Navegando por Autor "Silva, Alessandra Pawelec da"

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    Aspectos clínicos, citogenéticos e moleculares de uma amostra de pacientes com fenótipo de espectro óculo-aurículo-vertebral (síndrome de Goldenhar): um estudo prospectivo
    (2013) Silva, Alessandra Pawelec da; Zen, Paulo Ricardo Gazzola; Rosa, Rafael Fabiano Machado
    Introdução: O espectro óculo-aurículo-vertebral (EOAV) é considerado um defeito da embriogênese que envolve as estruturas originárias dos primeiros arcos branquiais. Fenótipos similares ao do EOAV podem ser encontrados em pacientes com anomalias cromossômicas, gênicas e expostos a diferentes teratógenos, sendo importante o diagnóstico diferencial. Objetivo: Descrever as características clínicas e citogenéticas de uma amostra de pacientes com fenótipo de EOAV. Material e Métodos: A amostra foi composta por 23 pacientes que apresentavam achados em pelo menos duas dentre as quatro áreas: oro-crânio-facial, ocular, auricular e vertebral. Todos os pacientes foram submetidos ao cariótipo de alta resolução em sangue por bandas GTG (com contagem de 100 metáfases), hibridização in situ fluorescente para as microdeleções 22q11 e 5p, e pesquisa de instabilidade cromossômica para anemia de Fanconi. Resultados: Alterações citogenéticas foram observadas em 3 pacientes (todos através do cariótipo): 47,XX,+mar; 47,XX,+mar/46,XX e 46,XX,t(6;10)(q13;q24). Observamos casos de EOAV com história de exposição gestacional à fluoxetina e ao ácido retinóico. Um dos pacientes foi um gemelar monozigótico discordante para o EOAV que apresentou restrição assimétrica de crescimento durante a gestação. Os pacientes com EOAV caracterizaram-se por um espectro clínico amplo, sendo que intercorrências e necessidade de realização de procedimentos cirúrgicos (tanto cosméticos como curativos) e hospitalizações foram frequentes entre os mesmos. Alguns apresentaram achados atípicos, como defeito de redução de membro inferior e tumoração no terço distal do braço direito, sugestiva de um hemangioma/linfangioma. Conclusões: Apesar da não identificação de pacientes com anemia de Fanconi, este estudo procura ressaltar a importância do diagnóstico diferencial do EOAV com esta condição. Além disso, os autores sugerem que a análise de metáfases no exame de cariótipo seja ampliada em casos de EOAV sem uma etiologia definida para aumentar a possibilidade de que casos de mosaicismo possam ser identificados.