Aspectos clínicos de pacientes com fenótipo de Síndrome de Incontinência Pigmentar em amostra hospitalar do sul do Brasil

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dc.contributor.advisorBonamigo, Renan Rangel
dc.contributor.advisor-coBau, Ana Elisa Kiszewski
dc.contributor.authorPoziomczyk, Cláudia Schermann
dc.date.accessioned2016-10-19T17:14:43Z
dc.date.accessioned2023-10-09T18:56:00Z
dc.date.available2016-10-19T17:14:43Z
dc.date.available2023-10-09T18:56:00Z
dc.date.date-insert2016-10-19
dc.date.issued2013
dc.descriptionDissertação (Mestrado)-Programa de Pós-Graduação em Patologia, Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.pt_BR
dc.description.abstractIntrodução: A Incontinência Pigmentar (IP) é uma doença rara. Há acometimento cutâneo em mais de 90% dos pacientes, podendo acometer também outros tecidos ectodérmicos. As mutações que ocasionam a IP afetam a proteína NEMO, causando uma perda de sua função. A avaliação clínica planejada do paciente e de seus familiares deve otimizar os cuidados com a saúde geral dos portadores. São escassos os estudos brasileiros transversais e longitudinais a cerca do assunto. Objetivos: Verificar as características clínicas e os principais aspectos da história familiar e gestacional de indivíduos com fenótipo de IP. Materiais e Métodos: Revisão dos prontuários de pacientes pediátricos com diagnóstico de IP, desde o nascimento, entre 2003 e 2012, do Serviço de Dermatologia Pediátrica do Hospital da Criança Santo Antônio, Brasil. Pacientes e seus familiares, após a confirmação da doença, foram submetidos a uma avaliação contemporânea dos aspectos dermatológicos, genéticos, oftalmológicos, neurológicos e odontológicos. Resultados: A amostra constituiu-se de 20 pacientes, entre eles, 13 pediátricos. Observaram-se lesões do estágio I em 84,6% dos casos, do II, em 69,2%, do III em 100% e do IV em 7,6%. Acometimento dentário ocorreu em 62,5% da amostra; ocular, em 11,1%; e neurológico, em 25,3%. Dentre os sete familiares afetados pela doença, 85,7% possuíam lesões do estágio IV e 14,2% do estágio III. Anormalidades dentárias foram observadas em 71,4% e alterações oculares em todos. Nenhuma alteração neurológica foi encontrada. Mais da metade pacientes pediátricos (61,5%) apresentava história familiar de IP. Conclusão: As características do pré-natal, do nascimento e do desenvolvimento ponderal dos pacientes com fenótipo de IP foram semelhantes às encontradas na população em geral. As manifestações cutâneas, dentárias, oftalmológicas e neurológicas dos afetados foram relativamente similares às descritas na literatura. Devido ao possível acometimento extracutâneo da doença, é muito importante o acompanhamento por uma equipe multidisciplinar.pt_BR
dc.identifier.urihttps://repositorio.ufcspa.edu.br/handle/123456789/353
dc.language.isopt_BRpt_BR
dc.relation.requiresAdobe Readerpt_BR
dc.rightsAcesso Aberto Imediato*
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/*
dc.subjectIncontinência Pigmentarpt_BR
dc.subjectDiagnósticopt_BR
dc.subject[en] Incontinentia Pigmentien
dc.subject[en] Diagnosisen
dc.titleAspectos clínicos de pacientes com fenótipo de Síndrome de Incontinência Pigmentar em amostra hospitalar do sul do Brasilpt_BR
dc.typeDissertaçãopt_BR
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