Aspectos clínicos de pacientes com fenótipo de Síndrome de Incontinência Pigmentar em amostra hospitalar do sul do Brasil
| dc.contributor.advisor | Bonamigo, Renan Rangel | |
| dc.contributor.advisor-co | Bau, Ana Elisa Kiszewski | |
| dc.contributor.author | Poziomczyk, Cláudia Schermann | |
| dc.date.accessioned | 2016-10-19T17:14:43Z | |
| dc.date.accessioned | 2023-10-09T18:56:00Z | |
| dc.date.available | 2016-10-19T17:14:43Z | |
| dc.date.available | 2023-10-09T18:56:00Z | |
| dc.date.date-insert | 2016-10-19 | |
| dc.date.issued | 2013 | |
| dc.description | Dissertação (Mestrado)-Programa de Pós-Graduação em Patologia, Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre. | pt_BR |
| dc.description.abstract | Introdução: A Incontinência Pigmentar (IP) é uma doença rara. Há acometimento cutâneo em mais de 90% dos pacientes, podendo acometer também outros tecidos ectodérmicos. As mutações que ocasionam a IP afetam a proteína NEMO, causando uma perda de sua função. A avaliação clínica planejada do paciente e de seus familiares deve otimizar os cuidados com a saúde geral dos portadores. São escassos os estudos brasileiros transversais e longitudinais a cerca do assunto. Objetivos: Verificar as características clínicas e os principais aspectos da história familiar e gestacional de indivíduos com fenótipo de IP. Materiais e Métodos: Revisão dos prontuários de pacientes pediátricos com diagnóstico de IP, desde o nascimento, entre 2003 e 2012, do Serviço de Dermatologia Pediátrica do Hospital da Criança Santo Antônio, Brasil. Pacientes e seus familiares, após a confirmação da doença, foram submetidos a uma avaliação contemporânea dos aspectos dermatológicos, genéticos, oftalmológicos, neurológicos e odontológicos. Resultados: A amostra constituiu-se de 20 pacientes, entre eles, 13 pediátricos. Observaram-se lesões do estágio I em 84,6% dos casos, do II, em 69,2%, do III em 100% e do IV em 7,6%. Acometimento dentário ocorreu em 62,5% da amostra; ocular, em 11,1%; e neurológico, em 25,3%. Dentre os sete familiares afetados pela doença, 85,7% possuíam lesões do estágio IV e 14,2% do estágio III. Anormalidades dentárias foram observadas em 71,4% e alterações oculares em todos. Nenhuma alteração neurológica foi encontrada. Mais da metade pacientes pediátricos (61,5%) apresentava história familiar de IP. Conclusão: As características do pré-natal, do nascimento e do desenvolvimento ponderal dos pacientes com fenótipo de IP foram semelhantes às encontradas na população em geral. As manifestações cutâneas, dentárias, oftalmológicas e neurológicas dos afetados foram relativamente similares às descritas na literatura. Devido ao possível acometimento extracutâneo da doença, é muito importante o acompanhamento por uma equipe multidisciplinar. | pt_BR |
| dc.identifier.uri | https://repositorio.ufcspa.edu.br/handle/123456789/353 | |
| dc.language.iso | pt_BR | pt_BR |
| dc.relation.requires | Adobe Reader | pt_BR |
| dc.rights | Acesso Aberto Imediato | * |
| dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/ | * |
| dc.subject | Incontinência Pigmentar | pt_BR |
| dc.subject | Diagnóstico | pt_BR |
| dc.subject | [en] Incontinentia Pigmenti | en |
| dc.subject | [en] Diagnosis | en |
| dc.title | Aspectos clínicos de pacientes com fenótipo de Síndrome de Incontinência Pigmentar em amostra hospitalar do sul do Brasil | pt_BR |
| dc.type | Dissertação | pt_BR |