Rosa, Rafael Fabiano MachadoMartinez, Nadini Cristina Marins2025-01-142025-01-142023-09-25https://repositorio.ufcspa.edu.br/handle/123456789/3137Dissertação (Mestrado) - Programa de Pós-Graduação em Ciências da Reabilitação, Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.Introdução: A Trissomia do cromossomo 18, também conhecida como síndrome de Edwards, é uma anomalia cromossômica que ocorre pela presença de um cromossomo 18 extra. O fator mais importante para ocorrência é a idade materna avançada, que predispõe a não disjunção dos cromossomos na gametogênese, mais especificamente na fase de meiose II.A trissomia do cromossomo 18 possui um quadro amplo de manifestações clínicas, acometendo diversos sistemas corporais, sendo descritas na literatura mais de 130 anomalias. Fendas orofaciais não sindrômicas, que incluem lábio leporino, lábio leporino e fenda palatina, e fenda palatina por si só, compreendem uma gama de doenças que afetam os lábios e a cavidade oral, cujas causas permanecem em grande parte desconhecidas. Objetivo: avaliar a frequência e os tipos de fendas orais presentes em uma amostra de pacientes com trissomia do cromossomo 18. Metodologia: a amostra será composta por pacientes diagnosticados com a síndrome no Serviço de Genética Clínica da Universidade Federal de Ciências de Saúde de Porto Alegre (UFCSPA)/Irmandade da Santa Casa de Porto Alegre (ISCMPA), localizado em Porto Alegre, RS. O período abordado será de 1975 a 2020. Será aplicado um protocolo, que será preenchido a partir das informações obtidas nos prontuários dos pacientes. Os dados consistiram em dados clínicos e laboratoriais, dando ênfase àqueles relacionados às fendas orais. Pacientes em que o prontuário não for localizado serão excluídos do estudo. Em relação à análise estatística, serão considerados como valores estatisticamente significativos, aqueles com P<0,05. Resultados: 4 (5,7%) pacientes apresentaram fenda labial, 2 (2,89%) apresentaram fenda em palato e nenhum apresentou fenda labiopalatina, entre esses 5 pacientes, três são do sexo feminino e dois do sexo masculino, três deles apresentavam também outras malformações não especificadas, dois apresentavam aspectos sindrômicos e um deles era cardiopata. Conclusão: Este estudo trouxe como contribuições o reconhecimento das características e a incidência das fendas orais nos indivíduos com trissomia do cromossomo 18 em uma amostra de pacientes do Sul do Brasil.pt-BRAttribution-NonCommercial-ShareAlike 3.0 BrazilSíndrome da Trissomía do Cromossomo 18Fissura PalatinaFenda LabialGenética[en] Trisomy 18 Syndrome[en] Cleft Palate[en] Cleft Lip[en] GeneticsDissertação