Fontes, Paulo Roberto OttIzaguirre, Andréa Gomes Coelho2016-10-182023-10-092016-10-182023-10-092013https://repositorio.ufcspa.edu.br/handle/123456789/319Dissertação (Mestrado)-Programa de Pós-Graduação em Medicina: Hepatologia, Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.INTRODUÇÃO O Carcinoma Hepatocelular é a quinta neoplasia mais comum no mundo. A presença do polimorfismo T309G no gene MDM2 (rs2279744) pode ser um fator de risco para o desenvolvimento desse carcinoma. Esse gene é um regulador negativo da proteína p53 e o polimorfismo T309G no gene MDM2 pode bloquear ou diminuir a atividade da p53 podendo aumentar a ocorrência de Carcinoma Hepatocelular. OBJETIVO: Avaliar o envolvimento do polimorfismo SNP T309G no gene MDM2 em pacientes com Carcinoma Hepatocelular de diferentes etiologias, no Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre. METODOLOGIA: Foram analisados 67 pacientes com diagnóstico de Carcinoma Hepatocelular (CHC), no período de 2000 a 2009. O polimorfismo no gene MDM2 foi determinado pela técnica de PCR Real Time alelo-específico por meio do ensaio TaqMan. RESULTADOS: Quanto ao gênero 56 (83,6%) eram do gênero masculino e 11 (16,4%) do gênero feminino; a média de idade era de 60,6 anos (± 8,8), com idade mínima de 37 e máxima de 85 anos. Quanto à etiologia do Carcinoma Hepatocelular, observou-se que 31 casos (46,3%) estavam relacionados com a infecção pelo vírus da hepatite C (VHC), seguidos pelos casos de infecção pelo vírus da hepatite C + álcool, num total de 24 casos (35,8%), bem como pelo consumo de álcool, evidenciado em 4 casos (6%), e pela presença do vírus da hepatite B (VHB), ocorrente em 4 casos (6%). Outros fatores (VHB+VHC, cirrose +álcool) foram detectados em 4 casos (6%). O transplante hepático foi realizado em 48 casos (71,6%) e a hepatectomia em 19 (28,4%). As frequências dos genótipos foram de 40,3% para TT, 28,4% para TG, e 31,3% para GG. A frequência alélica foi de 54,5% para o alelo T e de 45,5% para o alelo G. CONCLUSÃO: A análise do polimorfismo T309G no gene MDM2 em pacientes com CHC não apresentou diferenças significativas nas frequências genotípicas e alélicas, não sendo viável determinar nesta serie se existe envolvimento do polimorfismo com o Carcinoma Hepatocelular.pt-BRAcesso Aberto ImediatoCarcinoma HepatocelularPolimorfismo GenéticoProteínas Proto-Oncogênicas c-mdm2Genes p53[en] Carcinoma, Hepatocellular[en] Polymorphism, Genetic[en] Proto-Oncogene Proteins c-mdm2[en] Genes, p53Dissertação