Avaliação citogenética molecular em portadores de cardiopatia congênita através da técnica de MLPA

Página do item simplificado
dc.contributor.advisorZen, Paulo Ricardo Gazzola
dc.contributor.advisor-coRosa, Rafael Fabiano Machado
dc.contributor.authorFloriani, Maiara Anschau
dc.date.accessioned2019-10-24T19:05:29Z
dc.date.accessioned2023-10-09T18:55:33Z
dc.date.available2019-10-24T19:05:29Z
dc.date.available2023-10-09T18:55:33Z
dc.date.date-insert2019-10-24
dc.date.issued2019
dc.descriptionDissertação (Mestrado)-Programa de Pós-Graduação em Patologia, Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.pt_BR
dc.description.abstractIntrodução: O desenvolvimento normal do coração compreende uma maquinaria de eventos genéticos altamente regulada, que envolve importantes fatores de transcrição. Alterações cardíacas estruturais, que caracterizam a cardiopatia congênita (CHD), são fortemente associadas a alterações cromossômicas e a CNVs, que são fatores de risco para o desenvolvimento da CHD. Objetivo: Investigar, através da técnica de MLPA, a presença de CNVs em genes de referência para o desenvolvimento cardíaco normal em portadores de CHD. Material e Métodos: Os genes GATA4, NKX2-5, TBX5, BMP4 e CRELD1 e a região cromossômica 22q11.2 foram analisadas em 207 pacientes portadores de CHD (idade 1 dia ± 13 anos), admitidos pela primeira vez na Unidade de Terapia Intensiva (UTI) de um hospital pediátrico, utilizando o kit SALSA P311-B1 CHD. Resultados: Foram detectadas CNVs em 7 pacientes (3,4%); 4 casos de deleção da região 22q11.2 (1,9%), 2 casos de deleção do GATA4 (1%) e 1 caso de duplicação da região 22q11.2 (0,5%). Não foram identificadas alterações nos genes NKX2-5, TBX5, BMP4 e CRELD1. Conclusão: DelGATA4 parece estar presente em um número significativo de pacientes com CHD, especialmente os com defeitos septais, PLSVC, alterações da artéria pulmonar e achados extracardíacos. A triagem de GATA4 parece ser mais efetiva quando direcionada a estes achados. A investigação de mutações em GATA4 e de 22q11.2DS em portadores de CHD são importantes na antecipação do diagnóstico, contribuindo para o planejamento familiar.pt_BR
dc.identifier.urihttps://repositorio.ufcspa.edu.br/handle/123456789/928
dc.language.isopt_BRpt_BR
dc.relation.requiresAdobe Readerpt_BR
dc.rightsAcesso Aberto Após Período de Embargopt_BR
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/*
dc.subjectDefeito Cardíaco Congênitopt_BR
dc.subjectMLPApt_BR
dc.subjectVariação do Número de Cópias do DNApt_BR
dc.subjectFator de Transcrição GATA4pt_BR
dc.subjectSíndrome da Deleção 22q11pt_BR
dc.subject[en] Congenital Abnormalitiesen
dc.subject[en] Multiplex Polymerase Chain Reactionen
dc.subject[en] DNA Copy Number Variationsen
dc.subject[en] GATA4 Transcription Factoren
dc.subject[en] 22q11 Deletion Syndromeen
dc.titleAvaliação citogenética molecular em portadores de cardiopatia congênita através da técnica de MLPApt_BR
dc.typeDissertaçãopt_BR
Arquivos
Pacote Original
Agora exibindo 1 - 1 de 1
Nenhuma Miniatura disponível
Nome:
[DISSERTAÇÃO] Floriani, Maiara Anschau.pdf
Tamanho:
7.24 MB
Formato:
Adobe Portable Document Format
Descrição:
Texto parcial
Baixar
Licença do Pacote
Agora exibindo 1 - 1 de 1
Nenhuma Miniatura disponível
Nome:
license.txt
Tamanho:
1.71 KB
Formato:
Plain Text
Descrição:
Baixar
Coleções
PPGPAT - Dissertações