Aspectos clínicos, citogenéticos e moleculares de uma amostra de pacientes com fenótipo de espectro óculo-aurículo-vertebral (síndrome de Goldenhar): um estudo prospectivo
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Data
2013
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Resumo
Introdução: O espectro óculo-aurículo-vertebral (EOAV) é considerado um defeito
da embriogênese que envolve as estruturas originárias dos primeiros arcos
branquiais. Fenótipos similares ao do EOAV podem ser encontrados em pacientes
com anomalias cromossômicas, gênicas e expostos a diferentes teratógenos, sendo
importante o diagnóstico diferencial.
Objetivo: Descrever as características clínicas e citogenéticas de uma amostra de
pacientes com fenótipo de EOAV.
Material e Métodos: A amostra foi composta por 23 pacientes que apresentavam
achados em pelo menos duas dentre as quatro áreas: oro-crânio-facial, ocular,
auricular e vertebral. Todos os pacientes foram submetidos ao cariótipo de alta
resolução em sangue por bandas GTG (com contagem de 100 metáfases),
hibridização in situ fluorescente para as microdeleções 22q11 e 5p, e pesquisa de
instabilidade cromossômica para anemia de Fanconi.
Resultados: Alterações citogenéticas foram observadas em 3 pacientes (todos
através do cariótipo): 47,XX,+mar; 47,XX,+mar/46,XX e 46,XX,t(6;10)(q13;q24).
Observamos casos de EOAV com história de exposição gestacional à fluoxetina e
ao ácido retinóico. Um dos pacientes foi um gemelar monozigótico discordante para
o EOAV que apresentou restrição assimétrica de crescimento durante a gestação.
Os pacientes com EOAV caracterizaram-se por um espectro clínico amplo, sendo
que intercorrências e necessidade de realização de procedimentos cirúrgicos (tanto
cosméticos como curativos) e hospitalizações foram frequentes entre os mesmos.
Alguns apresentaram achados atípicos, como defeito de redução de membro
inferior e tumoração no terço distal do braço direito, sugestiva de um
hemangioma/linfangioma.
Conclusões: Apesar da não identificação de pacientes com anemia de Fanconi,
este estudo procura ressaltar a importância do diagnóstico diferencial do EOAV com
esta condição. Além disso, os autores sugerem que a análise de metáfases no
exame de cariótipo seja ampliada em casos de EOAV sem uma etiologia definida
para aumentar a possibilidade de que casos de mosaicismo possam ser
identificados.
Descrição
Dissertação (Mestrado)-Programa de Pós-Graduação em Patologia, Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.
Palavras-chave
Síndrome de Goldenhar, Anormalidades Congênitas, Diagnóstico, [en] Goldenhar Syndrome, [en] Congenital Abnormalities, [en] Diagnosis