Aspectos fonoaudiológicos de uma amostra de pacientes com fenótipo do espectro óculo-aurículo-vertebral (Síndrome de Goldenhar)
| dc.contributor.advisor | Zen, Paulo Ricardo Gazzola | |
| dc.contributor.advisor-co | Sleifer, Pricila | |
| dc.contributor.author | Goetze, Thayse Bienert | |
| dc.date.accessioned | 2016-10-19T18:42:16Z | |
| dc.date.accessioned | 2023-10-09T18:55:27Z | |
| dc.date.available | 2016-10-19T18:42:16Z | |
| dc.date.available | 2023-10-09T18:55:27Z | |
| dc.date.date-insert | 2016-10-19 | |
| dc.date.issued | 2014 | |
| dc.description | Dissertação (Mestrado)-Programa de Pós-Graduação em Patologia, Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre. | pt_BR |
| dc.description.abstract | Introdução: A Síndrome de Goldenhar (SG) possui uma prevalência estimada em 1 caso para 5.600 a 26.550 nascimentos, sendo as mulheres mais frequentemente afetadas em uma proporção de cerca de (3:2) (Grabb, 1965; Cohen, 1989). A SG acomete estruturas derivadas do primeiro e segundo arcos branquiais e, frequentemente, leva a algum tipo de comprometimento fonoaudiológico. Assim, a atuação de modo complementar entre a Fonoaudiologia e a Genética potencialmente contribui para a melhoria de procedimentos que visam o diagnóstico, o prognóstico e a intervenção desses indivíduos. Objetivos: Verificar alterações fonoaudiológicas apresentadas pelos pacientes com SG e fornecer informações adicionais que possam contribuir para adequação da intervenção fonoaudiológica. Material e Métodos: A amostra foi composta de 10 indivíduos com diagnóstico de SG, atendidos no Serviço de Genética Clínica do Hospital da Criança Santo Antônio. Todos os pacientes foram submetidos à avaliação objetiva da função auditiva com audiometria tonal e vocal, EOA e PEATE. Resultados: A idade das pacientes variou de 1 ano e 9 meses a 27 anos e 4 meses, dentre as malformações identificadas, verificou-se que 9 apresentavam microtia, 8 apêndices pré-auriculares, 7 implantação baixa de pavilhão auricular, 6 alterações craniofaciais, 6 fístulas pré-auriculares e 4 atresia de conduto, além de outras malformações como macrostomia e anotia na orelha esquerda. Na audiometria tonal 3 pacientes apresentaram audição preservada, obtendo-se limiares auditivos normais em ambas as orelhas. Também verificamos que 3 pacientes apresentavam perda auditiva condutiva variando de grau leve a moderado e 2 pacientes apresentavam perda auditiva neurossensorial de grau moderado a profundo. Três pacientes apresentavam perda auditiva em ambas as orelhas. Foi possível realizar o Teste de Desempenho Escolar em 3 crianças. Conclusão: Manifestações audiológicas são frequentes em crianças com SG, sendo indicado o encaminhamento para o fonoaudiólogo com a maior brevidade possível. O reconhecimento precoce e a compreensão detalhada dos aspectos relacionados à etiologia, manifestações clínicas e evolução dos pacientes com a SG são essenciais para o seu manejo. | pt_BR |
| dc.identifier.uri | https://repositorio.ufcspa.edu.br/handle/123456789/364 | |
| dc.language.iso | pt_BR | pt_BR |
| dc.relation.requires | Adobe Reader | pt_BR |
| dc.rights | Acesso Aberto Imediato | * |
| dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/ | * |
| dc.subject | Síndrome de Goldenhar | pt_BR |
| dc.subject | Fonoaudiologia | pt_BR |
| dc.subject | Genética Médica | pt_BR |
| dc.subject | Audiologia | en |
| dc.subject | [en] Goldenhar Syndrome | en |
| dc.subject | [en] Speech, Language and Hearing Sciences | en |
| dc.subject | [en] Genetics, Medical | en |
| dc.subject | [en] Audiology | en |
| dc.title | Aspectos fonoaudiológicos de uma amostra de pacientes com fenótipo do espectro óculo-aurículo-vertebral (Síndrome de Goldenhar) | pt_BR |
| dc.type | Dissertação | pt_BR |