Caracterização molecular e fenotípica de grupos sanguíneos em doadores de sangue de uma cidade no noroeste do Rio Grande do Sul

Página do item simplificado
dc.contributor.advisorFiegenbaum, Marilupt_BR
dc.contributor.advisor-coAlmeida, Silvana dept_BR
dc.contributor.authorSoares, Scheila da Silvapt_BR
dc.date.accessioned2023-04-20T19:46:12Z
dc.date.accessioned2023-10-09T16:32:30Z
dc.date.available2023-04-20T19:46:12Z
dc.date.available2023-10-09T16:32:30Z
dc.date.date-insert2023-04-20
dc.date.issued2022
dc.descriptionTese (Doutorado)-Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde, Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.pt_BR
dc.description.abstractA frequência alélica dos grupos sanguíneos é variável dependendo da origem étnica da população, o que torna importante a determinação da variabilidade desses alelos em diversas regiões do Brasil, e também em várias regiões do estado do Rio Grande do Sul. Os antígenos eritrocitários são polimórficos devido à diferentes variações genéticas, desde polimorfismos de um único nucleotídeo até inversões, deleções, inserções, entre outros. Na prática transfusional, tem se cada vez mais, procurado reduzir as chances de um indivíduo formar aloanticorpos. Em alguns casos, dependendo do fenótipo de um paciente, o doador pode ser encontrado com facilidade, porém em alguns casos específicos, no qual há a necessidade de uma combinação de antígenos negativos, é mais eficiente pesquisar doadores a partir de uma população de mesma origem étnica. Portanto, a pesquisa da frequência dos alelos e genótipos envolvidos na expressão dos antígenos de grupos sanguíneos em doadores e correlacionar com os diferentes fenótipos encontrados na rotina imuno-hematologica pode ter relevância para a prática transfusional. O presente trabalho teve como objetivo analisar o perfil antigênico dos grupos sanguíneos dos sistemas Rh, MNS, Kell, Duffy, Diego e Kidd em doadores de sangue de uma cidade do noroeste do RS. Foram analisados o perfil genotípico de 810 doadores de sangue, as análise das variantes genéticas de grupos sanguíneos foram realizadas utilizando a técnica de PCR em tempo real. Já a fenotipagem eritrocitária foi realizada pela técnica de hemaglutinação com kits de cartão-gel (Bio-rad®). Para a genotipagem foram utilizadas sondas de hidrólise do sistema TaqMan® (Thermo Fisher) para o sistema Diego c.2561C>T (DI*01/*02, rs2285644), Kell c.578C>T (KEL*01/*02, rs8176058), Duffy c.125A>G e c.1-67T>C (FY*01/*02, rs12075; FY*02N.01, rs2814778), Kidd c.838G>A (JK*01/*02, rs1058396) e MNS c.143T>C (GYPB*S/GYPB*s, rs7683365). As frequências alélicas foram comparadas utilizando o teste de qui-quadrado com correção de Yates. Todas as frequências genotípicas estão de acordo com o esperado para populações em equilíbrio de Hardy-Weinberg. Os fenótipos sanguíneos estimados através dos genótipos mais frequentes na população do presente estudo foram: RHC*Cc (51,5%), RHC*ee (70,1%), FY*A/FY*B (49,2%), GATA-67T/T (93,5%), KEL*02/KEL*02 (93,3%) JK*A/JK*B (53,2%) e DI*02/DI*02 (95,4%). Também calculamos a distância genética DST entre a população do nosso estudo com outros estudos semelhantes realizados em diferentes regiões do Brasil. O principal resultado da análise DST mostrou que as populações dos estados do Paraná, Minas Gerais e Bahia são geneticamente diferentes das demais populações. A população do nosso estudo, por outro lado, é semelhante às populações dos estados de São Paulo e Santa Catarina. Estudos que caracterizem o impacto funcional das variantes genéticas associadas à predição de novos alelos de grupos sanguíneos, são fundamentais no embasamento e implementação de técnicas moleculares seguras para a genotipagem desses antígenos. As técnicas moleculares podem contribuir para a prática transfusional através do manejo de unidade de sangue apropriada de acordo com as necessidades de cada indivíduo e em situações complexas, nas quais a sorologia não é eficiente, tornam-se uma boa opção, pois possibilitam uma aplicação em escala maior quando comparada às técnicas sorológicas.pt_BR
