Zen, Paulo Ricardo GazzolaSouza, Lucas Paulo de2024-09-092024-09-092024-09-03https://repositorio.ufcspa.edu.br/handle/123456789/2940Dissertação (Mestrado) - Programa de Pós-Graduação em Pediatria, Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.Introdução: A Neurofibromatose Tipo 1(NF1) é uma doença genética autossômica dominante, que apresenta expressão fenotípica variada, inclusive em indivíduos da mesma família. Os sinais da doença tendem a ser mais perceptíveis entre o final da infância e o início da adolescência, trazendo consigo medo pela incerteza da doença, o que afeta diretamente a qualidade de vida (QV) de quem convive com ela. Objetivo: Realizar uma revisão de escopo da QV de quem convive com a NF1. Método: Trata-se de uma de revisão da literatura do tipo Scoping Review, estruturada conforme o Preferred Reporting Items for Systematic review and Meta-Analysis Protocols. Os estudos foram selecionados e analisados quanto a sua qualidade, utilizando o questionário Checklist for Analytical Cross Sectional Studies, do JBI. Também foi realizado um estudo descritivo não experimental, por meio de pesquisa-ação empírica, para o desenvolvimento de um folder educativo para pais com filhos recém diagnosticados com NF1. O projeto foi aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa da Instituição proponente. Resultados: 39 registros foram selecionados para avaliação de elegibilidade; destes, oito foram incluídos na revisão de escopo por estarem de acordo com os critérios de inclusão estabelecidos. Os artigos mostraram que a magnitude complexa da NF1 foi capaz de reduzir a QV de indivíduos que convivem com a doença, e que medicamentos como o Selumetinib agem não somente em neurofibromas plexiformes, mas também melhoram a QV. Ainda, os registros apontam que a dificuldade na comunicação em saúde foi um fator que resultou em redução da QV, chamando a atenção para o letramento em saúde dessa população. O folder elaborado apresentou informações sobre a doença, com seus respectivos conceitos e ilustrações. Também alertou o leitor sobre a busca por informações na internet, as quais podem ser inadequadas, inespecíficas ou sem evidência científica. Conclusão: A NF1 é uma doença complexa com ampla morbidade, o que compromete diretamente a QV. Estudos de intervenção para uma melhor abordagem dessa dimensão se fazem necessários, a fim de melhorar QV. A utilização do letramento em saúde como ferramenta de educação se reflete na tomada de decisão sobre saúde e cuidados médicos necessários, aumentando a autonomia diante do tratamento e das decisões em saúde, visto que se adquire conhecimento mais fidedigno sobre a doença.pt-BRAcesso Aberto ImediatoNeurofibromatose 1Qualidade de VidaLetramento em SaúdeDoenças RarasPediatria[en] Neurofibromatosis 1[en] Quality of Life[en] Health Literacy[en] Rare Diseases[en] PediatricsDissertação