomal anomaly that occurs due to the presence of an extra chromosome 18. The most important factor for its occurrence is advanced maternal age, which predisposes to non-disjunction of chromosomes in gametogenesis, more specifically in the meiosis II phase. Trisomy 18 has a wide range of clinical manifestations, affecting several body systems, in the literature more than 130 anomalies. Non-syndromic orofacial clefts, which include cleft lip, cleft lip and palate, and cleft palate itself, comprise a range of diseases that affect the lips and oral cavity, the causes of which remain largely unknown. Objective: to evaluate the frequency and types of oral clefts present in a sample of patients with trisomy 18. Methodology: the sample will consist of patients diagnosed with the syndrome at the Clinical Genetics Service of the Federal University of Health Sciences of Porto Alegre (UFCSPA)/Irmandade da Santa Casa de Porto Alegre (ISCMPA), located in Porto Alegre, RS. The period addressed will be from 1975 to 2020. A protocol will be applied, which will be filled out from the information obtained from the patients' medical records. Data consisted of clinical and laboratory data, emphasizing those related to oral clefts. Patients whose medical records were not found will be excluded from the study. Regarding the statistical analysis, those with P<0.05 will be considered as statistically significant values. Results: 4 (5.7%) patients had a cleft lip, 2 (2.89%) had a cleft palate and none had a cleft lip and palate, among these 5 patients, three were female and two were male, three of them had also other unspecified malformations, two had syndromic aspects and one had heart disease. Conclusion: This study contributed with the recognition of the characteristics and incidence of oral clefts in individuals with trisomy 18 in a sample of patients from southern Brazil.en
dc.identifier.urihttps://repositorio.ufcspa.edu.br/handle/123456789/3137
dc.language.isopt_BR
dc.relation.requiresTEXTO - Adobe Reader
dc.rightsAttribution-NonCommercial-ShareAlike 3.0 Brazilen
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/br/
dc.subjectSíndrome da Trissomía do Cromossomo 18pt_BR
dc.subjectFissura Palatinapt_BR
dc.subjectFenda Labialpt_BR
dc.subjectGenéticapt_BR
dc.subject[en] Trisomy 18 Syndromeen
dc.subject[en] Cleft Palateen
dc.subject[en] Cleft Lipen
dc.subject[en] Geneticsen
dc.titleIncidência e Caracterização Clínica de Fendas Orais em Pacientes com Trissomia do Cromossomo 18pt_BR
dc.typeDissertaçãopt_BR
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