Zen, Paulo Ricardo GazzolaFraga, Rayane Brum de2018-06-202023-10-092018-06-202023-10-092018https://repositorio.ufcspa.edu.br/handle/123456789/609Dissertação (Mestrado)-Programa de Pós-Graduação em Patologia, Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.Introdução: A síndrome de Williams (SW) é uma alteração genética rara do neurodesenvolvimento. A síndrome pode apresentar manifestações associadas ao sistema nervoso central e prejuízos relacionados à linguagem e audição. É possível, também, observar alterações do sistema auditivo central, que podem ser diagnosticados por meio dos potenciais evocados auditivos de longa latência (PEALL). Até o presente momento existem poucos dados na literatura em relação à SW e ao sistema auditivo periférico e central. Objetivo: Descrever e analisar as respostas obtidas por meio da avaliação auditiva periférica e central em indivíduos com SW, verificando se existe associação entre achados audiológicos, sexo, idade e orelhas. Material e métodos: Estudo transversal, prospectivo e contemporâneo, no qual foram avaliados 14 indivíduos portadores da SW. As avaliações foram compostas por audiometria tonal, audiometria vocal, medidas de imitância acústica, potencial evocado auditivo de longa latência e potencial cognitivo (P3). Resultados: Verificamos como achados predominantes perda auditiva sensorioneural de grau leve a moderado, curva timpanométrica tipo A e reflexos acústicos ausentes. Em relação à avaliação auditiva central, verificou-se atraso das latências em todos os componentes do PEALL em relação aos valores de normalidade descritos na literatura. Além disso, foi evidenciada diferença estatisticamente significante na comparação entre orelhas e amplitude na avaliação do potencial cognitivo (P3), observando-se valores maiores na orelha esquerda. Na comparação com a idade, foi observada associação inversa com latência da onda P1. Conclusão: Os indivíduos com SW, desta amostra, demonstraram alterações na avaliação periférica e nas avaliações eletrofisiológicas do potencial evocado auditivo de longa latência e VII potencial cognitivo. A presente pesquisa pode contribuir com a ampliação do conhecimento sobre o envolvimento central no fenótipo auditivo da SW.pt-BRAcesso Aberto ImediatoSíndrome de WilliamsAvaliação AuditivaAudiçãoPotenciais Evocados Auditivos[en] Williams Syndrome[en] Hearing[en] Evoked Potentials, AuditoryDissertação