Avaliação clínica e citogenética molecular de uma amostra de glioblastomas em adultos: aneuploidia dos cromossomos 7 e 10, amplificação do gene EGFR e deleção do gene PTEN

dc.contributor.advisorPaskulin, Giorgio Adriano
dc.contributor.advisor-coRosa, Rafael Fabiano Machado
dc.contributor.authorGraziadio, Carla
dc.date.accessioned2016-10-25T14:25:03Z
dc.date.accessioned2023-10-09T19:00:41Z
dc.date.available2016-10-25T14:25:03Z
dc.date.available2023-10-09T19:00:41Z
dc.date.date-insert2016-10-25
dc.date.issued2014
dc.descriptionTese (Doutorado)-Programa de Pós-Graduação em Patologia, Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.pt_BR
dc.description.abstractIntrodução: os glioblastomas são os tumores malignos mais frequentes do sistema nervoso central e apresentam mau prognóstico. Os estudos das alterações genéticas destes tumores têm auxiliado na compreensão da fisiopatologia do glioblastoma e dos fatores prognósticos dos pacientes afetados por estes tumores. Objetivos: identificar, através da técnica de FISH, as frequências da aneuploidia do cromossomo 7, amplificação do gene EGFR, monossomia do cromossomo 10, deleção do gene PTEN e deleção do braço longo do cromossomo 10 em uma amostra de glioblastomas e correlacionar as anormalidades citogenéticas moleculares com o prognóstico dos pacientes afetados. Material e métodos: 21 pacientes, operados cirurgicamente por serem afetados por glioblastoma, foram avaliados através de um protocolo clínico e laboratorial. As amostras tumorais destes pacientes foram analisadas, através da técnica de FISH, utilizando-se 2 sondas de DNA: LSI EGFR/CEP 7 e LSI PTEN/CEP 10. Os resultados das hibridizações foram comparados aos dados clínicos dos pacientes. Conclusão: a maioria dos pacientes da amostra foi do sexo masculino com idades variando entre 41 a 83 anos. Observou-se que os pacientes mais jovens foram os que apresentaram melhor prognóstico. As características clínicas e as frequências de polissomia do cromossomo 7, amplificação do gene EGFR, monossomia do cromossomo 10 e deleção do braço longo do cromossomo 10 não diferiram daquelas observadas na literatura. A amplificação do gene EGFR, associada a perdas do cromossomo 10, foi observada em 38,09% dos casos analisados e é provável que este grupo pertença ao subtipo molecular denominado como “clássico”. A deleção do gene PTEN demonstrou ser um fator de mau prognóstico para os pacientes da amostra, o que pode ser explicado pela perda da função do gene como supressor tumoral. Os dados deste trabalho mostram que o estudo das alterações genéticas dos glioblastomas, pela técnica de FISH, é relevante e que há necessidade de ampliar as análises já realizadas.pt_BR
dc.identifier.urihttps://repositorio.ufcspa.edu.br/handle/123456789/415
dc.language.isopt_BRpt_BR
dc.relation.requiresAdobe Readerpt_BR
dc.rightsAcesso Aberto Imediato*
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/*
dc.subjectGlioblastomapt_BR
dc.subjectHibridização In Situ Fluorescentept_BR
dc.subjectGenes erbB-1pt_BR
dc.subjectPTEN Fosfo-Hidrolasept_BR
dc.subject[en] In Situ Hybridization, Fluorescenceen
dc.subject[en] PTEN Phosphohydrolaseen
dc.titleAvaliação clínica e citogenética molecular de uma amostra de glioblastomas em adultos: aneuploidia dos cromossomos 7 e 10, amplificação do gene EGFR e deleção do gene PTENpt_BR
dc.typeTesept_BR
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