Navegando por Autor "Floriani, Maiara Anschau"

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    Avaliação citogenética molecular em portadores de cardiopatia congênita através da técnica de MLPA
    (2019) Floriani, Maiara Anschau; Zen, Paulo Ricardo Gazzola; Rosa, Rafael Fabiano Machado
    Introdução: O desenvolvimento normal do coração compreende uma maquinaria de eventos genéticos altamente regulada, que envolve importantes fatores de transcrição. Alterações cardíacas estruturais, que caracterizam a cardiopatia congênita (CHD), são fortemente associadas a alterações cromossômicas e a CNVs, que são fatores de risco para o desenvolvimento da CHD. Objetivo: Investigar, através da técnica de MLPA, a presença de CNVs em genes de referência para o desenvolvimento cardíaco normal em portadores de CHD. Material e Métodos: Os genes GATA4, NKX2-5, TBX5, BMP4 e CRELD1 e a região cromossômica 22q11.2 foram analisadas em 207 pacientes portadores de CHD (idade 1 dia ± 13 anos), admitidos pela primeira vez na Unidade de Terapia Intensiva (UTI) de um hospital pediátrico, utilizando o kit SALSA P311-B1 CHD. Resultados: Foram detectadas CNVs em 7 pacientes (3,4%); 4 casos de deleção da região 22q11.2 (1,9%), 2 casos de deleção do GATA4 (1%) e 1 caso de duplicação da região 22q11.2 (0,5%). Não foram identificadas alterações nos genes NKX2-5, TBX5, BMP4 e CRELD1. Conclusão: DelGATA4 parece estar presente em um número significativo de pacientes com CHD, especialmente os com defeitos septais, PLSVC, alterações da artéria pulmonar e achados extracardíacos. A triagem de GATA4 parece ser mais efetiva quando direcionada a estes achados. A investigação de mutações em GATA4 e de 22q11.2DS em portadores de CHD são importantes na antecipação do diagnóstico, contribuindo para o planejamento familiar.
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    Investigação citogenética molecular de alterações cromossômicas associadas a síndromes de microdeleção em pacientes pediátricos portadores de cardiopatia congênita
    (2023) Floriani, Maiara Anschau; Rosa, Rafael Fabiano Machado; Zen, Paulo Ricardo Gazzola
    Introdução: A cardiopatia congênita (CHD) é o tipo mais comum de defeito congênito, sendo uma das principais causas de mortalidade no primeiro ano de vida. As síndromes de microdeleções e microduplicações (MMS) podem estar associadas a malformações cardíacas. A compreensão dos fatores genéticos envolvidos nestas condições tem um impacto direto na decisão do tratamento. O objetivo foi identificar alterações genéticas associadas ao desenvolvimento de MMS em pacientes pediátricos com CHD avaliados em um serviço de referência do Sul do Brasil. Métodos: 210 participantes foram recrutados durante os anos de 2005 e 2006, na unidade de terapia intensiva (UTI) de um hospital pediátrico. MMs e regiões do cromossomo 22 foram avaliadas pelo kit SALSA MLPA Probemix P245 Microdeletion Syndromes-1A para detecção de variações de número de cópias (CNVs). Resultados: MMS foram detectados em 11 dos 207 pacientes (5,3%) avaliados. A deleção heterozigota na região do cromossomo 22q11.2 foi o CNV mais prevalecente (5 dos 11 pacientes). Também foram detectadas deleções atípicas de RTDR1 e uma duplicação em 22q11.2. O MLPA também identificou microdeleções nos genes SNRPN e NF1 em pacientes com cariótipo normal. Conclusão: O estudo revelou a prevalência e variabilidade de alterações genômicas associadas com MMS em pacientes pediátricos com CHD. Os resultados trazidos pela utilização do MLPA são de grande ajuda no planejamento e cuidados especializados.