Alexandre, Cláudio OsmarAlcalde, Taís Frederes Krämer2016-10-192023-10-092016-10-192023-10-092014https://repositorio.ufcspa.edu.br/handle/123456789/363Dissertação (Mestrado)-Programa de Pós-Graduação em Patologia, Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.Introdução. Alterações envolvendo a região 3p14, no sítio que contém o gene FHIT, têm sido observadas com freqüência nos tumores de mama. Objetivo. Neste estudo avaliamos a perda de heterozigosidade (LOH) para o marcador intragênico D3S1300 no gene FHIT em amostras de tecido de 42 de pacientes com carcinoma de mama e a relacionamos com fatores de risco, fatores prognósticos/preditivos e com o tempo de sobrevida. Material e Métodos: Foram analisadas amostras de tecido tumoral e de tecido mamário não neoplásico, obtidas de pacientes do sexo feminino com diagnóstico de carcinoma mamário. Utilizou-se a técnica de PCR para a amplificação do marcador D3S1300, seguida de eletroforese capilar no equipamento ABI-PRISM 3130 e análise através do software GeneMapper. Resultados. A LOH foi detectada em 24,3% (10/41) das amostras informativas. Não houve diferenças significativas entre os resultados de LOH e os fatores de risco examinados. Não foram encontradas diferenças na análise em relação a expressão dos receptores de estrogênio e de progesterona (RE e RP) e o receptor do fator de crescimento epidérmico humano 2 (HER-2). Quando analisamos o resultado da LOH em relação aos fatores prognósticos observamos que a LOH foi significativamente maior nos pacientes com presença de invasão vascular (p=0,049). Contudo, a sobrevida global e livre de doença, por um período de 48 meses, não mostrou diferenças significativas em relação à LOH (P=0,43; P=0,860). Conclusão. A frequência de LOH para o gene FHIT, observada em nosso estudo, está dentro da amplitude relatada em outras populações de pacientes com câncer de mama. A freqüência de LOH foi significativamente relacionada com a presença de invasão vascular, considerada fator de mau prognóstico para o câncer de mama.pt-BRAcesso Aberto ImediatoBiologia MolecularNeoplasias da Mama[en] Molecular Biology[en] Breast NeoplasmsAnálise da perda de heterozigosidade do gene fhit no tecido tumoral de pacientes com câncer de mamaDissertação