Avaliação clínica e citogenética molecular de uma amostra de glioblastomas em adultos: aneuploidia dos cromossomos 7 e 10, amplificação do gene EGFR e deleção do gene PTEN
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Data
2014
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Resumo
Introdução: os glioblastomas são os tumores malignos mais frequentes do sistema
nervoso central e apresentam mau prognóstico. Os estudos das alterações
genéticas destes tumores têm auxiliado na compreensão da fisiopatologia do
glioblastoma e dos fatores prognósticos dos pacientes afetados por estes tumores.
Objetivos: identificar, através da técnica de FISH, as frequências da aneuploidia do
cromossomo 7, amplificação do gene EGFR, monossomia do cromossomo 10,
deleção do gene PTEN e deleção do braço longo do cromossomo 10 em uma
amostra de glioblastomas e correlacionar as anormalidades citogenéticas
moleculares com o prognóstico dos pacientes afetados.
Material e métodos: 21 pacientes, operados cirurgicamente por serem afetados por
glioblastoma, foram avaliados através de um protocolo clínico e laboratorial. As
amostras tumorais destes pacientes foram analisadas, através da técnica de FISH,
utilizando-se 2 sondas de DNA: LSI EGFR/CEP 7 e LSI PTEN/CEP 10. Os
resultados das hibridizações foram comparados aos dados clínicos dos pacientes.
Conclusão: a maioria dos pacientes da amostra foi do sexo masculino com idades
variando entre 41 a 83 anos. Observou-se que os pacientes mais jovens foram os
que apresentaram melhor prognóstico. As características clínicas e as frequências
de polissomia do cromossomo 7, amplificação do gene EGFR, monossomia do
cromossomo 10 e deleção do braço longo do cromossomo 10 não diferiram
daquelas observadas na literatura. A amplificação do gene EGFR, associada a
perdas do cromossomo 10, foi observada em 38,09% dos casos analisados e é
provável que este grupo pertença ao subtipo molecular denominado como “clássico”.
A deleção do gene PTEN demonstrou ser um fator de mau prognóstico para os
pacientes da amostra, o que pode ser explicado pela perda da função do gene como
supressor tumoral. Os dados deste trabalho mostram que o estudo das alterações
genéticas dos glioblastomas, pela técnica de FISH, é relevante e que há
necessidade de ampliar as análises já realizadas.
Descrição
Tese (Doutorado)-Programa de Pós-Graduação em Patologia, Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.
Palavras-chave
Glioblastoma, Hibridização In Situ Fluorescente, Genes erbB-1, PTEN Fosfo-Hidrolase, [en] In Situ Hybridization, Fluorescence, [en] PTEN Phosphohydrolase