Zen, Paulo Ricardo GazzolaTrevisan, Patrícia2016-10-182023-10-092016-10-182023-10-092013https://repositorio.ufcspa.edu.br/handle/123456789/341Dissertação (Mestrado)-Programa de Pós-Graduação em Patologia, Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.Introdução: Malformações congênitas são detectadas em aproximadamente 3 a 5% dos recém-nascidos. Dentre estas, destacam-se as cardiopatias congênitas (CC). Diferentes causas podem estar associadas a CC, incluindo alterações gênicas e exposições a teratógenos. Além disso, sabe-se que cerca de 1 em cada 10 pacientes com CC apresentam anormalidades cromossômicas (ACs). Objetivo: Determinar a frequência de indivíduos portadores de ACs de uma amostra prospectiva e consecutiva de pacientes com CC. Além disso, verificar os tipos de ACs juntamente com suas características clínicas. Material e Métodos: Nossa amostra foi composta por pacientes com CC avaliados em sua primeira hospitalização em uma unidade de tratamento intensivo cardíaca de um hospital pediátrico de referência do Sul do Brasil. Todos os pacientes foram submetidos à avaliação clínica e citogenética, através do cariótipo de alta resolução. Os defeitos cardíacos foram classificados segundo Botto e cols. 2001. Na análise estatística utilizou-se do qui-quadrado, teste exato de Fisher e odds ratio (P<0,05). Resultados: Nossa amostra foi composta de 298 pacientes, 53,4% do sexo masculino, com idades variando de 1 dia a 14 anos. Anormalidades cromossômicas foram observadas em 50 pacientes (16,8%), sendo que 49 deles eram sindrômicos. Quanto às ACs, 44 delas (88%) eram numéricas (40 pacientes com +21, dois com +18, um com triplo X e um com 45,X) e seis (12%), estruturais [dois pacientes com der(14;21),+21, um com i(21q), um com dup(17p), um com del(6p) e 1 com add(18p)]. O grupo de CCs mais associado a ACs foi o do defeito de septo atrioventricular. Conclusão: ACs detectadas pelo cariótipo são frequentes entre pacientes com CC. Assim, profissionais, especialmente aqueles que trabalham em Serviços de Cardiologia Pediátrica, devem estar cientes das implicações que a realização do cariótipo pode trazer tanto para o diagnóstico, tratamento e prognóstico desses pacientes como para o seu aconselhamento genético.pt-BRAcesso Aberto ImediatoAnormalidades CongênitasCardiopatiasAberrações Cromossômicas[en] Congenital Abnormalities[en] Heart Diseases[en] Chromosome AberrationsDissertação