Síndrome de Turner: características clínicas e citogenéticas de pacientes diagnosticadas em um serviço de genética clínica
| dc.contributor.advisor | Rosa, Rafael Fabiano Machado | |
| dc.contributor.advisor-co | Zen, Paulo Ricardo Gazzola | |
| dc.contributor.author | Nunes, Maurício Rouvel | |
| dc.date.accessioned | 2021-07-30T17:44:55Z | |
| dc.date.accessioned | 2023-10-09T18:55:23Z | |
| dc.date.available | 2021-07-30T17:44:55Z | |
| dc.date.available | 2023-10-09T18:55:23Z | |
| dc.date.date-insert | 2021-07-30 | |
| dc.date.issued | 2020 | |
| dc.description | Dissertação (Mestrado)-Programa de Pós-Graduação em Patologia, Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre. | pt_BR |
| dc.description.abstract | Introdução: a síndrome de Turner (ST) é uma condição genética caracterizada pela monossomia total ou parcial do cromossomo X. Objetivos: verificar as características clínicas, citogenéticas e radiológicas de pacientes com ST diagnosticadas em dois Serviços de Genética Clínica de referência da região Sul do Brasil. Material e Métodos: a amostra foi constituída de pacientes diagnosticadas nos Serviços de Genética Clínica da Universidade Federal de Ciências da Saúde (UFCSPA)/Santa Casa de Misericórdia de Porto Alegre (SCMPA) e do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas (HMIPV), no período de 1975 a 2019. Para a coleta dos dados, realizou-se uma revisão dos seus prontuários, com preenchimento de protocolo padrão. Os dados foram inseridos em planilha do Excel 2013 e do software SPSS 2.0. Na análise, foram utilizados os testes exato de Fisher bicaudado e o teste t de Student, consideraram-se valores de P<0,05 como significativos. Resultados: no total, 141 pacientes foram diagnosticadas com ST no período do estudo. Das 59 avaliadas entre 1993 e 2019, a média de idade ao diagnóstico foi de 15,9 anos, sendo que 40,7% possuíam mais de 13 anos. A maior parte delas foi encaminhada pela Endocrinologia (42,4%) e possuía uma constituição cromossômica 45,X (40,7%). Os achados clínicos mais observados foram baixa estatura (82,2%), unhas hipoplásicas/hiperconvexas (61,2%), implantação baixa dos cabelos (52,1%) e cúbito valgo (45,8%). Não houve diferença quanto à presença de baixa estatura (P=0,5943), ao número de dismorfias (P=0,143), às regiões anatômicas acometidas (P=1,0000) e às malformações identificadas através dos exames de imagem (P=1,0000) em relação à existência ou não de uma constituição 45,X. Apenas 12% das pacientes haviam realizado o uso do hormônio de crescimento e 43%, de estrogênios. Conclusão: verificamos que no geral as pacientes com ST estão sendo diagnosticadas tardiamente, o que possui implicações bastante importantes sobre a sua avaliação, manejo e tratamento. | pt_BR |
| dc.description.abstract-en | Introduction: Turner syndrome (TS) is a genetic condition characterized by total or partial monosomy of the X chromosome. Aim of study: to verify the clinical, cytogenetic and radiological characteristics of patients with TS diagnosed in two reference Clinical Genetics Services from Southern region of Brazil. Materials and methods: the sample consisted of patients diagnosed at the Clinical Genetics Services of the Universidade Federal de Ciências da Saúde (UFCSPA)/Santa Casa de Misericórdia de Porto Alegre (SCMPA) and the Hospital Materno Infantil Presidente Vargas (HMIPV), from 1975 to 2019. For data collection, a review of their medical records was performed, with filling out of a standard protocol. The data were entered into an Excel 2013 spreadsheet and SPSS 2.0 software. In the analysis, the two tailed Fisher's exact test and the Student's t test were used, and P values <0.05 were considered significant. Results: in total, 141 patients were diagnosed with TS during the study period. From the 59 evaluated between 1993 and 2019, their average age at diagnosis was 15.9 years, with 40.7% being over 13 years old. The major part of them (42.4%) were referred by the Endocrinology and had a chromosomal constitution 45,X (40.7%). The most observed clinical findings were short stature (82.2%), hypoplastic/hyperconvex nails (61.2%), low hair implantation (52.1%) and cubitus valgus (45.8%). There was no difference regarding the presence of short stature (P=0.5943), the number of dysmorphia (P=0.143), the affected anatomical regions (P=1.0000) and the malformations identified through imaging exams (P=1.0000) in relation to the existence or not of a constitution 45,X. Only 12% of the patients had used growth hormone and 43% estrogens. Conclusion: we found that in general patients with TS are being diagnosed late, which has very important implications on their evaluation, management and treatment. | pt_BR |
| dc.identifier.uri | https://repositorio.ufcspa.edu.br/handle/123456789/1778 | |
| dc.language.iso | pt_BR | pt_BR |
| dc.publisher | Wagner Wessfll | pt_BR |
| dc.relation.requires | TEXTO - Adobe Reader | pt_BR |
| dc.rights | Acesso Aberto Imediato | pt_BR |
| dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/ | * |
| dc.subject | Síndrome de Turner | pt_BR |
| dc.subject | Cromossomo X | pt_BR |
| dc.subject | Cariótipo | pt_BR |
| dc.subject | Características Clínicas | pt_BR |
| dc.subject | Baixa Estatura | pt_BR |
| dc.subject | Idade ao Diagnóstico | pt_BR |
| dc.subject | [en] Turner Syndrome | en |
| dc.subject | [en] X Chromosome | en |
| dc.subject | [en] Karyotype | en |
| dc.title | Síndrome de Turner: características clínicas e citogenéticas de pacientes diagnosticadas em um serviço de genética clínica | pt_BR |
| dc.type | Dissertação | pt_BR |
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