Bonamigo, Renan RangelPoziomczyk, Cláudia Schermann2016-10-192023-10-092016-10-192023-10-092013https://repositorio.ufcspa.edu.br/handle/123456789/353Dissertação (Mestrado)-Programa de Pós-Graduação em Patologia, Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.Introdução: A Incontinência Pigmentar (IP) é uma doença rara. Há acometimento cutâneo em mais de 90% dos pacientes, podendo acometer também outros tecidos ectodérmicos. As mutações que ocasionam a IP afetam a proteína NEMO, causando uma perda de sua função. A avaliação clínica planejada do paciente e de seus familiares deve otimizar os cuidados com a saúde geral dos portadores. São escassos os estudos brasileiros transversais e longitudinais a cerca do assunto. Objetivos: Verificar as características clínicas e os principais aspectos da história familiar e gestacional de indivíduos com fenótipo de IP. Materiais e Métodos: Revisão dos prontuários de pacientes pediátricos com diagnóstico de IP, desde o nascimento, entre 2003 e 2012, do Serviço de Dermatologia Pediátrica do Hospital da Criança Santo Antônio, Brasil. Pacientes e seus familiares, após a confirmação da doença, foram submetidos a uma avaliação contemporânea dos aspectos dermatológicos, genéticos, oftalmológicos, neurológicos e odontológicos. Resultados: A amostra constituiu-se de 20 pacientes, entre eles, 13 pediátricos. Observaram-se lesões do estágio I em 84,6% dos casos, do II, em 69,2%, do III em 100% e do IV em 7,6%. Acometimento dentário ocorreu em 62,5% da amostra; ocular, em 11,1%; e neurológico, em 25,3%. Dentre os sete familiares afetados pela doença, 85,7% possuíam lesões do estágio IV e 14,2% do estágio III. Anormalidades dentárias foram observadas em 71,4% e alterações oculares em todos. Nenhuma alteração neurológica foi encontrada. Mais da metade pacientes pediátricos (61,5%) apresentava história familiar de IP. Conclusão: As características do pré-natal, do nascimento e do desenvolvimento ponderal dos pacientes com fenótipo de IP foram semelhantes às encontradas na população em geral. As manifestações cutâneas, dentárias, oftalmológicas e neurológicas dos afetados foram relativamente similares às descritas na literatura. Devido ao possível acometimento extracutâneo da doença, é muito importante o acompanhamento por uma equipe multidisciplinar.pt-BRAcesso Aberto ImediatoIncontinência PigmentarDiagnóstico[en] Incontinentia Pigmenti[en] DiagnosisDissertação