Síndrome de Turner: características clínicas e citogenéticas de pacientes diagnosticadas em um serviço de genética clínica
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Data
2020
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Editor
Wagner Wessfll
Resumo
Introdução: a síndrome de Turner (ST) é uma condição genética caracterizada pela
monossomia total ou parcial do cromossomo X.
Objetivos: verificar as características clínicas, citogenéticas e radiológicas de pacientes
com ST diagnosticadas em dois Serviços de Genética Clínica de referência da região Sul
do Brasil.
Material e Métodos: a amostra foi constituída de pacientes diagnosticadas nos Serviços
de Genética Clínica da Universidade Federal de Ciências da Saúde (UFCSPA)/Santa
Casa de Misericórdia de Porto Alegre (SCMPA) e do Hospital Materno Infantil Presidente
Vargas (HMIPV), no período de 1975 a 2019. Para a coleta dos dados, realizou-se uma
revisão dos seus prontuários, com preenchimento de protocolo padrão. Os dados foram
inseridos em planilha do Excel 2013 e do software SPSS 2.0. Na análise, foram utilizados
os testes exato de Fisher bicaudado e o teste t de Student, consideraram-se valores de
P<0,05 como significativos.
Resultados: no total, 141 pacientes foram diagnosticadas com ST no período do estudo.
Das 59 avaliadas entre 1993 e 2019, a média de idade ao diagnóstico foi de 15,9 anos,
sendo que 40,7% possuíam mais de 13 anos. A maior parte delas foi encaminhada pela
Endocrinologia (42,4%) e possuía uma constituição cromossômica 45,X (40,7%). Os
achados clínicos mais observados foram baixa estatura (82,2%), unhas
hipoplásicas/hiperconvexas (61,2%), implantação baixa dos cabelos (52,1%) e cúbito
valgo (45,8%). Não houve diferença quanto à presença de baixa estatura (P=0,5943), ao
número de dismorfias (P=0,143), às regiões anatômicas acometidas (P=1,0000) e às
malformações identificadas através dos exames de imagem (P=1,0000) em relação à
existência ou não de uma constituição 45,X. Apenas 12% das pacientes haviam realizado
o uso do hormônio de crescimento e 43%, de estrogênios. Conclusão: verificamos que no geral as pacientes com ST estão sendo diagnosticadas tardiamente, o que possui implicações bastante importantes sobre a sua avaliação, manejo e tratamento.
Descrição
Dissertação (Mestrado)-Programa de Pós-Graduação em Patologia, Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.
Palavras-chave
Síndrome de Turner, Cromossomo X, Cariótipo, Características Clínicas, Baixa Estatura, Idade ao Diagnóstico, [en] Turner Syndrome, [en] X Chromosome, [en] Karyotype