dc.description.abstract-enThe allele frequency of blood groups varies depending on the ethnic origin of the population, which makes it important to determine the variability of these alleles in different regions of Brazil, and also in several regions of the state of Rio Grande do Sul. Erythrocyte antigens are polymorphic due to different genetic variations, from single nucleotide polymorphisms to inversions, deletions, insertions, among others. In transfusion practice, there has been an increasing effort to reduce the chances of an individual forming alloantibodies. In some cases, depending on the phenotype of a patient, the donor can be easily found, but in some specific cases, in which there is a need for a combination of negative antigens, it is more efficient to search for donors from a population of the same origin ethnic. Therefore, investigating the frequency of alleles and genotypes involved in the expression of blood group antigens in donors and correlating them with the different phenotypes found in the immunohematological routine may have relevance for transfusion practice. The present study aimed to analyze the antigenic profile of the blood groups of the Rh, MNS, Kell, Duffy, Diego and Kidd systems in blood donors from a city in the northwest of RS. The genotypic profile of 810 blood donors were analyzed, the analysis of genetic variants of blood groups were performed using the real-time PCR technique. Erythrocyte phenotyping was performed using the hemagglutination technique with gel card kits (Bio-rad®). For genotyping, hydrolysis probes from the TaqMan® system (Thermo Fisher) were used for the Diego c.2561C>T system (DI*01/*02, rs2285644), Kell c.578 C>T (KEL*01/*02 , rs8176058), Duffy c.125 A>G and c.1-67T>C (FY*01/*02, rs12075; FY*02N.01, rs2814778), Kidd c.838G>A (JK*01/* 02, rs1058396) and MNS c.143T>C (GYPB*S/GYPB*s, rs7683365). Allele frequencies were compared using the chi-square test with Yates correction. All genotypic frequencies are as expected for populations in Hardy-Weinberg equilibrium. The blood phenotypes estimated through the most frequent genotypes in the population of the present study were: RHC*Cc (51.5%), RHC*ee (70.1%), FY*A/FY*B (49.2%), GATA 67T/T (93.5%), KEL*02/KEL*02 (93.3%) JK*A/JK*B (53.2%) and DI*02/DI*02 (95.4 %). We also calculated the DST genetic distance between the population of our study with other similar studies carried out in different regions of Brazil. The main result of the DST analysis showed that the populations of the states of Paraná, Minas Gerais and Bahia are genetically different from the other populations. The population of our study, on the other hand, is similar to the populations of the states of São Paulo and Santa Catarina. Studies that characterize the functional impact of genetic variants associated with the prediction of new blood group alleles are fundamental in the foundation and implementation of safe molecular techniques for the genotyping of these antigens. Molecular techniques can contribute to transfusion practice through the management of an appropriate blood unit according to the needs of each individual and in complex situations, in which serology is not efficient, they become a good option, as they allow an application in larger scale when compared to serological techniques.pt_BR
dc.description.sponsorshipCAPESpt_BR
dc.identifier.urihttps://repositorio.ufcspa.edu.br/handle/123456789/2080
dc.language.isopt_BRpt_BR
dc.relation.requiresTEXTO - Adobe Readerpt_BR
dc.rightsAcesso Aberto Imediatopt_BR
dc.subjectGrupos sanguíneospt_BR
dc.subjectPolimorfismo de um único nucleotídeo (SNPs)pt_BR
dc.subjectDoadores de sanguept_BR
dc.subjectHemaglutinaçãopt_BR
dc.subjectPCR em Tempo Realpt_BR
dc.subjectGenótipo-fenótipopt_BR
dc.subject[en] Blood Group Antigensen
dc.subject[en] Polymorphism, single nucleotideen
dc.subject[en] Blood Donorsen
dc.subject[en] Hemagglutinationen
dc.subject[en] Real-time polymerase chain reactionen
dc.titleCaracterização molecular e fenotípica de grupos sanguíneos em doadores de sangue de uma cidade no noroeste do Rio Grande do Sulpt_BR
dc.typeTesept_BR
Arquivos
Pacote Original
Agora exibindo 1 - 1 de 1
Nenhuma Miniatura disponível
Nome:
[TESE] Soares, Scheila da Silva (C).pdf
Tamanho:
6.79 MB
Formato:
Adobe Portable Document Format
Descrição:
Texto completo
Baixar
Coleções
PPGCS - Teses