Prevalência ao nascimento das Galactosemias e o papel da triagem neonatal nas variações epidemiológicas: uma revisão de escopo

Abstract

As galactosemias (GAL) são doenças metabólicas hereditárias raras com prevalência altamente variável entre populações. Diferenças na implementação da triagem neonatal (TN), nas metodologias diagnósticas e em fatores genéticos específicos contribuem para a heterogeneidade das estimativas epidemiológicas. Este estudo teve como objetivo mapear a prevalência global das GAL e explorar o papel da TN nos padrões epidemiológicos observados. Foi realizada uma revisão de escopo conforme as diretrizes PRISMA-ScR, incluindo estudos que reportaram prevalência de GAL em populações humanas, independentemente do país ou contexto de triagem. Os dados extraídos incluíram desenho do estudo, características populacionais, estratégias de triagem, métodos diagnósticos e prevalência reportada, padronizada para casos por 100.000 nascidos vivos. Foram incluídos 24 estudos, majoritariamente provenientes da Europa e da América do Norte. As estimativas de prevalência apresentaram ampla variação, desde ausência de casos detectados em algumas populações asiáticas até valores superiores a 100 casos por 100.000 nascidos vivos em populações isoladas. A maioria dos estudos reportou prevalências entre um e cinco casos por 100.000 nascidos vivos. Valores elevados foram associados a efeito fundador, isolamento genético e fatores socioculturais, como endogamia e consanguinidade. A variabilidade observada também foi influenciada por diferenças na cobertura da TN, no desenho dos estudos e nas abordagens diagnósticas. Métodos exclusivamente bioquímicos apresentaram limitações na detecção de subtipos não clássicos, enquanto estratégias combinadas ou em múltiplas etapas aumentaram a acurácia diagnóstica, influenciando as estimativas pela inclusão de formas não clássicas. Conclui-se que a epidemiologia global das GAL resulta de uma interação complexa entre fatores genéticos, demográficos e metodológicos. A padronização das estratégias diagnósticas e a ampliação dos programas de TN, especialmente em regiões sub-representadas, são fundamentais para melhorar a comparabilidade dos dados e produzir estimativas mais precisas da carga global da doença.