Aspectos clínicos, citogenéticos e moleculares de uma amostra de pacientes com fenótipo de espectro óculo-aurículo-vertebral (síndrome de Goldenhar): um estudo prospectivo

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dc.contributor.advisorZen, Paulo Ricardo Gazzola
dc.contributor.advisor-coRosa, Rafael Fabiano Machado
dc.contributor.authorSilva, Alessandra Pawelec da
dc.date.accessioned2016-10-19T16:40:44Z
dc.date.accessioned2023-10-09T18:55:57Z
dc.date.available2016-10-19T16:40:44Z
dc.date.available2023-10-09T18:55:57Z
dc.date.date-insert2016-10-19
dc.date.issued2013
dc.descriptionDissertação (Mestrado)-Programa de Pós-Graduação em Patologia, Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.pt_BR
dc.description.abstractIntrodução: O espectro óculo-aurículo-vertebral (EOAV) é considerado um defeito da embriogênese que envolve as estruturas originárias dos primeiros arcos branquiais. Fenótipos similares ao do EOAV podem ser encontrados em pacientes com anomalias cromossômicas, gênicas e expostos a diferentes teratógenos, sendo importante o diagnóstico diferencial. Objetivo: Descrever as características clínicas e citogenéticas de uma amostra de pacientes com fenótipo de EOAV. Material e Métodos: A amostra foi composta por 23 pacientes que apresentavam achados em pelo menos duas dentre as quatro áreas: oro-crânio-facial, ocular, auricular e vertebral. Todos os pacientes foram submetidos ao cariótipo de alta resolução em sangue por bandas GTG (com contagem de 100 metáfases), hibridização in situ fluorescente para as microdeleções 22q11 e 5p, e pesquisa de instabilidade cromossômica para anemia de Fanconi. Resultados: Alterações citogenéticas foram observadas em 3 pacientes (todos através do cariótipo): 47,XX,+mar; 47,XX,+mar/46,XX e 46,XX,t(6;10)(q13;q24). Observamos casos de EOAV com história de exposição gestacional à fluoxetina e ao ácido retinóico. Um dos pacientes foi um gemelar monozigótico discordante para o EOAV que apresentou restrição assimétrica de crescimento durante a gestação. Os pacientes com EOAV caracterizaram-se por um espectro clínico amplo, sendo que intercorrências e necessidade de realização de procedimentos cirúrgicos (tanto cosméticos como curativos) e hospitalizações foram frequentes entre os mesmos. Alguns apresentaram achados atípicos, como defeito de redução de membro inferior e tumoração no terço distal do braço direito, sugestiva de um hemangioma/linfangioma. Conclusões: Apesar da não identificação de pacientes com anemia de Fanconi, este estudo procura ressaltar a importância do diagnóstico diferencial do EOAV com esta condição. Além disso, os autores sugerem que a análise de metáfases no exame de cariótipo seja ampliada em casos de EOAV sem uma etiologia definida para aumentar a possibilidade de que casos de mosaicismo possam ser identificados.pt_BR
dc.description.sponsorshipCAPES, FAPERGS, CNPqpt_BR
dc.identifier.urihttps://repositorio.ufcspa.edu.br/handle/123456789/348
dc.language.isopt_BRpt_BR
dc.relation.requiresAdobe Readerpt_BR
dc.rightsAcesso Aberto Imediato*
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/*
dc.subjectSíndrome de Goldenharpt_BR
dc.subjectAnormalidades Congênitaspt_BR
dc.subjectDiagnósticopt_BR
dc.subject[en] Goldenhar Syndromeen
dc.subject[en] Congenital Abnormalitiesen
dc.subject[en] Diagnosisen
dc.titleAspectos clínicos, citogenéticos e moleculares de uma amostra de pacientes com fenótipo de espectro óculo-aurículo-vertebral (síndrome de Goldenhar): um estudo prospectivopt_BR
dc.typeDissertaçãopt_BR
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