Fiegenbaum, MariluPretto, Luana2016-10-242023-10-092016-10-242023-10-092015https://repositorio.ufcspa.edu.br/handle/123456789/382Dissertação (Mestrado)-Programa de Pós-Graduação em Patologia, Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.Introdução: O déficit de memória associado ao envelhecimento não é considerado uma condição patológica, no entanto pode ser um fator prejudicial à qualidade de vida dos indivíduos acometidos. O estilo de vida, hábitos e fatores genéticos têm sido estudados como preditores do desempenho de memória. Objetivos: Investigar a influência de polimorfismos em DNMT1 e DNMT3B sobre os escores de memória em voluntários acima dos 50 anos de idade. Materiais e Métodos: A amostra foi composta por 241 indivíduos avaliados de acordo com cinco tipos de memória episódica, utilizando a Escala de Memória de Wechsler (WMS-R). O DNA genômico foi extraído a partir de leucócitos do sangue periférico pelo método padrão de salting-out e os polimorfismos nos genes DNMT1 e DNMT3B foram determinados por discriminação alélica com o ensaio da 5’ nuclease, TaqMan®. Resultados: Não foi observada nenhuma diferença significativa entre a frequência genotípica dos polimorfismos estudados e a presença de déficit de memória. No entanto, encontramos uma associação estatisticamente significativa (p=0,010) entre baixos escores de memória de Aprendizado Verbal e homozigotos AA para o polimorfismo rs2424932 do gene DNMT3B. Conclusão: Polimorfismos em genes que codificam as DNMTs têm sido associados a um risco aumentado para o desenvolvimento de diversas neoplasias, mas estudos recentes também sugerem um papel importante dos mesmos nas funções de memória e distúrbios psiquiátricos. Nosso estudo foi o primeiro a descrever uma associação positiva entre um polimorfismo no gene DNMT3B e baixos escores de memória.pt-BRAcesso Aberto ImediatoPolimorfismo GenéticoTranstornos da MemóriaEscalas de Wechsler[en] Polymorphism, Genetic[en] Memory Disorders[en] Wechsler ScalesDissertação