Aspectos fonoaudiológicos de uma amostra de pacientes com fenótipo do espectro óculo-aurículo-vertebral (Síndrome de Goldenhar)
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Data
2014
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Resumo
Introdução: A Síndrome de Goldenhar (SG) possui uma prevalência estimada
em 1 caso para 5.600 a 26.550 nascimentos, sendo as mulheres mais
frequentemente afetadas em uma proporção de cerca de (3:2) (Grabb, 1965;
Cohen, 1989). A SG acomete estruturas derivadas do primeiro e segundo arcos
branquiais e, frequentemente, leva a algum tipo de comprometimento
fonoaudiológico. Assim, a atuação de modo complementar entre a
Fonoaudiologia e a Genética potencialmente contribui para a melhoria de
procedimentos que visam o diagnóstico, o prognóstico e a intervenção desses
indivíduos. Objetivos: Verificar alterações fonoaudiológicas apresentadas
pelos pacientes com SG e fornecer informações adicionais que possam
contribuir para adequação da intervenção fonoaudiológica. Material e
Métodos: A amostra foi composta de 10 indivíduos com diagnóstico de SG,
atendidos no Serviço de Genética Clínica do Hospital da Criança Santo
Antônio. Todos os pacientes foram submetidos à avaliação objetiva da função
auditiva com audiometria tonal e vocal, EOA e PEATE. Resultados: A idade
das pacientes variou de 1 ano e 9 meses a 27 anos e 4 meses, dentre as
malformações identificadas, verificou-se que 9 apresentavam microtia, 8
apêndices pré-auriculares, 7 implantação baixa de pavilhão auricular, 6
alterações craniofaciais, 6 fístulas pré-auriculares e 4 atresia de conduto, além
de outras malformações como macrostomia e anotia na orelha esquerda. Na
audiometria tonal 3 pacientes apresentaram audição preservada, obtendo-se
limiares auditivos normais em ambas as orelhas. Também verificamos que 3
pacientes apresentavam perda auditiva condutiva variando de grau leve a
moderado e 2 pacientes apresentavam perda auditiva neurossensorial de grau
moderado a profundo. Três pacientes apresentavam perda auditiva em ambas
as orelhas. Foi possível realizar o Teste de Desempenho Escolar em 3
crianças. Conclusão: Manifestações audiológicas são frequentes em crianças
com SG, sendo indicado o encaminhamento para o fonoaudiólogo com a maior
brevidade possível. O reconhecimento precoce e a compreensão detalhada
dos aspectos relacionados à etiologia, manifestações clínicas e evolução dos
pacientes com a SG são essenciais para o seu manejo.
Descrição
Dissertação (Mestrado)-Programa de Pós-Graduação em Patologia, Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.
Palavras-chave
Síndrome de Goldenhar, Fonoaudiologia, Genética Médica, Audiologia, [en] Goldenhar Syndrome, [en] Speech, Language and Hearing Sciences, [en] Genetics, Medical, [en] Audiology