Suscetibilidade à neuropatia periférica por Talidomida: avaliação da prevalência de polimorfismos entre variantes genéticas SERPINB2 e PKNOX1 em pacientes com Eritema Nodoso Hansênico
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Data
2024-01-29
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Resumo
Introdução: O Eritema Nodoso Hansênico (ENH) é uma resposta imune
humoral ao Mycobacterium leprae, e caracteriza-se por nódulos eritematosos
associados ou não a sintomas sistêmicos. O principal medicamento utilizado,
no Brasil, para tratar o ENH é a talidomida, no entanto a medicação possui
efeitos adversos importantes, como neuropatia periférica (NP). É escasso o
conhecimento quanto ao perfil do paciente com hanseníase de maior risco para
desenvolver NP por talidomida, sendo possível a influência de fatores clínicos e
genéticos. Variantes genéticas dos genes SERPINB2 e PKNOX1 já foram
implicadas com a predisposição para desenvolvimento de NP por talidomida
em outros contextos clínicos, como mieloma múltiplo, quimioterapia por
taxanos e doença inflamatória intestinal pediátrica. Objetivos: Avaliar a
prevalência de polimorfismos entre variantes genéticas SERPINB2 e PKNOX1
em pacientes com ENH. Material e Métodos: Estudo transversal incluindo
pacientes com diagnóstico de ENH. Foram avaliadas as variantes genéticas
SERPINB2 e PKNOX1, variáveis clínicas relacionadas à doença e a ocorrência
de NP em usuários de talidomida com os polimorfismos genéticos.
Resultados: Foram avaliados 47 pacientes; o polimorfismo rs6103 SERPINB2
teve uma frequência de 66% do alelo C e 34% o alelo G; o polimorfismo
rs2839629 do PKNOX1 apresentou uma frequência de 75% para o alelo A e
25% para o alelo G. Os que apresentaram neuropatia tiveram maior frequência
dos genótipos homozigoto e heterozigoto C (85% e 77,3% respectivamente)
para o polimorfismo rs6103 (SERPINB2) e dos genótipos homo e heterozigoto
A (84% e 80%, respectivamente) para o polimorfismo rs2839629 (PKNOX1).
Essas diferenças não foram estatisticamente significativas. Conclusão: De
acordo com o presente estudo, muitos pacientes com ENH possuem
polimorfismos que podem aumentar a suscetibilidade à NP relacionada à
talidomida. É provável que fatores genéticos sejam importantes no
desenvolvimento desta complicação em pacientes portadores de hanseníase
Descrição
Dissertação (Mestrado) - Programa de Pós-Graduação em Patologia, Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre
Palavras-chave
Neuropatia periférica, Polimorfismos, Talidomida, Hanseníase, Eritema nodoso hansênico