Aspectos fonoaudiológicos de uma amostra de pacientes com fenótipo do espectro óculo-aurículo-vertebral (Síndrome de Goldenhar)

Abstract

Introdução: A Síndrome de Goldenhar (SG) possui uma prevalência estimada em 1 caso para 5.600 a 26.550 nascimentos, sendo as mulheres mais frequentemente afetadas em uma proporção de cerca de (3:2) (Grabb, 1965; Cohen, 1989). A SG acomete estruturas derivadas do primeiro e segundo arcos branquiais e, frequentemente, leva a algum tipo de comprometimento fonoaudiológico. Assim, a atuação de modo complementar entre a Fonoaudiologia e a Genética potencialmente contribui para a melhoria de procedimentos que visam o diagnóstico, o prognóstico e a intervenção desses indivíduos. Objetivos: Verificar alterações fonoaudiológicas apresentadas pelos pacientes com SG e fornecer informações adicionais que possam contribuir para adequação da intervenção fonoaudiológica. Material e Métodos: A amostra foi composta de 10 indivíduos com diagnóstico de SG, atendidos no Serviço de Genética Clínica do Hospital da Criança Santo Antônio. Todos os pacientes foram submetidos à avaliação objetiva da função auditiva com audiometria tonal e vocal, EOA e PEATE. Resultados: A idade das pacientes variou de 1 ano e 9 meses a 27 anos e 4 meses, dentre as malformações identificadas, verificou-se que 9 apresentavam microtia, 8 apêndices pré-auriculares, 7 implantação baixa de pavilhão auricular, 6 alterações craniofaciais, 6 fístulas pré-auriculares e 4 atresia de conduto, além de outras malformações como macrostomia e anotia na orelha esquerda. Na audiometria tonal 3 pacientes apresentaram audição preservada, obtendo-se limiares auditivos normais em ambas as orelhas. Também verificamos que 3 pacientes apresentavam perda auditiva condutiva variando de grau leve a moderado e 2 pacientes apresentavam perda auditiva neurossensorial de grau moderado a profundo. Três pacientes apresentavam perda auditiva em ambas as orelhas. Foi possível realizar o Teste de Desempenho Escolar em 3 crianças. Conclusão: Manifestações audiológicas são frequentes em crianças com SG, sendo indicado o encaminhamento para o fonoaudiólogo com a maior brevidade possível. O reconhecimento precoce e a compreensão detalhada dos aspectos relacionados à etiologia, manifestações clínicas e evolução dos pacientes com a SG são essenciais para o seu manejo.