Estudo de série de casos e revisão de literatura de pacientes com síndrome de Turner associada a alterações neuropsicológicas
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Data
2024-03-15
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Resumo
Introdução: A síndrome de Turner (TS), também conhecida como síndrome de hipoplasia ovariana congênita, é a aneuploidia cromossômica sexual mais comum encontrada em mulheres. Resulta de uma deleção ou do não funcionamento parcial ou total de um dos cromossomos X. Dentre os seus achados clínicos, estão as alterações neuropsicológicas e a dificuldade cognitiva social. Objetivos: O presente estudo visa realizar uma análise clínica e citogenética, correlacionar o genótipo e fenótipo, de pacientes com síndrome de Turner e com essas alterações neuropsicológicas. Metodologia: Estudo retrospectivo de uma série de casos e revisão de literatura. A amostra do estudo é composta por pacientes com diagnóstico de síndrome de Turner atendidas por médicos geneticistas do Sistema Único de Saúde (SUS) em hospital no Sul do Brasil. A revisão de literatura foi realizada através da seleção de artigos das plataformas PUBMED e BVS. Resultados: O estudo permitiu analisar os genes e as regiões do cromossomo X candidatos a proporcionar as alterações neuropsicológicas e avaliar o seu circuito gênico neuronal. Foi possível relacionar as vias sinápticas disfuncionais e a redução do volume e espessura cortical cerebral de pacientes com TS. Conclusões: Fica implícita a associação do cromossomo X com as alterações neurológicas e psicossociais, apesar de ainda serem necessários mais estudos acerca do tema.
Descrição
Dissertação (Mestrado) - Programa de Pós-Graduação em Patologia, Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre
Palavras-chave
Síndrome de Turner, Cromossomo X, Disfunção Cognitiva, Saúde Mental, [en] Turner Syndrome, [en] X Chromosome, [en] Cognitive Dysfunction, [en] Mental Health