Caracterização molecular e fenotípica de grupos sanguíneos em doadores de sangue de uma cidade no noroeste do Rio Grande do Sul
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Data
2022
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Resumo
A frequência alélica dos grupos sanguíneos é variável dependendo da origem
étnica da população, o que torna importante a determinação da variabilidade
desses alelos em diversas regiões do Brasil, e também em várias regiões do
estado do Rio Grande do Sul. Os antígenos eritrocitários são polimórficos devido
à diferentes variações genéticas, desde polimorfismos de um único nucleotídeo
até inversões, deleções, inserções, entre outros. Na prática transfusional, tem se cada vez mais, procurado reduzir as chances de um indivíduo formar
aloanticorpos. Em alguns casos, dependendo do fenótipo de um paciente, o
doador pode ser encontrado com facilidade, porém em alguns casos específicos,
no qual há a necessidade de uma combinação de antígenos negativos, é mais
eficiente pesquisar doadores a partir de uma população de mesma origem étnica.
Portanto, a pesquisa da frequência dos alelos e genótipos envolvidos na
expressão dos antígenos de grupos sanguíneos em doadores e correlacionar
com os diferentes fenótipos encontrados na rotina imuno-hematologica pode ter
relevância para a prática transfusional. O presente trabalho teve como objetivo
analisar o perfil antigênico dos grupos sanguíneos dos sistemas Rh, MNS, Kell,
Duffy, Diego e Kidd em doadores de sangue de uma cidade do noroeste do RS.
Foram analisados o perfil genotípico de 810 doadores de sangue, as análise das
variantes genéticas de grupos sanguíneos foram realizadas utilizando a técnica
de PCR em tempo real. Já a fenotipagem eritrocitária foi realizada pela técnica
de hemaglutinação com kits de cartão-gel (Bio-rad®). Para a genotipagem foram
utilizadas sondas de hidrólise do sistema TaqMan® (Thermo Fisher) para o
sistema Diego c.2561C>T (DI*01/*02, rs2285644), Kell c.578C>T (KEL*01/*02,
rs8176058), Duffy c.125A>G e c.1-67T>C (FY*01/*02, rs12075; FY*02N.01,
rs2814778), Kidd c.838G>A (JK*01/*02, rs1058396) e MNS c.143T>C
(GYPB*S/GYPB*s, rs7683365). As frequências alélicas foram comparadas
utilizando o teste de qui-quadrado com correção de Yates. Todas as frequências
genotípicas estão de acordo com o esperado para populações em equilíbrio de
Hardy-Weinberg. Os fenótipos sanguíneos estimados através dos genótipos
mais frequentes na população do presente estudo foram: RHC*Cc (51,5%),
RHC*ee (70,1%), FY*A/FY*B (49,2%), GATA-67T/T (93,5%), KEL*02/KEL*02
(93,3%) JK*A/JK*B (53,2%) e DI*02/DI*02 (95,4%). Também calculamos a
distância genética DST entre a população do nosso estudo com outros estudos
semelhantes realizados em diferentes regiões do Brasil. O principal resultado da
análise DST mostrou que as populações dos estados do Paraná, Minas Gerais e
Bahia são geneticamente diferentes das demais populações. A população do
nosso estudo, por outro lado, é semelhante às populações dos estados de São
Paulo e Santa Catarina. Estudos que caracterizem o impacto funcional das
variantes genéticas associadas à predição de novos alelos de grupos
sanguíneos, são fundamentais no embasamento e implementação de técnicas
moleculares seguras para a genotipagem desses antígenos. As técnicas
moleculares podem contribuir para a prática transfusional através do manejo de
unidade de sangue apropriada de acordo com as necessidades de cada
indivíduo e em situações complexas, nas quais a sorologia não é eficiente,
tornam-se uma boa opção, pois possibilitam uma aplicação em escala maior
quando comparada às técnicas sorológicas.
Descrição
Tese (Doutorado)-Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde, Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.
Palavras-chave
Grupos sanguíneos, Polimorfismo de um único nucleotídeo (SNPs), Doadores de sangue, Hemaglutinação, PCR em Tempo Real, Genótipo-fenótipo, [en] Blood Group Antigens, [en] Polymorphism, single nucleotide, [en] Blood Donors, [en] Hemagglutination, [en] Real-time polymerase chain reaction