Incidência e Caracterização Clínica de Fendas Orais em Pacientes com Trissomia do Cromossomo 18
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Data
2023-09-25
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Editora
Editor Literário
Resumo
Introdução: A Trissomia do cromossomo 18, também conhecida como síndrome de
Edwards, é uma anomalia cromossômica que ocorre pela presença de um
cromossomo 18 extra. O fator mais importante para ocorrência é a idade materna
avançada, que predispõe a não disjunção dos cromossomos na gametogênese,
mais especificamente na fase de meiose II.A trissomia do cromossomo 18 possui
um quadro amplo de manifestações clínicas, acometendo diversos sistemas
corporais, sendo descritas na literatura mais de 130 anomalias. Fendas orofaciais
não sindrômicas, que incluem lábio leporino, lábio leporino e fenda palatina, e fenda
palatina por si só, compreendem uma gama de doenças que afetam os lábios e a
cavidade oral, cujas causas permanecem em grande parte desconhecidas.
Objetivo: avaliar a frequência e os tipos de fendas orais presentes em uma amostra
de pacientes com trissomia do cromossomo 18. Metodologia: a amostra será
composta por pacientes diagnosticados com a síndrome no Serviço de Genética
Clínica da Universidade Federal de Ciências de Saúde de Porto Alegre
(UFCSPA)/Irmandade da Santa Casa de Porto Alegre (ISCMPA), localizado em
Porto Alegre, RS. O período abordado será de 1975 a 2020. Será aplicado um
protocolo, que será preenchido a partir das informações obtidas nos prontuários dos
pacientes. Os dados consistiram em dados clínicos e laboratoriais, dando ênfase
àqueles relacionados às fendas orais. Pacientes em que o prontuário não for
localizado serão excluídos do estudo. Em relação à análise estatística, serão
considerados como valores estatisticamente significativos, aqueles com P<0,05.
Resultados: 4 (5,7%) pacientes apresentaram fenda labial, 2 (2,89%) apresentaram
fenda em palato e nenhum apresentou fenda labiopalatina, entre esses 5 pacientes,
três são do sexo feminino e dois do sexo masculino, três deles apresentavam
também outras malformações não especificadas, dois apresentavam aspectos
sindrômicos e um deles era cardiopata. Conclusão: Este estudo trouxe como
contribuições o reconhecimento das características e a incidência das fendas orais
nos indivíduos com trissomia do cromossomo 18 em uma amostra de pacientes do
Sul do Brasil.
Descrição
Dissertação (Mestrado) - Programa de Pós-Graduação em Ciências da Reabilitação, Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.
Palavras-chave
Síndrome da Trissomía do Cromossomo 18, Fissura Palatina, Fenda Labial, Genética, [en] Trisomy 18 Syndrome, [en] Cleft Palate, [en] Cleft Lip, [en] Genetics