Rosa, Rafael Fabiano MachadoFloriani, Maiara Anschau2023-09-222023-10-092023-09-222023-10-092023https://repositorio.ufcspa.edu.br/handle/123456789/2270Tese (Doutorado)-Programa de Pós-Graduação em Patologia, Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.Introdução: A cardiopatia congênita (CHD) é o tipo mais comum de defeito congênito, sendo uma das principais causas de mortalidade no primeiro ano de vida. As síndromes de microdeleções e microduplicações (MMS) podem estar associadas a malformações cardíacas. A compreensão dos fatores genéticos envolvidos nestas condições tem um impacto direto na decisão do tratamento. O objetivo foi identificar alterações genéticas associadas ao desenvolvimento de MMS em pacientes pediátricos com CHD avaliados em um serviço de referência do Sul do Brasil. Métodos: 210 participantes foram recrutados durante os anos de 2005 e 2006, na unidade de terapia intensiva (UTI) de um hospital pediátrico. MMs e regiões do cromossomo 22 foram avaliadas pelo kit SALSA MLPA Probemix P245 Microdeletion Syndromes-1A para detecção de variações de número de cópias (CNVs). Resultados: MMS foram detectados em 11 dos 207 pacientes (5,3%) avaliados. A deleção heterozigota na região do cromossomo 22q11.2 foi o CNV mais prevalecente (5 dos 11 pacientes). Também foram detectadas deleções atípicas de RTDR1 e uma duplicação em 22q11.2. O MLPA também identificou microdeleções nos genes SNRPN e NF1 em pacientes com cariótipo normal. Conclusão: O estudo revelou a prevalência e variabilidade de alterações genômicas associadas com MMS em pacientes pediátricos com CHD. Os resultados trazidos pela utilização do MLPA são de grande ajuda no planejamento e cuidados especializados.pt-BRMultiplex Ligation-dependent Probe AmplificationCardiopatia congênitaVariação do número de cópias do DNASíndrome de deleção 22q11.2[en] Heart Defects, Congenital[en] 22q11 Deletion SyndromeDissertação