Estudo de série de casos e revisão de literatura de pacientes com síndrome de Turner associada a alterações neuropsicológicas

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dc.contributor.advisorZen, Paulo Ricardo Gazzola
dc.contributor.advisor-coRosa, Rafael Fabiano Machado
dc.contributor.advisor-coMergener, Rafaella
dc.contributor.authorGuaraná, Bruna Baierle
dc.contributor.departmentPrograma de Pós-Graduação em Patologia
dc.date.accessioned2024-08-08T16:02:40Z
dc.date.available2024-08-08T16:02:40Z
dc.date.date-insert2024
dc.date.issued2024-03-15
dc.descriptionDissertação (Mestrado) - Programa de Pós-Graduação em Patologia, Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre
dc.description.abstractIntrodução: A síndrome de Turner (TS), também conhecida como síndrome de hipoplasia ovariana congênita, é a aneuploidia cromossômica sexual mais comum encontrada em mulheres. Resulta de uma deleção ou do não funcionamento parcial ou total de um dos cromossomos X. Dentre os seus achados clínicos, estão as alterações neuropsicológicas e a dificuldade cognitiva social. Objetivos: O presente estudo visa realizar uma análise clínica e citogenética, correlacionar o genótipo e fenótipo, de pacientes com síndrome de Turner e com essas alterações neuropsicológicas. Metodologia: Estudo retrospectivo de uma série de casos e revisão de literatura. A amostra do estudo é composta por pacientes com diagnóstico de síndrome de Turner atendidas por médicos geneticistas do Sistema Único de Saúde (SUS) em hospital no Sul do Brasil. A revisão de literatura foi realizada através da seleção de artigos das plataformas PUBMED e BVS. Resultados: O estudo permitiu analisar os genes e as regiões do cromossomo X candidatos a proporcionar as alterações neuropsicológicas e avaliar o seu circuito gênico neuronal. Foi possível relacionar as vias sinápticas disfuncionais e a redução do volume e espessura cortical cerebral de pacientes com TS. Conclusões: Fica implícita a associação do cromossomo X com as alterações neurológicas e psicossociais, apesar de ainda serem necessários mais estudos acerca do tema.
dc.description.abstract-enIntroduction: Turner syndrome (TS), also known as congenital ovarian hypoplasia syndrome, is the most common sex chromosomal aneuploidy found in women. It results from a partial or total deletion or non-functioning of one of the X chromosomes. Among its clinical findings are neuropsychological alterations and social cognitive impairment. Objectives: The present study aims to carry out a clinical and cytogenetic analysis, correlating genotype-phenotype, of patients with Turner syndrome and those neuro alterations. Methodology: Retrospective study of case series and literature review. The study sample consists of patients diagnosed with Turner syndrome followed by geneticists from the unified public health system (SUS) at a southern Brazil’s hospital. The literature review was carried out through the selection of PUBMED and BVS articles, with keywords. Results: It was possible to analyze the candidates genes and regions of the X chromosome for providing neuropsychological alterations and to evaluate their neuronal gene circuit. It was also possible to relate dysfunctional synaptic pathways and the reduction in cerebral cortical volume and thickness in patients with TS. Conclusions: The association of the X chromosome with neurological and psychosocial changes is clear, although further studies on the subject are still needed.
dc.identifier.urihttps://repositorio.ufcspa.edu.br/handle/123456789/2885
dc.language.isopt_BR
dc.relation.requiresTEXTO - Adobe Reader
dc.rightsAcesso Aberto Imediatopt_BR
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/br/
dc.subjectSíndrome de Turner
dc.subjectCromossomo X
dc.subjectDisfunção Cognitiva
dc.subjectSaúde Mental
dc.subject[en] Turner Syndromeen
dc.subject[en] X Chromosomeen
dc.subject[en] Cognitive Dysfunctionen
dc.subject[en] Mental Healthen
dc.titleEstudo de série de casos e revisão de literatura de pacientes com síndrome de Turner associada a alterações neuropsicológicas
dc.typeDissertação
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