Navegando por Autor "Soares, Scheila da Silva"

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    Caracterização molecular e fenotípica de grupos sanguíneos em doadores de sangue de uma cidade no noroeste do Rio Grande do Sul
    (2022) Soares, Scheila da Silva; Fiegenbaum, Marilu; Almeida, Silvana de
    A frequência alélica dos grupos sanguíneos é variável dependendo da origem étnica da população, o que torna importante a determinação da variabilidade desses alelos em diversas regiões do Brasil, e também em várias regiões do estado do Rio Grande do Sul. Os antígenos eritrocitários são polimórficos devido à diferentes variações genéticas, desde polimorfismos de um único nucleotídeo até inversões, deleções, inserções, entre outros. Na prática transfusional, tem se cada vez mais, procurado reduzir as chances de um indivíduo formar aloanticorpos. Em alguns casos, dependendo do fenótipo de um paciente, o doador pode ser encontrado com facilidade, porém em alguns casos específicos, no qual há a necessidade de uma combinação de antígenos negativos, é mais eficiente pesquisar doadores a partir de uma população de mesma origem étnica. Portanto, a pesquisa da frequência dos alelos e genótipos envolvidos na expressão dos antígenos de grupos sanguíneos em doadores e correlacionar com os diferentes fenótipos encontrados na rotina imuno-hematologica pode ter relevância para a prática transfusional. O presente trabalho teve como objetivo analisar o perfil antigênico dos grupos sanguíneos dos sistemas Rh, MNS, Kell, Duffy, Diego e Kidd em doadores de sangue de uma cidade do noroeste do RS. Foram analisados o perfil genotípico de 810 doadores de sangue, as análise das variantes genéticas de grupos sanguíneos foram realizadas utilizando a técnica de PCR em tempo real. Já a fenotipagem eritrocitária foi realizada pela técnica de hemaglutinação com kits de cartão-gel (Bio-rad®). Para a genotipagem foram utilizadas sondas de hidrólise do sistema TaqMan® (Thermo Fisher) para o sistema Diego c.2561C>T (DI*01/*02, rs2285644), Kell c.578C>T (KEL*01/*02, rs8176058), Duffy c.125A>G e c.1-67T>C (FY*01/*02, rs12075; FY*02N.01, rs2814778), Kidd c.838G>A (JK*01/*02, rs1058396) e MNS c.143T>C (GYPB*S/GYPB*s, rs7683365). As frequências alélicas foram comparadas utilizando o teste de qui-quadrado com correção de Yates. Todas as frequências genotípicas estão de acordo com o esperado para populações em equilíbrio de Hardy-Weinberg. Os fenótipos sanguíneos estimados através dos genótipos mais frequentes na população do presente estudo foram: RHC*Cc (51,5%), RHC*ee (70,1%), FY*A/FY*B (49,2%), GATA-67T/T (93,5%), KEL*02/KEL*02 (93,3%) JK*A/JK*B (53,2%) e DI*02/DI*02 (95,4%). Também calculamos a distância genética DST entre a população do nosso estudo com outros estudos semelhantes realizados em diferentes regiões do Brasil. O principal resultado da análise DST mostrou que as populações dos estados do Paraná, Minas Gerais e Bahia são geneticamente diferentes das demais populações. A população do nosso estudo, por outro lado, é semelhante às populações dos estados de São Paulo e Santa Catarina. Estudos que caracterizem o impacto funcional das variantes genéticas associadas à predição de novos alelos de grupos sanguíneos, são fundamentais no embasamento e implementação de técnicas moleculares seguras para a genotipagem desses antígenos. As técnicas moleculares podem contribuir para a prática transfusional através do manejo de unidade de sangue apropriada de acordo com as necessidades de cada indivíduo e em situações complexas, nas quais a sorologia não é eficiente, tornam-se uma boa opção, pois possibilitam uma aplicação em escala maior quando comparada às técnicas sorológicas.