Zen, Paulo Ricardo GazzolaFloriani, Maiara Anschau2019-10-242023-10-092019-10-242023-10-092019https://repositorio.ufcspa.edu.br/handle/123456789/928Dissertação (Mestrado)-Programa de Pós-Graduação em Patologia, Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.Introdução: O desenvolvimento normal do coração compreende uma maquinaria de eventos genéticos altamente regulada, que envolve importantes fatores de transcrição. Alterações cardíacas estruturais, que caracterizam a cardiopatia congênita (CHD), são fortemente associadas a alterações cromossômicas e a CNVs, que são fatores de risco para o desenvolvimento da CHD. Objetivo: Investigar, através da técnica de MLPA, a presença de CNVs em genes de referência para o desenvolvimento cardíaco normal em portadores de CHD. Material e Métodos: Os genes GATA4, NKX2-5, TBX5, BMP4 e CRELD1 e a região cromossômica 22q11.2 foram analisadas em 207 pacientes portadores de CHD (idade 1 dia ± 13 anos), admitidos pela primeira vez na Unidade de Terapia Intensiva (UTI) de um hospital pediátrico, utilizando o kit SALSA P311-B1 CHD. Resultados: Foram detectadas CNVs em 7 pacientes (3,4%); 4 casos de deleção da região 22q11.2 (1,9%), 2 casos de deleção do GATA4 (1%) e 1 caso de duplicação da região 22q11.2 (0,5%). Não foram identificadas alterações nos genes NKX2-5, TBX5, BMP4 e CRELD1. Conclusão: DelGATA4 parece estar presente em um número significativo de pacientes com CHD, especialmente os com defeitos septais, PLSVC, alterações da artéria pulmonar e achados extracardíacos. A triagem de GATA4 parece ser mais efetiva quando direcionada a estes achados. A investigação de mutações em GATA4 e de 22q11.2DS em portadores de CHD são importantes na antecipação do diagnóstico, contribuindo para o planejamento familiar.pt-BRAcesso Aberto Após Período de EmbargoDefeito Cardíaco CongênitoMLPAVariação do Número de Cópias do DNAFator de Transcrição GATA4Síndrome da Deleção 22q11[en] Congenital Abnormalities[en] Multiplex Polymerase Chain Reaction[en] DNA Copy Number Variations[en] GATA4 Transcription Factor[en] 22q11 Deletion SyndromeDissertação