Aspectos clínicos de pacientes com fenótipo de Síndrome de Incontinência Pigmentar em amostra hospitalar do sul do Brasil
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Data
2013
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Resumo
Introdução: A Incontinência Pigmentar (IP) é uma doença rara. Há
acometimento cutâneo em mais de 90% dos pacientes, podendo acometer
também outros tecidos ectodérmicos. As mutações que ocasionam a IP afetam
a proteína NEMO, causando uma perda de sua função. A avaliação clínica
planejada do paciente e de seus familiares deve otimizar os cuidados com a
saúde geral dos portadores. São escassos os estudos brasileiros transversais e
longitudinais a cerca do assunto.
Objetivos: Verificar as características clínicas e os principais aspectos da
história familiar e gestacional de indivíduos com fenótipo de IP.
Materiais e Métodos: Revisão dos prontuários de pacientes pediátricos com
diagnóstico de IP, desde o nascimento, entre 2003 e 2012, do Serviço de
Dermatologia Pediátrica do Hospital da Criança Santo Antônio, Brasil.
Pacientes e seus familiares, após a confirmação da doença, foram submetidos
a uma avaliação contemporânea dos aspectos dermatológicos, genéticos,
oftalmológicos, neurológicos e odontológicos.
Resultados: A amostra constituiu-se de 20 pacientes, entre eles, 13
pediátricos. Observaram-se lesões do estágio I em 84,6% dos casos, do II, em
69,2%, do III em 100% e do IV em 7,6%. Acometimento dentário ocorreu em
62,5% da amostra; ocular, em 11,1%; e neurológico, em 25,3%. Dentre os sete
familiares afetados pela doença, 85,7% possuíam lesões do estágio IV e 14,2%
do estágio III. Anormalidades dentárias foram observadas em 71,4% e
alterações oculares em todos. Nenhuma alteração neurológica foi encontrada.
Mais da metade pacientes pediátricos (61,5%) apresentava história familiar de
IP.
Conclusão: As características do pré-natal, do nascimento e do
desenvolvimento ponderal dos pacientes com fenótipo de IP foram
semelhantes às encontradas na população em geral. As manifestações
cutâneas, dentárias, oftalmológicas e neurológicas dos afetados foram
relativamente similares às descritas na literatura. Devido ao possível
acometimento extracutâneo da doença, é muito importante o acompanhamento
por uma equipe multidisciplinar.
Descrição
Dissertação (Mestrado)-Programa de Pós-Graduação em Patologia, Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.
Palavras-chave
Incontinência Pigmentar, Diagnóstico, [en] Incontinentia Pigmenti, [en] Diagnosis